A cisztás fibrózis - egy gyógyíthatatlan genetikai betegség - tüneteit az orvosok nem mindig olvassák el megfelelően - és a túl késői diagnózis jelentősen csökkenti a betegek minőségét és várható élettartamát. Mik a cisztás fibrózis tünetei?

A cisztás fibrózisgyógyíthatatlan betegséggenetikai betegség . Becslések szerint Lengyelországban körülbelül 1500 ember szenved tőle (az adatok szerint minden 2500 újszülöttre egy betegen születik). A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) gén mutációja okozza. A betegség olyan emberekben nyilvánul meg, akik mindkét szülőtől abnormális géneket örököltek. A rendellenesség sűrű, ragadós nyák felhalmozódásához vezet, különösen a légzőrendszerben és a hasnyálmirigyből a gyomor-bél traktusba enzimeket szállító csatornákban. A cisztás fibrózis szisztémás betegség, ezért többek között azokban nyilvánul meg a légzőrendszer és az emésztőrendszer működésének zavarai, meddőség és az izzadság megnövekedett kloridkoncentrációja

A cisztás fibrózis légúti tünetei

Több mint 90 százalékában jelennek meg beteg:

  • vastag és ragadós nyálka, amely a hörgőkben marad, és táptalaja a baktériumoknak
  • zavaró köhögés van, néha légszomj (már csecsemőkorban)
  • visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás,
  • krónikus arcüreggyulladás polipokkal
  • lehetséges orrpolip és hemoptysis
  • krónikus kék genny és aranyszínű staphylococcus fertőzés
  • lehetséges obstruktív hörghurut

A cisztás fibrózis gyomor-bélrendszeri tünetei

Kb. 75%-ában fordulnak elő beteg:

  • vastag és ragadós nyálka elzárja a hasnyálmirigy-csatornákat, és az elfogyasztott étel nem emésztődik fel és nem szívódik fel megfelelően, ami étkezési zavarokhoz vezet
  • bőséges, formálatlan, bűzös, zsíros széklet van (leggyakrabban kisgyermekkorból)
  • hasi térfogat megnagyobbodás, néha végbélsüllyedés
  • meconium obstrukció az újszülött korban (gyakran a cisztás fibrózis első tünete)
  • lehetséges epekő
  • visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás
  • bélcsavarodás a születés előtti időszakban
  • a nyálmirigy csatornáinak elzáródása sűrű nyálkakiválasztással
  • másodlagos biliaris májcirrózis az epeutak elzáródása miatt (4-5%-banesetek)

A cisztás fibrózisban szenvedő személynek a betegség tüneteitől függően napi fizioterápiára, antibiotikum terápiára, magas energiatartalmú étrendre és gyakori kórházi kezelésre van szüksége

A cisztás fibrózisban szenvedők rövidebb életet élnek Lengyelországban

Az orvostudomány és a fizioterápia fejlődésének köszönhetően a cisztás fibrózisos betegek egyre hosszabb és kényelmesebb életet élhetnek, és a MATIO Alapítvány becslései szerint Lengyelországban a 18 éven felüli betegek száma kb 30%. mind diagnosztizálva. Nyugat-Európában a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama már több mint 50 évre nőtt. Lengyelországban sajnos még mindig több mint fele alacsonyabb. Ez a különbség elsősorban a betegség késői diagnosztizálásából, de az átfogó szakellátáshoz való korlátozott hozzáférésből is adódik, pl. antibiotikum terápia, izolált kórházi szobák, gyógytorna, rehabilitáció, támogatás. A cisztás fibrózis, mint több szervet érintő betegség, visszafordíthatatlan változásokat okoz a beteg szervezetében, és az életkorral bonyolódik (a cukorbetegség, májbetegségek, légzőszervi elváltozások fokozódnak), ezért átfogó kezelést igényel. Sok országban a tüdőtranszplantáció a cisztás fibrózisból eredő súlyos légzési elégtelenség gyakori kezelése. Akár 7 évre is meghosszabbítják a betegek életét. Ekkor helyreáll azoknak az embereknek a teljes fizikai alkalmassága, akik például oxigénkoncentrátor nélkül nem tudnának élni.

Meg kell tanulnod együtt élni a cisztás fibrózissal

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely napi rehabilitációt és kezeléseket, valamint rendszeres gyógyszeres kezelést és megfelelő étrendet igényel. A megfelelő terápia lefolytatása gyermekeknél a szülők érdeme, akik számára a gyermek genetikai betegsége nem jelenti a beletörődés érzését. - Kuba 5 hónapos korában értesültünk a betegségről, ezalatt agyvérzést és összeesést kapott a baba. Több időt töltöttünk a kórházban, mint otthon. Sokkoló volt a diagnózis! 16 évvel ezelőtt nagyon kevés információ volt erről a betegségről, szerencsére eljutottunk az IMiD-hez, ahol biztatást és reményt kaptunk – mondja Anna Sławianowska-Morawiec, a 16 éves, cisztás fibrózisban szenvedő Kuba édesanyja. - A cisztás fibrózisban folyamatosan a túlélésért, az életért küzdesz. Azon a napon, amikor egy gyermeknél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a szülők óriási kihívásokkal néznek szembe. Először is hozzá kell szokniuk a betegséghez, és új életük természetes velejárójaként kell elfogadniuk.- Egyetlen anya sem fog belenyugodni a gyermek betegségébe. De meg kell tanulnia együtt élni vele, ami nem könnyű, anyagilag is. A kezelés költségei magasak: megfelelő étrend, antibiotikumok, enzimekhasnyálmirigy, szűrések, rehabilitáció. Minden nap számos szükséges tevékenységet el kell végezni: a gyermek belélegzését, tapogatással segített hörgőelvezetést, olyan gyógyszerek beadását, amelyek megkönnyítik a vastag váladék eltávolítását a beteg gyermek légutaiból, és be kell tartani a diétát – mondja Anna Sławianowska-Morawiec. - Szó sincs professzionális munkáról - egyik napról a másikra könyvelőből orvossá, ápolónővé, gyógytornász és dietetikus lettem.

Kategória:

Genetikai betegségek