A kariotípus az összes olyan kromoszóma halmaza, amely minden olyan szomatikus sejt magjában található, amelyben megtalálható, az egyes fajokra jellemző számmal és szerkezettel. A kariotípus-teszt egy olyan citogenetikai teszt, amely képes kimutatni a kromoszómák számában (kromoszómák számbeli aberrációi) és szerkezetében (kromoszómaszerkezeti rendellenességek) jelentkező rendellenességeket.

Kariotípusa kromoszómák teljes, jellegzetes készletét tartalmazza. A kromoszómák DNS-ből és fehérjékből álló szerkezetek, az emberi test minden magos sejtjében 46 kromoszóma található, köztük 22 pár autoszóma, és 1 pár heteroszóma, azaz nemet meghatározó kromoszóma.

A kariotípus teszt egy citogenetikai teszt, amely lehetővé teszi a kromoszómák számában (kromoszómák számbeli aberrációi) és szerkezetében (kromoszómális szerkezeti rendellenességek) jelentkező rendellenességek kimutatását

A kariotípus ismerete különösen fontos azok számára, akik hosszú ideig és sikertelenül próbálkoznak gyermekvállalással (ebben az esetben mindkét partnernek meg kell tennie), olyan nők számára, akik többször éltek át vetélést, vagy akik szültek halva született gyermek, valamint a kromoszóma-rendellenességek által genetikailag okozott betegségekben szenvedők a fenotípusos jellemzők alapján felállított diagnózis megerősítése érdekében

Tartalom:

  1. Helyes kariotípus
  2. Kariotípus: tesztcél
  3. Indikációk a kariotípus meghatározásához és teszteléséhez
  4. Kariotípus: kutatási anyag
  5. Hogyan történik a kariotípus teszt
  6. A kariotípus eredményeinek bemutatása
  7. Kariotípus: a teszt ideje és ára

Helyes kariotípus

A normál emberi kariotípus 46 kromoszómából áll, amelyek közül 23 az anyától öröklődik (ez a női ivarsejt sejtmagja - a petesejt), és 23 az apától (a férfi ivarsejtben található) sejtmag – a sperma).

A kromoszómakészletben 22 pár autoszóma található (amelyek az összes jellemző öröklődéséért és átviteléért felelősek, kivéve a nemhez kapcsolódóakat) és 1 pár heteroszómát (amelyek a nemhez kapcsolódó tulajdonságok öröklődéséért felelősek).

A kariotípust számok írják le, amelyek a sejtben lévő kromoszómák teljes számát jelentikszomatikus és nagybetűk X és Y, amelyek a nemi kromoszómákat jelölik.

A normál női kariotípus leírása 46, XX (így 46 kromoszómából áll, amelyből 2 X kromoszóma a nemet meghatározó kromoszóma), a normál férfi kariotípust pedig 46, XY (hasonlóan a következőkből áll). 46 kromoszóma, a nemet pedig két heteroszóma, az X és az Y határozza meg.

Kariotípus: a citogenetikai vizsgálat célja

Citogenetikai vizsgálatot és kariotipizálást végeznek annak ellenőrzésére, hogy a beteg kromoszómáinak száma és szerkezete megfelelő-e. A kromoszómák számában jelentkező rendellenességeket kromoszóma-rendellenességeknek nevezzük, amelyek között a következők különböztethetők meg:

  • numerikus kromoszóma-rendellenességek

A normál morfológiájú kromoszómák számában jelentkező zavarok általában a kóros sejtosztódás eredményeként jelentkeznek. Megkülönböztetése:

  • Poliploid (euploid) sejtek, amelyeket a csírasejtekre jellemző megsokszorozott számú haploid kromoszóma (1n=23 kromoszóma) jellemez, pl. triploid sejtek (3n=69 kromoszóma; kariotípus 69, XXY), tetraploid (4n)=92 kromoszóma; kariotípus 92, XXXY). Az ilyen rendellenességek nem gyakoriak, és embereknél általában halálosak
  • Aneuploid sejtek, melyeket a megfelelő szerkezetű kromoszómák megnövekedett vagy csökkent száma jellemez. Az ilyen rendellenességek az autoszómákat és a nemet meghatározó kromoszómákat egyaránt érinthetik. A sejtekben található kromoszómák rendellenes száma által okozott betegségszindrómák példái a következők: - monoszómia - Turner-szindróma 45, X0 (egy nemi kromoszóma hiányzik) - triszómia - Down-szindróma 47, XX, +21 vagy 47, XY, +21 (további kromoszóma a 21-es párban)
  • Strukturális kromoszóma-rendellenességek

Ezek a kromoszómák szerkezetének rendellenességei, amelyek száma egy szomatikus sejtben megfelelő. A leggyakoribbak:

  • deléció (egy kromoszómakar töredékének elvesztése)
  • megkettőzés (egy kromoszómakar egy meghatározott töredékének megkettőzése)
  • beillesztés (egy másik kromoszóma további fragmentumának beillesztése a kromoszóma rövid vagy hosszú karjába)
  • inverzió (a kromoszómakar egy részének 180 foka)
  • transzlokáció (egy kromoszómakar egy részének átvitele másik kromoszómára)
  • gyűrűs kromoszómák (egy vagy több kromoszóma törött végeinek felszakadása és újracsatlakozása eredményeként keletkeznek)

Indikációk a kariotípus meghatározásához és teszteléséhez

Citogenetikai teszteket és kariotipizálást végeznek felnőtteknél és próbálkozó pároknál isutódok, terhes nők és gyermekek. Számos javallat van az ilyen diagnosztikára, különösen:

  • Reprodukciós elégtelenség

- egy pár meddősége (definíció szerint a terhesség elmaradása a heti 3-4 alkalommal folytatott rendszeres közösülés ellenére, legalább 1 évig, bármilyen fogamzásgátlás alkalmazása nélkül) - visszatérő vetélések és nehézségek terhesség fenntartása - halvaszületés - genetikailag meghatározott betegségben szenvedő gyermek halvaszületése a kromoszómák számában vagy szerkezetében fellépő rendellenességek előfordulásával kapcsolatban - in vitro megtermékenyítésen átesni kívánó partnerek kariotípusának vizsgálata

  • Genetikai prenatális diagnózis a
    • esetén javallott

- az anya előrehaladott életkora (35 év feletti nők) a terhesség idején - a kromoszómák számának vagy szerkezetének rendellenességei a gyermek vagy a testvérek szüleinél - a magzati nem invazív technikákon alapuló prenatális tesztek kóros eredményei ultrahangos képalkotás, amely a magzatban a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatát jelezheti (fokozott nyaki áttetszőség, az orrcsont rendellenes fejlődése)

  • Kromoszóma-rendellenességek okozta betegségek diagnosztikája

- a betegnek fenotípusos jellemzői vannak, amelyek specifikus kromoszóma-szindróma vagy diszmorf jellemzők jelenlétére utalnak a diagnózis megerősítésére - kromoszóma-rendellenességek által okozott betegségek jelenléte a közvetlen családban

  • Nemi differenciálódási zavar

- a külső nemi szervek abnormális szerkezete, ami lehetetlenné teszi az újszülött nemének egyértelmű meghatározását - nincs szexuális érés jele

Kariotípus: kutatási anyag

A vizsgálati anyag általában:

  • Perifériás vénás limfociták
  • Amniociták, vagy a magzat hámló sejtjei terhes nő magzatvízében találhatók. Vizsgálatuk lehetővé teszi a magzat kariotípusának meghatározását. A magzatvíz gyűjtését (amniocentézis, amniocentézis) speciális központokban, speciálisan képzett nőgyógyász végzi ultrahangos berendezés felügyelete mellett. Ez abból áll, hogy az anya hasfalán keresztül szúró tűt szúrnak a magzatvíz üregébe, és összegyűjtenek 15-20 ml magzatvizet. Ez egy invazív teszt, amely számos szövődményt tartalmaz, beleértve a terhesség elvesztésének, a nemi szervekből történő foltosodás, a magzatvíz szivárgás kockázatát, valamint a méhen belüli fertőzést, az intrauterin halált vagy a szúrt tűsérülést. A terhesség 15. és 20. hete között végezhetők.
  • Cellákchorionboholy mintavétel
  • Korionboholy-mintavételezés a terhesség 9. és 12. hete között történik. Ez egy invazív teszt, sok szövődménnyel, hasonló a magzatvíz vizsgálathoz.
  • Kodrocentézis során gyűjtött magzati vérsejtek
  • Cordocentesis, azaz a köldökzsinór átszúrása punkciós tűvel szigorú ultrahangos ellenőrzés mellett. A terhesség 16. hete után történik magzati vér gyűjtése vizsgálat céljából. Ez egy invazív teszt, amelyet ritkán végeznek, és számos szövődmény lehetőségével jár, hasonlóan a magzatvíz- és chorionbolholy-mintavételhez.
  • Szövettenyésztéssel nyert fibroblasztok
  • Rákos daganatokból származó sejtek

Hogyan történik a kariotípus teszt

A teljes kromoszómakészlet tesztelése elvégezhető a test bármely magos sejtjének tesztelésével, de a legáltalánosabb felhasználás a perifériás vér limfocitái.

A páciens vénás perifériás véréből kis mennyiségű mintát veszünk standard vérvizsgálathoz, például teljes vérképhez. A vizsgálatra a beteg előzetes felkészítése nem szükséges, a nap bármely szakában elvégezhető, és a betegnek nem kell éhgyomorra

Citogenetikai vizsgálat elvégzéséhez vérmintából a sejtosztódás (mitózis) megfelelő fázisában – metafázisban – gátolt limfociták kinyerése szükséges. Ebből a célból a sejteket in vitro körülmények között tenyésztjük. A sejtosztódási stimulátorok segítségével szaporodásra serkentik őket.

Amikor a sejtek elérik a mitózis metafázisát, egy speciális anyagot adnak be a szaporodási folyamat gátlására a mitózis kiválasztott szakaszában. A metafázis szakaszában a kromoszómák a legjobban fejlettek, és a legegyszerűbb módja annak, hogy részletesen elemezzük őket. A kariotípus-teszt következő lépése a kromoszómák megfestése, hogy megkapjuk az egyes kromoszómák jellegzetes csíkos mintázatát.

Ezen az alapon az elemzést végző személy képes felismerni a megfelelő kromoszómákat és homológ párokra osztani. A kromoszómák számának és szerkezetének elemzése speciális berendezéseknek, pontos fénymikroszkópnak és számítógépes szoftvernek köszönhetően lehetséges.

A kariotípus eredményeinek bemutatása

A kapott és megfestett kromoszómákat fel kell ismerni, és megfelelő, 1-től 22-ig terjedő számokkal jelölt homológ kromoszómapárokra kell osztani. Azonosításuk az egyes párokban lévő sávok elrendezésének köszönhetően lehetséges, amely mindegyikre jellemző. kromoszómák. A heteroszómák vagy nemi kromoszómák X és Y betűkkel vannak jelölve.

A 22 pár kromoszóma és 1 pár autoszóma grafikus eloszlását kariogramnak nevezzük. Ennek végrehajtásához mikrofényképet kell készíteni a mitotikus metafázis stádiumában letartóztatott, speciálisan megfestett kromoszómákról. A kapott kromoszómákat kivágjuk a fényképekről, és homológ párokba rendezzük méretük, centromer helyzetük és csíkmintázatuk szerint.

Kariotípus: a teszt ideje és ára

A citogenetikai teszt és a kariotípus kialakulása általában 2-4 hetet vesz igénybe, mert szükséges a vizsgált sejtek in vitro tenyésztésének létrehozása és a sejtosztódás megállítása a megfelelő szakaszban

A páciens kariotípusa magántulajdonban a citogenetikai laboratóriumban és az Országos Egészségpénztár által megtéríthető

A magánkörülmények között végzett vizsgálat költsége 500 PLN körül ingadozik, kissé eltérhet attól függően, hogy melyik laboratóriumban végzik.

Kategória:

Terhesvizsgálatok