A genetikus a tulajdonságok öröklődésének, a veleszületett és örökletes betegségeknek a kérdéseivel foglalkozik. A genetikus számos diagnosztikai eszköz segítségével képes kimutatni a betegségek, például a neurológiai betegségek okát és eredetét. Azok, akik a családban előforduló betegségeket öröklik, genetikushoz forduljanak.
A genetikusnem olyan szakember, akit olyan gyakran keresnek fel, mint gyermekorvost, fül-orr- vagy nőgyógyászt. Ő egy szakember, akit csak néhány, de nagyon fontos ok miatt keresünk fel. Maga a „ genetikus ” név a görög „genesis” szóból származik, ami a kezdetet jelenti. Egy genetikus az öröklődést vizsgálja – a DNS-ből és RNS-ből álló gének felelősek érte.
Kabinetgenetikalátogassa meg a gyermeket tervező párokat, akiknek családja örökletes betegségben szenved, valamint azokat, akik már utódokat várnak és szeretnének információt szerezni az előfordulásról (vagy nem) genetikai hibája van. Az örökletes betegségekkel kapcsolatos pontos diagnózis érdekében a szakember a már született gyermekek szüleit is felkeresi. A genetikus segít azoknak a pároknak is, akik sikertelenül próbálnak teherbe esni.
Genetikushoz beutaló kell. Magán időpont egyeztetés is lehetséges.
Egy másik genetikus a szülői neveléssel foglalkozik, az apasági vizsgálat. A szakember összehasonlítja a gyermek és az (állítólagos) apa genetikai profilját, és ha a gyermek még nem született meg, akkor a leendő anya és a potenciális apa vérét veszik.
A genetikusokhoz olyan felnőttek is járnak, akik szeretnék megelőzni a genetikai betegségek előfordulását, és meghatározni annak valószínűségét, hogy ők is megbetegednek. Ebből a célból genetikushoz mennek, különösen azok, akiknek családja rákos volt. Érdemes hozzátenni, hogy a rákos megbetegedések mindössze 5%-a örökletes. Köztük van azonban a mellrák, amely a lengyel nők körében a leggyakoribb, valamint a petefészekrák, a tüdőrák, a veserák és a vastagbélrák.
A kapott eredményeknek köszönhetően a genetikus megfelelő módszereket tud kidolgozni a megelőző intézkedésekre
A rák molekuláris diagnosztikája
Gén öröklődés vagy befolyásmegjelenésünk, karakterünk és temperamentumunk génkombinációi
Mit örököltünk őseinktől?
FontosKlinikai genetikus kontra molekuláris genetikus
Klinikai (orvosi) genetikusolyan orvos, akihez a fent említett okok miatt járunk - megelőző intézkedéseket tesz, és fokozott genetikai kockázattal rendelkező családokból származó embereket kezel.
Másrésztmolekuláris genetikusnem orvos, hanem biológus, aki laboratóriumban dolgozik: a gének keletkezését és a genetikai információ átvitelét vizsgálja. A molekuláris genetikusok célja az emberi genom megismerése.
A betegek ezért klinikai genetikushoz mennek, nem molekuláris genetikushoz.
Hogyan néz ki egy genetikus látogatás?
Genetikus rendelésre minden orvosi dokumentációt el kell készítenie, amely a látogatás okával kapcsolatos: tervezett terhesség, terhesség lefolyása, rákprofilaxis stb. a családban.
A genetikus részletes interjút készít a betegtől, és ennek alapján diagnosztikai tervet készít, amely tartalmazza megfelelő tesztekre, például molekuláris tesztekre vagy kariotipizálásra utalja. A genetikai vizsgálat során mintát vesznek a páciens véréből, vagy ritkábban más típusú anyagból, például apasági vizsgálat esetén arctamponon
Miután a következő vizit alkalmával megkapta a vizsgálati eredményeket, az orvos értelmezi azokat, és meghatározza a kezelés/megelőzés további menetét. Általában elég többször elmenni a genetikushoz
Öröklődés – mit dönt a genetika?
Betegségek és gének – sok betegségre való hajlam örökletes
Hogyan mutatható ki a génkárosodás a tüdőrák fajtáiban?