Genetikai betegségek 2025, Április

24 éves vagyok és 2 egészséges lányom van. Tavaly októberben a terhesség 5. hónapjában elvetéltem a fiamat. Az ok ma még ismeretlen. Van egy gén a családomban ...…

A problémám a terhesség megtartása, szokásos vetélések voltak mögöttem. A nőgyógyászom széttárta a kezét, ezért magam keresem az okát. Mert apámnak problémája volt ...…

Szeretnék tájékozódni a PAPP-A teszt eredményeimről. Lehetne telefonos konzultációra vagy látogatásra?…

A vőlegényem szülei első unokatestvérek. Mekkora a genetikai hibák kockázata gyermekeinkben?…

2 korai, spontán vetélés van mögöttem. Sokat kutattam. A kariotípusok helyesek, ha a thrombophilia vizsgálatáról van szó, csak a PAI génmutáció jött ki -...…

27 éves nő vagyok. 3 éve tudom, hogy B12 vitamin hiányom van - az eredmény a 80. hét után 88. Rendszeresen táplálkozom. Javul a közérzet ...…

Anyám vércsoportja O rh-, apám B vércsoportú rh-, fiam O rh + vércsoportú. Hogyan működik ez így? Ez az első gyerek, aki 35 éves.…

Ha a vőlegényem egészséges, az azt jelenti, hogy gyermekeink nincsenek kitéve genetikai betegségeknek? Annak ellenére, hogy a vőlegényem szülei unokatestvérek……

Lehetséges ugyanilyen hibás gyermeket szülni egy hibás - Down-szindrómás (a gyermek megh alt) gyermek születése után a következő terhességben? Már van két egészséges ...…

Szülés előtti ultrahang rendellenességek nélkül, és a Papp-teszt eredménye a 21-es triszómia kockázatával korrigált 1:682. Mit jelent ez?…

Ha három egészséges gyermeket szültem, előfordulhat-e ennek a génnek a mutációja? Csak az utolsó terhességemnél voltak problémáim (akkor 29 éves voltam). Kiderült, hogy esznek ...…

Gyereket tervezünk a férjemmel, de kíváncsiak vagyunk, mert a férjemnek lúdtalpja van (rövidebb végtagok, kisebb lábfej), az unokatestvérének ugyanez. Ez valami hiba...…

Három napja tudtam meg, hogy a második terhességem megh alt (8. hét). Az eddigi kutatási eredmények jók. Annál jobban megdöbbentett a látogatás során, amikor ...…

Elutasíthatja-e a szervezet a terhességeket, bizonyos nemű gyermekeket? Van annak a valószínűsége, hogy nem tudok fiút szülni?…

36 éves vagyok. Több hónapja küzdök vérzéses cisztákkal, most már vízfejűség gyanúja is van. Ca-125 tumormarker 22,24 és HE4 - 94,92 ...…

Az 5 hónapos babámnak diszmorf jellemzői vannak. A gyermeknek átlós ránca van, szeme mandula alakú, füle alacsonyan áll. t után van ...…

Az FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gének mutációját diagnosztizálták nálam egy heterozigóta rendszerben. Azért csináltam, mert apám trombofíliás...…

A férjemnek van egy enyhén mozgássérült nagynénje, ő az anyósom, az anyósom nővére. Fennáll a veszélye annak, hogy a férjemnek és nekem fogyatékos gyermekünk lesz……

V. faktor Leiden és PAI 1 mutációm van. Lehetek-e gyermekem ezzel a hibával? ​​…

Van egy MTHFR 677 heterozigóta génmutációm, van egy egészséges, 15 éves fiam, de nem tudom, hogy ugyanaz a hibája van-e, mint nekem. Tegyem...…

Nem találok teljes információt a genetikai betegségek diagnózisáról. Tudnátok ajánlani valami irodalmat ebben a témában? st ...…

Mennyire valószínű, hogy rákos leszek, ha apám tüdőrákos (konzíliumra várunk), nagyapám (apám apja) tüdőrákban h alt meg ...…

Két különböző megközelítéssel találkoztam az MTHFR 1298 génben homozigóta mutációval rendelkező folsav szedésére. Az egyik orvos azt mondta, hogy szednie kell...…

Hogyan lehetséges, hogy senki nem ismerte fel szívhibáját a fiamban, sem a terhesség alatt (gyere rendszeresen, hogy ellenőrizzék az állapotomat), sem a szülés után és jóval azután? ...…

Ami azt jelenti, hogy a spermiumok aránya megnövekedett (54%) DNS-töredezett, és a spermiumok 2%-a másodfokú rendellenességekkel rendelkezik (<=2 kis vakuólum jelenléte) ...…

A fiánál thrombophiliát diagnosztizáltak: Leiden faktor és protein S. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülő hordozza a hibás gént (nem adható át pl. ...…

Valószínű, hogy egy negatív vércsoportú anyának (0 rh-), apának (ArhD-) pozitív vércsoportú gyermeke születik?…

A férjem lúdtalpas (rövidebb láb, kisebb láb), az unokatestvérének is ugyanez. A mi gyerekünknek is lehet? Lehetséges-e valahogy kivizsgálni, c ...…

Elh alt terhesség és a méh kürétája után kell várni egy kis időt a kariotípus teszt elvégzésére?…

A férjem bátyja retinitis pigmentosa-ban szenved, egyensúlyhiánya van és süket. A férj családjában a testvérén kívül senki sem ...…