A Marfan-szindróma a kötőszövet genetikai rendellenessége, amely heterogén lefolyású. A Marfan-szindróma legjellemzőbb jellemzői a magas termet, a testaránytalanságok, a mitrális szívbillentyű prolapsusa és a látási hibák, beleértve a szemlencse gyakori elmozdulását. Ez azonban csak néhány probléma, amellyel a Marfan-szindrómás betegeknek meg kell küzdeniük.

A Marfan-szindrómaa kötőszövet ritka genetikai rendellenessége (1/2: 10 000). Ennek eredményeként az elasztikus rostok károsodnak, és az elasztin szintézis megzavarodik. A múltban a zenekar harminc éves kora körül vezetett a halálba. Az idő előtti halált számos szervi szövődmény okozta, amelyekkel az akkori orvostudomány nem tudott megbirkózni. A Marfan-szindrómás betegeknek a csontrendszeri rendellenességek mellett számtalan, esetenként nagyon súlyos keringési problémával is számolniuk kell. A kardiológia fejlődésével a várható élettartam meghosszabbítható

A Marfan közvetlen oka a fibrillin-1 (FBN1) gén mutációja, és autoszomális domináns módon öröklődik – az anyától vagy apától való öröklődés esélye 50%. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a mutáció nem következik be spontán. Az esetek mintegy 25%-ában a betegség de novo jelentkezik, azaz nem a szülőktől öröklődik.

Marfan-szindróma – tünetek

A szindrómát a fenotípusos variabilitás jellemzi, ami azt jelenti, hogy az általa érintett betegek klinikai képükben különböznek. Az alább felsorolt ​​tulajdonságok közül nem mindegyik jelenik meg minden betegben, de születésüktől fogva nagy növekedés jellemzi őket.

Az újszülöttek testhossza lányoknál 49-56 centiméter, fiúknál 48,6-57,4 centiméter. A felnőtt nők átlagosan elérik a 175 centimétert (+/- 8,2 cm), a férfiak pedig 190 felett (+/- 9 cm). A Marfan-szindrómára jellemző az alkat aránytalansága is:

  • a kar fesztávolsága nagyobb, mint az egész test magassága, alsó része pedig láthatóan hosszabb, mint a törzs
  • dolichocephaly (hosszú fej)
  • rendkívül vékony és hosszú, "pók" ujjaknak nevezik (arachnodactyly - az -arachno- előtag a görög "pók" szóból származik)
  • rosszul fejlett orcák és nem megfelelően kicsi az állkapocs, így a nyelvnem fér a szájba
  • gótikus szájpadlás
  • fogak zsúfoltsága

Szemhibák a Marfan-szindrómával diagnosztizáltak több mint felénél fordulnak elő. Tipikusak:

  • a lencse gyakori elmozdulása
  • a szemgolyó összeomlása a szemüregben (enoftalmia)
  • retinaleválás
  • rövidlátás
  • asztigmatizmus

Sajnos minden életkorban nagyobb a zöldhályog kockázata, és a szürkehályog korábban jelentkezik, mint a Marfan-szindrómában nem szenvedőknél.

Marfan-szindróma - szívprobléma

A Marfan-szindróma legsúlyosabb következményeit a szív- és érrendszer olyan hibái okozzák, amelyek a múltban hozzájárultak a korai halálozáshoz. A leggyakoribbak a szelepekkel kapcsolatos problémák.

Az aorta regurgitációja miatt a vér visszafelé áramlik az aortából a bal kamrába. Ez a hiba sokáig nem ad jeleket, de végül légszomj, szívdobogásérzés és fájdalom jelentkezik a környéken alvás közben vagy edzés után.

Enyhe lefolyás esetén orvosi beavatkozás nem szükséges, de súlyosabb esetekben konzervatív vagy invazív kezelést alkalmaznak. A konzervatív kezelés értágító gyógyszerek, például nitroglicerin, izoszorbid-monozát adását foglalja magában. Az invazív kezelés ezzel szemben a sebészeti beavatkozásra helyezi a hangsúlyt, melynek során a sérült billentyűt mesterségesre cserélik.

A mitralis regurgitáció az aorta regurgitációhoz hasonlóan rendellenes véráramlást okoz a szívben, ebben az esetben a bal kamrából a bal pitvarba történő retrográd véráramlást

Ez fáradtságban, légszomjban, nyelési nehézségben, szívdobogásban nyilvánul meg. Ennek a szervi elégtelenségnek a tünetei is előfordulhatnak. Itt értágító gyógyszereket is adnak be. A hiba többféleképpen kezelhető:

  • Carpentier gyűrű beültetése
  • műbillentyű protézis beültetés
  • biológiai billentyűprotézis beültetése

A mitrális billentyű prolapsusa vagy Barlow-szindróma a mitrális billentyűk mozgását okozza, amikor a szív összehúzódik. Néha merészek. Ez a hiba annyira veszélyes, hogy nem okozhat komolyabb problémákat, ugyanakkor egyes betegeknél hirtelen szívhalált is okozhat.

A Barlow-szindróma a következőképpen nyilvánulhat meg:

  • szédülés felálláskor
  • ájulás
  • szívszúrással és szapora szívdobogással
  • légszomj
  • fáradtság
  • végtag ischaemia
  • kezet fog

Nem ritka az álmatlanság és a megnövekedett pulzusszám. Súlyos esetekben a lebeny prolapsusa endocarditishez, miokardiális infarktushoz vagy átmeneti agyi ischaemiához vezet. A gyógyszeres kezelés alapja az arginin és a béta-blokkolók; a mitralis billentyű pótlásának műtéti kezelése

A Marfan-szindróma hipotenziót, aorta dilatációt és aorta aneurizmákat is okozhat.

Marfan-szindróma – emésztőrendszeri problémák

Más kötőszöveti betegségekhez hasonlóan a Marfan-szindrómában is vannak problémák a gyomor-bélrendszerrel. Leggyakrabban ezek jelennek meg:

  • élelmiszer-felszívódási zavar
  • rendellenes székletürítés (székrekedés, hasmenés, puffadás, hasi fájdalom)
  • gyomornyálkahártya gyulladás (ami gyomorfekélyhez vezethet)

Marfan-szindróma - csontvázhibák

A csapat csontvázhibákkal, számos testtartási hibával, sérvekkel, ízületi degenerációval és ízületi fájdalmakkal, csökkent zsírszövet- és izomtömeggel, valamint a bőr striáival is küzd. A törzstől kezdve:

  • cipészláda (egyébként tölcsér alakú, általában férfiaknál található; a láda beesettnek tűnik)
  • csirke mellkas (a szegycsont domború)
  • hátfájást okozó gerincferdülés és lordosis, amely tartós fejfájáshoz vezethet
  • gerinc
  • ízületi hipermobilitás, amely sérülésekhez vezethet
  • ízületi túlnyúlás
  • lapos láb, hosszú, keskeny vagy üreges lábbal

Marfan-szindróma - idegrendszeri problémák

Vannak idegrendszeri betegségek is, amelyek közé tartozik a krónikus fáradtság, a fokozott alvás- és pihenésigény, a fejfájás, a mozgáskoordináció károsodása

Érdemes megemlíteni, hogy a szorongásos rohamokat, a szorongást és az álmatlanságot Marfan-szindrómában szívhibák és e rendszeren belüli rendellenességek okozhatják.

Marfan-szindróma - diagnózis

A fent felsorolt ​​rendellenességek alapján Marfan-szindrómát diagnosztizálnak, miközben más, hasonló betegségeket is kiküszöbölnek, beleértve:

  • homocisztinuria (genetikai anyagcsere-betegség)
  • Stickler csapata
  • Elers-Danlos csapat
  • Bealsa zenekar
  • myotóniás dystrophia (az izomsorvadás egyik formája)
  • marfanoid szindróma (a Marfan-szindróma néhány jellemzőjével)
  • a lencse családi elmozdulásai

Vannak genetikai tesztek is, amelyek végső soron meghatározzák a Marfan-szindrómát.

Marfan-szindróma - kezelés

A kezelés a Marfan-szindróma által okozott társbetegségek megelőzéséből és kezeléséből áll. Az erőteljes testmozgás nem javasolt a betegeknek, de bebizonyosodott, hogy a mérsékelt és ésszerűen fitt formában tartás megelőzheti a szív- és érrendszeri szövődményeket.

Bár a Marfan-szindróma tüneteinek száma elsöprőnek tűnik, ez nem feltétlenül küszöböli ki a betegeket a normális életből. Marfan híres emberei közé tartozik számos színész, zenész, az amerikai kosárlabdázó és még Abraham Lincoln is.

Marfan-szindróma: betegtörténetek

Az iskola nem alkalmas ritka betegségben szenvedő gyermekek oktatására

Mrs.Elżbieta, egy 47 éves varsói nő nem hord szemüveget, mert másfél éve műlencsét ültettek be. Rövid hajvágás, kék szem.

- Valószínűleg apámtól örököltem a betegséget, akinek szívproblémái voltak és nagyon rossz látása volt - mondja. - Egy pomerániai kisvárosban éltünk, és egyetlen orvos sem tudott megfelelő diagnózist felállítani. Néhány éves koromban látásproblémáim kezdődtek.

A legrosszabb az iskolában volt. Szemüvegével (mínusz 16 dioptria) semmit sem látott a táblán, még az első padtól sem. - Szerencsére megvolt az emlékezés ajándéka, és ez segített a tanulásban, mert a tanárok engedmény nélkül bántak velem. Amíg a tanár beszélt, mindent értettem, amikor elkezdett írni, elvesztem. Mennyi lehetőséget hagytam ki! A lánya jobb helyzetben van, mert a látása mínuszokról pozitívra változott, és még az utolsó padból is lát.

A szintén Marfan-szindrómás Ala asszony elmondása szerint beteg tinédzser lányának, bár nagyon tehetséges volt, óriási problémái voltak az iskolában: a tanárok nem ismerték el betegségét, társai kinevették vastag szemüvegét. Ala asszony a Varsó melletti Laskiban lévő Vak Gyermekek Iskola és Oktatási Központjába helyezte át a lányát. - Ott végre teljes értékű embernek érezte magát, tanulhat, fejlesztheti képességeit.

A legtöbb Marfan-szindrómás gyereknek hasonló problémái vannak, mert a modern iskola, bár beszél a beilleszkedésről és a fogyatékkal élő tanulók segítéséről, teljesen felkészületlen ezekkel a feladatokkal

A Marfan-szindrómás gyerekek gyakran nagyon intelligensek

A 48 éves Marek Celińskinek folyamatosan szemüveget kell viselnie, mert eltávolították a lencséit. - A középiskolában vettem észre a különbségemet. Görbült a gerincem, egy púp, nagyon rosszul láttam. A gyengénlátó gyerekek általános iskolájában nem volt gondom a tanulással. De a középiskolában a tanáraim a hátsó ülésre tettek, mert magas voltam. Még a táblát sem láttam. Aztán elkezdődöttlázadás időszaka az életemben: szoktam iskolakerülőt játszani, cigizni, és persze eltitkoltam a hátproblémákat, mert nagyon szerettem volna egyenrangú lenni társaimmal, de nem tudtam. A könyvek életformámmá váltak. Néhány hétig zabáltam, elkezdett érdekelni a pszichológia. Megteremtettem a saját, jobb világomat.

- A betegség nem befolyásolja az intellektuális teljesítményt - mondja Jan Kawalec, a Marfan-szindrómában szenvedő családok egyesületének elnöke és társalapítója. Éppen ellenkezőleg, sok beteg nagyszerű képességekkel, gyakran művészi hajlamokkal rendelkezik. A pedagógusok nem veszik tudomásul, hogy hiába hiányoznak az órák, például kezelések vagy rehabilitáció miatt, a diák nem tanulhat rosszabbul egészséges társainál, érettségit tehet, egyetemre járhat. Gyakran rábeszélik a szülőket, hogy speciális iskolába küldjék gyermeküket. intoleránsak, és nem reagálnak, ha a tanulók kigúnyolják beteg barátjukat. Legfőbb ideje váltani!

Jan Kawalec azt tanácsolja a szülőknek: - A Marf-szindrómás gyerekek igyekeznek utolérni társaikat, szaladgálnak, ugrálnak, erőlködnek, ezzel veszélyeztetve egészségüket és életüket. A szülők nem reagálnak, mert nem akarják bántani a gyereket, vagy azt mondják neki, hogy gyengébb. Azonban ésszerűen el kell magyarázniuk, hogy a fizikailag gyengébb ember nem rosszabb, mint egy erős férfi. Tudom, hogy nehéz, de szükséges.

A Marfan-szindróma egy örökletes betegség

Elżbieta asszonynak van egy fia és egy lánya. Mindkettőjüket császármetszéssel szülték meg a szeme kedvéért. A 20 éves Jacek egészséges. A 18 éves Kasiánál 2 éves korában diagnosztizálták a betegséget. Szemproblémával kezdődött – tipikus Marfan-lencse-szubluxációt találtak. Genetikai teszteket és testméréseket végeztek.

- Nagyon keményen tapaszt altam. Úgy döntöttem, hogy gyereket vállalok, bár tudtam, hogy 50 százalékom van. jó eséllyel egészségesek lesznek. Sokat gondolkodtam azon, hogy van-e jogom rájuk terhelni a betegségemmel. Mintha sorsot rajzolnánk. A fiam egészséges, és reméltem, hogy a következő gyereknél is így lesz. Mindig is kettőt akartam, a szerencsében reménykedtem. Kockáztattam, nem sikerült. De van egy csodálatos lányom.

Kasiának most plusz 15 dioptriája van, és az általános iskola 1. osztályáig mínusz 12 volt. Jól lát, de vastag szemüveget visel. Egy műlencsét ültettek be, és a másik szem műtéte túl nagy kockázatot jelentene számára.

- Szerencsére Kasia racionálisan és nyugodtan közelíti meg, akárcsak én. Baráti társasága van, bölcs, humanisztikus tehetség, regényeket ír, érdeklődik a filozófia, a latin iránt, szereti az ókort. Próbáltam elhitetni vele, hogy nem rosszabb, mint mások.

Marek Celiński más véleményen van: - Nem azért döntöttem úgy, hogy gyereket vállalok, mert nem akartamilyen „ajándékok” – mondja. - De mindenkinek magának kell döntenie.

Marfan-szindrómával nehéz üldözni

Elżbieta asszony befejezte a 2 éves posztszekunder közgazdasági tanulmányait, de ha nem lett volna betegsége, befejezte volna tanulmányait. A vakok szövetkezetében dolgozott ecsetkészítőként – hálátlan és rosszul fizetett munka, de nem volt más választása. Vak gyerekekről is gondoskodott. Jelenleg az egyik varsói klinikán dolgozik adminisztratív beosztásban. Nem akarja elárulni a nevét.

- Miért kellene azok, akik "normális" embernek ismernek engem, spekulálniuk, sajnálni, vagy azt gondolni, hogy a betegségem miatt alsóbbrendű munkavállaló vagyok? Lengyelországban sajnos ez a megközelítés a fogyatékkal élőkkel szemben általános.

Elżbieta asszonynak problémái vannak a gerincével, állandó orvosi megfigyelés alatt áll. Az aktív életet azonban nem adja fel. – Igyekszem sokat gyalogolni, biciklizni, mostanában, műtét után, amikor már jól látok, meg tudom csinálni – magyarázza. - Soha nem akartam, hogy úgy bánjanak velem, mint egy szegény emberrel, akinek segítségre van szüksége. Ugyanezt a hozzáállást ültetem a lányomba.

Marek úr nagyon fiatalon megnősült, feladta a továbbtanulást és kereskedni kezdett, de betegség miatt elvesztették kapcsolatait. A látása annyira megromlott, hogy szinte a sötétben érezte magát. Dolgozott egy rokkantszövetkezetben ("rabszolgamunka nagyon kevés pénzért" - becslése szerint), hírvivő volt egy kereskedelmi társaságban. Aztán más állapotok következtek: kitágult aorta, amely bármelyik pillanatban szétrepedéssel fenyegetett, állandó légszomj. Rokkantnyugdíjra kellett mennie. „Depressziós voltam, nehéz volt megélnem” – emlékszik vissza. - De mindig megpróbáltam egyedül megbirkózni. Különféle betegségekben szenvedők csoportos terápiájára jártam, ez segített.

1993-ban az anini kardiológiai klinikán megműtötték a szívét. Megmentette az életét, de nem szüntette meg a betegségeit. Két éve szívritmuszavara van.

Marfan-szindróma – támogatja-e az állam a betegség kezelését?

A Marfan-szindrómás betegek tudják, hogy elsősorban magukra számíthatnak. - Ha a szülőknek nincs erejük áttörni, nehéz rehabilitálni a gyermeket, és ez a gerinc gyakori görbületei miatt szükséges - mondja Elżbieta. - Kasia egy ideig magánrehabilitációra járt. Egy látogatás körülbelül 40 PLN-be kerül. Mindkét lábát megműtötték, ezért ápolási díjban részesül - körülbelül 140 PLN. A szemüveg ára körülbelül 600 PLN, a visszatérítés jelképes.

Marek úr hozzáteszi: - Számunkra a biztonságérzet a legfontosabb, de az állam nem adja meg. A drogok sokba kerülnek. Az én esetemben ez körülbelül havi 200 PLN, ami nyugdíj esetén magas összeg. Nem engedhetem meg magamnak a privát mozgásterápiát, nem engedhetem meg magamnak az ingyenes masszázstNem fogom megkapni, mert ilyenek a sorok. Az Országos Egészségpénztár… Már más szemüvegem kellene, ezért veszek két párat a bazárban, és az egyiket a másikra rakom…

Marek úr a PFRON "Számítógép Homéroszért" kampány részeként kapott egy számítógépet szintetikus beszéddel és nagyító programmal, de 2,5 évig havi 107 PLN-t kell visszafizetnie.

Lengyelországban nincs olyan központ, ahol a betegek átfogó segítséget kaphatnának. Nincsenek összehangolt fellépések az egyes szakterületek orvosai között: kardiológusok, ortopédek, szemészek, genetikusok. Nincs pénz a betegség korai felismerésére, rehabilitációjára és kezelésére – mondja Jan Kawalec.

Kérjen segítséget a Marfan-szindrómában szenvedő családok egyesületétől

A Marfan-szindrómás betegeket támogató egyesületet 1995-ben alapították feleségével, Halinával, gyermekorvossal. Ő maga is mérnök. 22 éves lányuknak hiányos Marfan-szindrómája van. Az első négy évben az orvosok nem tudtak megfelelő diagnózist felállítani.

- Régen sok orvos nem volt hajlandó megérteni, hogy ezek az emberek nem csak másképp néznek ki, de tényleg betegek is. Segíteni kívánunk az információhoz jutással, a szakorvosokkal való kapcsolattartás elősegítésével, hogy jól diagnosztizálják őket, felgyorsítsuk a szem- és szívműtéteket, az ortopédiai beavatkozásokat, és biztosítsuk a megfelelő rehabilitációt

Az egyesület találkozókat szervez: egészségügyi előadásokat, tudáscserét, tapasztalatcserét. Felveszi a kapcsolatot az iskolákkal, segíti a diákokat, ráveszi őket a tanulásra. Különféle intézményekben jelenik meg a betegek megbízásából. Információt nyújt számukra arról, hogyan éljenek együtt az állapottal. Megkönnyíti azon pszichológusok fontos támogatását, akik segítenek leküzdeni a depressziót, a másság érzését, az elidegenedést és a kisebbrendűséget.

- A betegek nem tudják, milyen segítséget kaphatnak - mondja Kawalec. - Szegénységet látunk a családjukban, ezért avatkozunk be a vidéki családsegítő központokba és a szociális jóléti központokba, amikor például az apa megh alt aortarepedésben, és több beteg gyermeket nyomorgatott.

Az egyesület jóvoltából elmehetsz rehabilitációs üdülésre, megtanítva a saját tested kezelését. A PFRON külön fizet a tartózkodásokért, a beteg 1350 PLN-t fizet 14 napra. - Rehabilitáció szükséges. A séta fájdalmas, a masszázs pedig megkönnyítené az életet, de az ingyenes gyakorlatilag nem elérhető, a privát pedig túl drága.

Jan Kawalec fellebbez: a betegek ne szakítsák meg a kapcsolatot az egyesülettel! Támogatásra van szükség például akkor, ha egy fiatal családot szeretne alapítani, és attól tart, hogy a gyerekeket megterheli a betegség. Ez vezetgyakran meghibásodásokhoz, depresszióhoz. Pomerániában körülbelül 1000 ember áll állandó kapcsolatban az egyesülettel. Bevallom, pénzt vesztettem, mert nem tudok profi munkát végezni, de társadalmilag nyertem érte – nevet.

  • Macska sikoly szindróma: okok, tünetek, kezelés
  • Fabry-kór: okok, öröklődés, tünetek és kezelés
  • Ondine átok vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: ritka genetikai betegség
  • Mik azok a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban
Hova forduljunk segítségért

Marfan-szindrómában és más genetikailag kondicionált betegségben szenvedő családok egyesülete „Segítsünk gyermekeinken”, Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategória:

Genetikai betegségek