Megváltoztathatja génjeinket az étrend? A gyermekkori traumáink hatással lehetnek gyermekeinkre és unokáinkra? Ezekre a kérdésekre választ kaphat az epigenetika vagy ...…
BővebbenGenetikai betegségek
Az Ehlers-Danlos-szindróma ritka genetikai betegségek csoportja, amelyet az ízületek hipermobilitása és az érzékeny, túlnyúló bőr jellemez. Beteg E-vel ...…
BővebbenA Menkes-kór vagy a göndör haj betegsége olyan betegség, amelyben a rézhiány következtében a haj károsodik ...…
BővebbenA fatális családi álmatlanság (FFI) az agy gyógyíthatatlan betegsége. Világszerte csak 28 család szenved ettől. Ez egy veszélyes c ...…
BővebbenA CLN2-t (2-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis) gyermekkori demenciának is nevezik. Születés után viszonylag rövid időn belül a baba nemcsak visszafordulni kezd ...…
BővebbenA MELAS-szindróma egy összetett genetikai betegség, amely gyermekeket és fiatal felnőtteket érint. Progresszív károsodással és agyi diszfunkció kialakulásával nyilvánul meg, m ...…
BővebbenA ritka betegségeket az orvostudomány óriási fejlődése ellenére még mindig nem kutatták teljes körűen. Némelyikük a feljegyzett esetek szórványos jellege miatt ...…
BővebbenA Gardner-szindróma a familiáris polipózis egyik fajtája, amely számos vastagbélpolip jelenlétéből, osteomákból áll (különösen az állkapocsban és a csontban...…
BővebbenA Down-szindróma (21-es triszómia) nem betegség, hanem egy génhiba, amelyet egy extra 21-es kromoszóma okoz. Mi az oka, lefolyása és diagnózisa…
BővebbenA diagnózis nyolc év helytelen kezelés után született, és sokkot okozott: Ázsia egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedett. Az izmai fokozatosan megváltoztak ...…
BővebbenInterjú Nikolaval, aki spinális izomsorvadásban vagy SMA-ban szenved.…
BővebbenA cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely leggyakrabban a légzőrendszerrel kapcsolatos – a tüdőfunkció rendellenességei a betegek 90 százalékánál figyelhetők meg ...…
BővebbenAz Alagille-szindróma ritka, több szervet érintő genetikai betegség. Az Alagille-szindrómával küzdők többek között a következőktől szenvednek krónikus cholestasis esetén, amely ...…
BővebbenA hemokromatózis anyagcsere-betegség, melynek lényege a vas túlzott felhalmozódása a szervezetben. Míg ennek az elemnek a hiánya ritkán vezet halálhoz ...…
BővebbenA Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. A kromoszóma-rendellenességek következtében a legtöbbjük gyakorlatilag nem képes ...…
BővebbenA Prader-Willi szindróma a fejlődési rendellenességek genetikailag meghatározott szindróma. A betegség egyik jellegzetes tünete az állandó éhségérzet, ami...…
BővebbenA Turner-szindróma egy öröklött genetikai rendellenesség, amely csak nőkben fordul elő, és az X kromoszóma hiánya vagy nem teljes fejlődése okozza. A korai diagnózis lehetővé teszi ...…
BővebbenA családi hiperkoleszterinémia (familiáris hiperlipidémia) azt bizonyítja, hogy a magas koleszterinszint nem mindig a táplálkozási hibák és a mozgáshiány következménye. Az ő pr ...…
BővebbenAz izomdisztrófia az izomszövet örökletes degeneratív betegsége. A disztrófiának többféle típusa létezik, és tüneteik attól függően változnak, hogy ...…
BővebbenA terhesség 31. hetében Martynka szülei hallották, hogy lányuk még mindig meg fog születni. A korábbi vizsgálatok semmilyen rendellenességet nem tártak fel. A lány megszületett ...…
BővebbenAz Alport-szindróma egy progresszív genetikai vesebetegség, amelyet haematuria jellemez, gyakran társul neurogén süketséggel és a ...…
BővebbenA Patau-szindróma vagy a 13-as kromoszóma triszómia összetett születési rendellenességek komplexuma. Ennek a halálos genetikai betegségnek a kockázata nő azoknál a nőknél, akik...…
BővebbenEdwards-szindróma (18-as triszómia) egy ritka genetikai betegség, melyben egy további, harmadik, 18-as kromoszóma jelenik meg a DNS-ben - az ún. 18. pár kromoszóma-triszómia. Ez a hiba a gyermek számos szervének szerkezeti rendellenességeinek és az ezzel járó diszfunkcióknak az oka. Edwards-szindróma 5000 (más adatok szerint 3500) születésből egyszer fordul elő, különösen lányoknál – négyszer gyakrabban, mint fiúknál.…
BővebbenA genetikai betegségek az emberi genetikai anyag rendellenességeihez kapcsolódó betegségek nagy csoportja. Tudja meg, melyek a leggyakoribb betegségek ...…
BővebbenA progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) olyan betegség, amelyben az izmok és ízületek lassan csonttá alakulnak, ami ...…
BővebbenA familiáris adenomatosus vastagbélpolipózis (FAP) egy örökletes betegség, amelynek tüneteit a vastagbélben található több polip okozza. ...…
BővebbenA Cowden-szindróma olyan állapot, amely növeli bizonyos ráktípusok kialakulásának kockázatát. A Cowden-kórral diagnosztizált emberek a csoportba tartoznak ...…
BővebbenA Fabry-kór egy ritka genetikai betegség, amely arra utal, hogy tünetei közé tartozik az ízületek degenerációja vagy a szívbetegség. Ez sokkal nehezebbé teszi a korai beállítást ...…
BővebbenA megjelenés mely tulajdonságai genetikailag meghatározottak? Hogyan öröklődik a haj, a szem és a magasság színe? Az urak gyakran mondják: tudni akarod, hogy a d ...…
BővebbenA sejt a szervezet legkisebb része, amely képes önállóan életfolyamatokat végrehajtani. Ez két sejt, azaz egy sperma és egy petesejt kombinációja ...…
Bővebben