A veleszületett klóros hasmenés ritka szindróma, amely a kloridionok bélen keresztüli szállításának megsértésével jár. A betegség tünetei már a terhesség alatt is láthatóak, az anyában polihidramnionként, a gyermekben pedig - közvetlenül a születés után - vizes hasmenésként nyilvánulnak meg. Tudjon meg többet a veleszületett klóros hasmenésről.

Tartalom:

  1. Veleszületett klóros hasmenés – tünetek
  2. Veleszületett klóros hasmenés - diagnózis
  3. Veleszületett klóros hasmenés - kezelés és prognózis

A veleszületett klóros hasmenésegy autoszomális recesszív betegség, amely ritkán fordul elő. A 7-es kromoszómán lévő gén mutált, ami a kloridion belekben történő szállításának zavarával jár.

A veleszületett klóros hasmenés jellemző vonása a klorid és a bikarbonát szállításának hibája a terminális csípőbélben és a vastagbélben

Ez a rendellenesség kloridveszteséget okoz a széklettel. A folyamat eredményeként a bikarbonát az enterocitákban és a kolonocitákban marad, és nagy mennyiségű kloridion ürül ki a székletből.

Veleszületett klóros hasmenés – tünetek

A veleszületett klóros hasmenés jellegzetes tüneteket ad. Ezek a következők:

  • kitágult magzati bélhurok,
  • nincs mekónium,
  • vizes, savas széklet, gyakran összetévesztik a vizelettel,
  • születéstől fogva: nincs étvágy, nincs súlygyarapodás,
  • hipoklorémia,
  • hipokalémia,
  • metabolikus alkalózis,
  • hyponatraemia.

A veleszületett klóros hasmenés tünetei már a terhesség alatt is láthatóak. A veleszületett klóros hasmenés gyakran koraszülést eredményez. Születés után a baba gyorsan kiszáradhat, és gátolja szomatikus fejlődését.

Ezért fokozottan ügyeljen újszülöttje minden tünetére, hogy veséi ne szenvedjenek másodlagos károsodást.

Veleszületett klóros hasmenés - diagnózis

A diagnózis felállítása a klinikai kép és a betegség kezdeti időpontja alapján történik. Vérlaboratóriumi vizsgálatokat kell végezni:

  • kloridkoncentráció
  • káliumkoncentráció
  • nátriumkoncentráció

Szükséges a széklet vizsgálata is, amelyben megnövekedett kloridion-veszteség: több mint 90 mmol / l.

Veleszületett klóros hasmenés - kezelés ésprognózis

A veleszületett klóros hasmenés kezelése a vízhiány pótlásából, valamint klorid- és nátrium tartalmú készítmények folyamatos adagolásából áll

A kezelés kezdetén az ionokat javasolt parenterálisan bevenni, majd szájon át. Ha a pótlást kellően korán elkezdjük, a veleszületett klóros hasmenéssel összefüggő számos tünet elkerülhető.

A veleszületett klóros hasmenés korai diagnosztizálásával (újszülöttkori időszakban) és megfelelő kezeléssel jó esély van a gyermek megfelelő fejlődésére

Megéri tudni

A hasmenés egy emésztőrendszeri betegség tünete, amelyet gyakori (naponta több mint háromszori) híg konzisztenciájú székletürítés jellemez. A hasmenés osztályozása a patogenezisükön alapul. Vannak hasmenések: ozmotikus, szekréciós és motoros.

Olvassa el még:

  • Hasmenés – házi gyógymódok hasmenésre
  • Az akut hasmenés gyermekeknél kiszáradáshoz vezet. A gyermek dehidratálásának módjai
  • Hagyd abba a hasmenést. Hogyan kerüljük el a hasmenést és hogyan kezeljük azt
  • Krónikus hasmenés - tünetek. Hogyan lehet diagnosztizálni a krónikus hasmenés okait?
  • Krónikus hasmenés: a hasmenéses betegségek típusai és kezelésük
  • Zsíros hasmenés: okok, tünetek és kezelés
  • Hasmenés diéta. Mit egyél, ha hasmenésed van?
  • Akut hasmenés – mi okozza az akut hasmenést?
A szerzőrőlNatalia MłyńskaOrvoshallgató a Lodzi Orvostudományi Egyetemen. Az orvoslás a legnagyobb szenvedélye. A sportot is szereti, főleg futni és táncolni. Leendő pácienseivel szeretne úgy bánni, hogy ne csak betegségként, hanem emberként tekintsen rájuk.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Kutatás