A makrokefália, más néven makrokefália egy fejlődési rendellenesség, melynek legjellemzőbb tünete a fejkörfogat megnagyobbodása (97. percentilis felett). A makrokefália okai elsősorban genetikai betegségek és anyagcsere-betegségek. A korai diagnózis lehetővé teszi a betegség okának gyorsabb azonosítását és a kezelés megkezdését.
A makrokefáliafejlődési rendellenesség, amely a veleszületett rendellenességek és a genetikai betegségek szindrómáit alkotó elemek egyike lehet, előfordulhat önállóan, vagy előfordulhat elszigetelten és családok. A macrocephalia oka lehet a hydrocephalus. Gyakran az anyaméhben, ultrahangos vizsgálatok során észlelik. A fejmérés a terhesség alatti ultrahangvizsgálat során minden alkalommal és közvetlenül a szülés után történik. Az újszülött fejét a szemöldökvédőtől a nyakszirtcsont leghátsó részéig kell mérni. Ha a mérési eredmény szignifikánsan magasabb (a percentilis rácson a 97. percentilis felett) az adott életkorra és nemre megállapított normánál, az nagy fejet jelezhet.
A diagnosztika mindenekelőtt olyan vizsgálatokat tartalmaz, amelyek megerősítik vagy kizárják a hydrocephalust, amelynek tünete a fej kerületének megnagyobbodása. A betegség az agy kamrai rendszerében felgyülemlett cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódásának eredménye, és ilyenkor szükséges többek között agyi tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás, koponyán keresztüli ultrahang, cysternography vagy a cerebrospinalis folyadék vizsgálata. Egyéb egészségügyi állapotok, amelyeknél a makrokefália az egyik tünet, a következők:
- A Sotos-szindróma , más néven agyi gigantizmus, ritka genetikai betegség. Kisgyermekeknél csökkent izomtónus, késleltetett fejlődés és neurológiai problémák figyelhetők meg. A megnövekedett fejkörfogat mellett a Sotos-szindrómára jellemző külső jellemzők közé tartozik még a magas homlok, a hipertelorizmus, azaz a széles szemgödör, a kis állkapocs, a kiemelkedő áll, valamint a homlokterületen és a halántéknál kialakuló hajlítások.
- Cowden-szindróma- számos öröklött genetikai mutációhoz kapcsolódó állapot. Ennek eredményeként megnő bizonyos típusú rák kialakulásának kockázata, beleértve a rák kialakulásának kockázatát. pajzsmirigyrák, húgyhólyagrák és nőknél ezenkívül mellrák vagy méhrák kezelésére. A makrokefália Cowden-szindrómában úgy jelentkezik, mintaz egyik tünet (a betegek körülbelül 40%-ánál)
- Alexander-szindróma- a központi idegrendszer betegsége, melynek jellemző tünetei: nagy fej, vízfejűség, epilepsziás rohamok, pszichomotoros retardáció. A diagnózis megerősítése a fej tomográfiájával vagy mágneses rezonancia képalkotásával történik, ahol az agy fehérállományának változásai láthatók
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby szindróma- rendkívül ritka betegség, amelyet az egyik gén mutációja okoz. A betegség külső tünetei közé tartozik a makrokefália mellett a lipomák, polipok és bőrelváltozások jelenléte.
- Lujan-Fryns szindróma- genetikailag meghatározott betegség, amelyet többek között a a fejlődési késleltetésre. Jellemző jellemzői a nagy fej, de a kis alsó állkapocs, a magas homlok, a nem teljesen kifejlett állkapocs, általában magas
- Canavan-szindróma- a központi idegrendszer betegsége, anyagcsere-betegségnek minősül. Az egyik enzim meghibásodása az agy fehér- és szürkeállományának degenerálódásához vezet. A tünetek a következők: nagy fej, csökkent izomtónus, a látóideg sorvadása, epilepsziás rohamok
- neurofibromatosis- genetikai betegség, amely többek között csontdeformitások, koponyaűri daganatok, alacsony termet, mentális retardáció és makrokefália esetén.
Makrokefália: megfelelő diagnózis
A makrokefália alapvető diagnosztikája magában foglalja a fej számítógépes tomográfiáját vagy mágneses rezonancia képalkotását. Az orvosnak meg kell határoznia a nagyfej betegségének tünetét, hogy részletesebb vizsgálatokat rendelhessen el és dönthessen a kezelésről
Sajnos a fent említett genetikai betegségek némelyike nehezen kezelhető vagy gyógyíthatatlan. Érdemes azonban megemlíteni, hogy néha egy enyhe makrokefália nem kell, hogy aggodalomra adjon okot. A szülők gyakran aggódnak, ha a baba fejének kerülete a 90-97 százalék körül van. Ha a kutatás nem utal semmilyen betegség entitásra, ugyanakkor a családban hajlam van a fejkörfogat megnövekedésére, az örökletes tulajdonságok következménye lehet. Természetesen érdemes figyelemmel kísérni a gyermek fejlődését és a legjobb, ha szakorvos felügyelete alatt áll