24 éves vagyok és 2 egészséges lányom van. Tavaly októberben a terhesség 5. hónapjában elvetéltem a fiamat. Az ok ma még ismeretlen. Van egy genetikai betegség a családomban - hyperammonaemia. A lányok gyakran csak nálunk hordozói ennek a betegségnek. A nagybátyáim 21 évesen h altak bele. És előtte apám. A terhességem alatt genetikai vizsgálaton voltam a Gyermekemlék Egészségügyi Intézetben. Kizárták a betegség hordozójaként, és kijelentették, hogy egyértelműen nem vagyok elhunyt apám biológiai lánya. Anyám esküszik, hogy ez lehetetlen, így csak az a másik lehetőség, hogy apám valami más miatt h alt meg, vagy kutatási hiba történt. Most a terhesség 9. hetében vagyok és már támogattak. Attól tartok, fiú lehet, és ezért vannak ismét komplikációk. A nagybácsik és az apa megh altak a nagymama oldalán, de a nagynéném vagy terhesen, vagy röviddel a születés után elvesztette fiait. Mit tegyek ebben a helyzetben? Az ismételt vizsgára jelentkezést elutasítjuk, mert senki nem veszi figyelembe, hogy esetleg hibázott
A vetélések okai sajnos nagyon sokfélék, nem mindig genetikai eredetűek; A genetikai teszt eredményéről (olvasás nélkül) nehezen tudok nyilatkozni, de tévedés nem valószínű. Ismételt vetélések esetén fontolóra kell vennie a vetélés utáni kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát (amennyire csak lehetséges) és a thrombophilia diagnózisát.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTöbb éve szakosodott klinikai genetikával. Jelenleg a varsói Children's Memorial He alth Institute docense. Állandó kapcsolatban Sziléziával, ahol többek között együttműködve a testDNA Laboratorium Sp. z o.o. telefonos konzultációt biztosít azoknak a betegeknek, akik a genetikai vizsgálatok eredményeit szeretnék megbeszélni, vagy beszélni szeretnének a genetikai betegségek családon belüli átviteléről. Gyakorlatilag a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarcok genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni egy adott DNS-vizsgálati eredmény hatásairól,a megelőző intézkedések megtételének és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok megjelölésének szükségessége. Docens asszonyt nem csak tudásáért és professzionalizmusáért, hanem a betegek iránti kedves hozzáállásáért is nagyra értékelik, amit gyakran hangsúlyoztak az internetes fórumokon.
További tanácsok ettől a szakértőtől
Genetikai vizsgálat vetélés után [szakértői tanács]Szoros származás és az amniocentézis szükségessége [Szakértői tanács]Még jobban akarok nőni. Melyik orvoshoz forduljak? [Szakértői tanács]Terhesség 40 év után és trombózis után. Milyen genetikai vizsgálatok? [Szakértői tanács]A gyógyszer okozta halláskárosodás örökletes? [Szakértői tanács]A varus örökletes? [Szakértői tanács]Várni kell a kariotípus vizsgálatra? [Szakértői tanács]Pigmentáris retinitis öröklődése [szakértői tanács]Öröklődő thrombophilia [szakértői tanács]A spermium DNS fragmentációja és a vetélés veszélye [Szakértői tanács]Genetikailag meghatározott szivacsos kardiomiopátia [szakértői tanács]Vércsoport. Negatív a szülőknek és pozitív a gyerekeknek? [Szakértői tanács]Hogyan ellenőrizhető a rákra való hajlam? [Szakértői tanács]Folsav és B12-vitamin, valamint az MTHFR mutáció [szakértői tipp]Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról [szakértői tanács]MTHFR génmutáció és az azt követő terhesség [szakértői tanács]MTHFR génmutáció, vetélés és azt követő terhesség [szakértői tanács]V. faktor Leiden és PAI 1 mutáció és terhesség [szakértői tanács]Génmutációk és a trombózis kockázata [Szakértői tanács]Terhesség tervezése és a mentális retardáció valószínűsége [Szakértői tanács]Emelkedett HE4 és a családban előfordult petefészekrák [Szakértői tanács]Génpolimorfizmus és a terhesség megszakításának lehetősége [Szakértői tanács]Egynemű vetélések [szakértői tanács]Spontán vetélés. Hogyan lehet megállapítani az okát? [Szakértői tanács]Pozitív kariotípus és genetikai betegség lehetősége [szakértői tanács]A genetikai hibák és a következő terhesség valószínűsége [Szakértői tanács]Varus 2 főben a családban. Ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Papp tesztje. Mit jelent a 21-es triszómia kockázattal korrigált kockázata 1: 682? [Szakértői tanács]Negatív szülői vércsoport és pozitív gyerek? [Szakértői tanács]Unokatestvér unokái és a genetikai hibák kockázata [szakértői tanács]