A férjem bátyja retinitis pigmentosa-ban szenved, egyensúlyhiánya van és süket. Mivel a férj a családban van, a bátyján kívül senki sem beteg és nem is volt. Lehetséges, hogy a férjem birtokolja ennek a betegségnek a génjeit, és egy későbbi időpontban átadja őket gyermekeinknek?
A válaszhoz egy lehetséges genetikai szindróma felismerése szükséges a férj testvérében. Ez alapján lehet pontosan megválaszolni az öröklődés és kockázat témakörét. Lehetséges, hogy a férj csak egészséges hordozó, és ezért a kockázat nagyon magas.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTöbb éve szakosodott klinikai genetikával. Jelenleg a varsói Children's Memorial He alth Institute docense. Állandó kapcsolatban Sziléziával, ahol többek között együttműködve a testDNA Laboratorium Sp. z o.o. telefonos konzultációt biztosít azoknak a betegeknek, akik a genetikai vizsgálatok eredményeit szeretnék megbeszélni, vagy beszélni szeretnének a genetikai betegségek családon belüli átviteléről. Gyakorlatilag a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarcok genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik
A betegeknek lehetőségük van tájékozódni egy adott DNS-vizsgálati eredmény hatásairól, a megelőző intézkedések megtételének szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok megjelöléséről. Docens asszonyt nem csak tudásáért és professzionalizmusáért, hanem a betegek iránti kedves hozzáállásáért is nagyra értékelik, amit gyakran hangsúlyoztak az internetes fórumokon.
További tanácsok ettől a szakértőtől
Genetikai vizsgálat vetélés után [szakértői tanács]Szoros származás és az amniocentézis szükségessége [Szakértői tanács]Még jobban akarok nőni. Melyik orvoshoz forduljak? [Szakértői tanács]Terhesség 40 év után és trombózis után. Milyen genetikai vizsgálatok? [Szakértői tanács]A gyógyszer okozta halláskárosodás örökletes? [Szakértői tanács]A varus örökletes? [Szakértői tanács]Várni kell a kariotípus vizsgálatra? [Szakértői tanács]Pigmentáris retinitis öröklődése [szakértői tanács]Öröklődő thrombophilia [szakértői tanács]A spermium DNS fragmentációja és kockázatavetélések [szakértői tanács]Genetikailag meghatározott szivacsos kardiomiopátia [szakértői tanács]Vércsoport. Negatív a szülőknek és pozitív a gyerekeknek? [Szakértői tanács]Hogyan ellenőrizhető a rákra való hajlam? [Szakértői tanács]Folsav és B12-vitamin, valamint az MTHFR mutáció [szakértői tipp]Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról [szakértői tanács]MTHFR génmutáció és az azt követő terhesség [szakértői tanács]MTHFR génmutáció, vetélés és azt követő terhesség [szakértői tanács]V. faktor Leiden és PAI 1 mutáció és terhesség [szakértői tanács]Génmutációk és a trombózis kockázata [Szakértői tanács]Terhesség tervezése és a mentális retardáció valószínűsége [Szakértői tanács]Emelkedett HE4 és a családban előfordult petefészekrák [Szakértői tanács]Génpolimorfizmus és a terhesség megszakításának lehetősége [Szakértői tanács]Egynemű vetélések [szakértői tanács]Spontán vetélés. Hogyan lehet megállapítani az okát? [Szakértői tanács]Pozitív kariotípus és genetikai betegség lehetősége [szakértői tanács]A genetikai hibák és a következő terhesség valószínűsége [Szakértői tanács]Varus 2 főben a családban. Ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Papp tesztje. Mit jelent a 21-es triszómia kockázattal korrigált kockázata 1: 682? [Szakértői tanács]Negatív szülői vércsoport és pozitív gyerek? [Szakértői tanács]Unokatestvér unokái és a genetikai hibák kockázata [szakértői tanács]