A Kasabach-Merritt-szindróma (KMS) ritka gyermekkori betegség, leggyakrabban újszülötteknél diagnosztizálják. A betegség lényege egy érdaganat jelenléte, melynek növekedése komoly zavarokhoz vezet a véralvadási rendszerben. Tudjon meg többet a Kasabach-Merritt-szindrómáról, kitől alakulhat ki az állapot, mik a szövődményei, és hogyan lehet diagnosztizálni és kezelni a Kasabach-Merritt-szindrómát.

Tartalom:

  1. Kasabach-Merrit szindróma és vaszkuláris daganatok
  2. Kasabach-Merritt-szindróma – tünetek
  3. Kasabach-Merritt-szindróma - szövődmények
  4. Kasabach-Merritt szindróma - diagnózis
  5. Kasabach-Merritt szindróma - kezelés
  6. Kasabach-Merritt szindróma – prognózis

Kasabach-Merritt-szindróma(Kasabach-Merritt-szindróma (KMS)) gyermekkori betegség – a legtöbb esetet egy éves kor előtt diagnosztizálják. Ez az időszak a hemangiómák legmagasabb előfordulási gyakorisága is. A Kasabach-Merritt-szindróma ritkábban fordul elő idősebb gyermekeknél.

E betegség izolált eseteit felnőtt betegeknél is leírták a világon.

A Kasabach-Merritt-szindróma nem gyakori: a becslések szerint hemangiomában szenvedő betegeknél a kialakulásának kockázata kevesebb, mint 1%.

A Kasabach-Merritt-szindrómával leggyakrabban összefüggő vaszkuláris daganatok az angioblasztóma és a Kaposi-szarkóma típusú zárvatermő.

Ezek a rákos megbetegedések is ritka betegségek, de előfordulásuk jelentősen növeli a Kasabach-Merritt szindróma kialakulásának esélyét (20%-ról akár 70%-ra is).

A Kasabach-Merritt-szindróma nagyon veszélyes következményekkel jár, és életveszélyes vérzéshez vezethet.

Bár a vaszkuláris eredetű daganatok viszonylag gyakoriak gyermekeknél, túlnyomó többségük jóindulatú.

Kasabach-Merritt-szindrómában a gyorsan növekvő hemangioma a vérlemezkék számának csökkenését és a vérzéscsillapítás egyéb zavarait okozza, vagyis a vérrögök kialakulása és feloldódása közötti egyensúlyt a véráramban

Kasabach-Merrit szindróma és vaszkuláris daganatok

A rák leggyakoribb típusaa gyermekeknél előforduló jóindulatú angiomák. Becslések szerint a csecsemőkori hemangioma az újszülöttek körülbelül 5%-ánál fordul elő. Az esetek túlnyomó többségében ezek a daganatok nem igényelnek kezelést

A csecsemőkori hemangioma jellemzően a gyermek életének kezdetén jelenik meg, kezdetben nő, majd egy idő után spontán eltűnik – ez egy folyamat az ún. hemangioma involúció. A hemangiómák leggyakrabban szabad szemmel láthatók, és a gyermekek bőrén fordulnak elő.

A belső szervek, mint például a máj, sokkal ritkább helyen fordulnak elő hemangiómák

A hemangioma kezelésének indikációja az agresszív növekedése és a környező szövetekbe való beszivárgása, valamint kedvezőtlen helyen (pl. a szemgolyó közelében) történő előfordulása

Bár a csecsemőkori hemangioma a leggyakoribb jóindulatú daganat a gyermekeknél, érdemes tudni, hogy vannak más vaszkuláris eredetű daganatok is. Ezeket a daganatokat a szövettani jellemzők, azaz a sejtek típusa szerint osztályozzák.

A vaszkuláris eredetű daganatok közé tartozik a jóindulatú, lokálisan rosszindulatú és rosszindulatú daganatok csoportja.

A jóindulatú daganatokat nem túl agresszív lefolyás jellemzi, jól elkülönülnek a környező szövetektől és nem képeznek áttétet

A lokálisan rosszindulatú daganatok szintén nem hajlamosak áttétképződésre, de agresszív helyi növekedés és a közeli szövetek pusztulása jellemzi őket. Másrészt a rosszindulatú daganatokra egyaránt jellemző a destruktív növekedés és az áttétképző képesség.

A Kasabach-Merrit-szindrómával összefüggésben elsősorban kétféle ritka vaszkuláris daganatra vagyunk kíváncsiak:

  • angioblasztóma (csomós hemangioma)
  • Kaposi-szarkóma (Kaposiform haemangioendothelioma)

Ezeket a nehéz elnevezésű neoplazmákat leggyakrabban bonyolítja a Kasabacha-Merrit szindróma kialakulása. Mindkettő a lokálisan rosszindulatú csoportba tartozik: bár nem adnak áttétet, gyorsan és agresszívan növekedhetnek, tönkretéve a környező szöveteket

Az is előfordul, hogy a Kasabach-Merritt-szindróma más érdaganatokat is kísér.

Kasabach-Merritt-szindróma – tünetek

A tudományos irodalomban a Kasabach-Merritt szindrómát "óriás hemangioma - thrombocytopenia" néven emlegetik, azaz "hatalmas hemangioma - thrombocytopenia". Ezek a kifejezések jól leírják a leírt betegség legfontosabb jellemzőit.

Az elsődleges betegségprobléma egy nagy, gyorsan növekvő, vaszkuláris eredetű daganat. Ez a változás mindkettőre kiterjedhetbőr és lágy szövetek

A Kasabach-Merrit szindrómában a bőr hemangiómái sötétlila színűek, duzzadtak és fájdalmasak, és gyorsan nőnek. A kis hemangiómák nagyobb száma sokkal kevésbé gyakori.

Ha a vaszkuláris daganat a bőrön kívül helyezkedik el (leggyakrabban a retroperitonealis térben vagy a lágy szövetekben), a diagnózis jelentősen megnehezítheti – az elváltozás szabad szemmel nem látható.

A vaszkuláris daganatok gyors növekedése súlyos következményekkel jár, „vérlemezke-csapdának” nevezik. A daganat megtartja a vér morfikus elemeit, köztük elsősorban a trombocitákat (vérlemezkék). Ugyanez történik a vörösvértestekkel, azaz a vörösvértestekkel.

Az ilyen „elkapó” vérkomponensek daganaton belüli hatása jelentős mértékben csökkenti azok koncentrációját a fennmaradó erekben. Így alakul ki thrombocytopenia és vérszegénység

Ezek a változások a megnövekedett vérzési hajlam okai, amely zúzódásokban és bőrzúzódásokban nyilvánul meg.

Kasabach-Merritt-szindróma - szövődmények

A normál vérlemezkeszám 150 000-400 000 / μL. Kasabach-Merritt szindrómában thrombocytopeniával, azaz a vérlemezkék számának csökkenésével állunk szemben. Amikor a trombocitakoncentráció körülbelül 30 000 / μl-re csökken, megjelennek a thrombocytopeniás vérzési rendellenesség tünetei.

Ennek az állapotnak a jellemző vonásai a zúzódások és petechiák, valamint a vérzésre való hajlam, ami szélsőséges esetekben életveszélyes is lehet (pl. vérzés a belső szervekben vagy a központi idegrendszerben).

Kasabach-Merritt szindróma a véralvadási rendszer teljes szabályozási zavarához vezet. A hemosztázis, vagyis a megfelelő véralvadás fenntartásának állapota számos szerv, sejt és molekula együttműködését igényli. Megfelelő működésük biztosítja az egyensúlyt az ereken belüli vérrögképződés és -oldódás folyamatai között.

A „csapda” hipotézis szerint feltételezhető, hogy egy érdaganat, amely a benne lévő vérlemezkék csapdába ejti, aktiválódásukhoz vezet, ami az alvadási folyamatban nélkülözhetetlen fehérjék (beleértve a fibrinogént is) elfogyasztását okozza.

Ez DIC vagy intravaszkuláris koagulációs szindróma kialakulásához vezethet. Ez egy nagyon súlyos szövődmény, amely a vérzéscsillapítás teljes megzavarásával jár.

Egyrészt általános véralvadási tevékenység van, másrészt az ehhez szükséges vér és vérlemezkék elhasználódnak, ami megnehezíti a vérzés elállítását. A DIC-szindróma súlyos patológia, amely intenzív tüneti terápiát és a kezelés időben történő végrehajtását igényliokozati.

A Kasabach-Merritt-szindróma egyéb szövődményei a helyi daganatnövekedéssel kapcsolódhatnak. Abban az esetben, ha a rák testüregekben (mellkas, hasüreg) alakul ki, a belső szervek nyomástól, működésük másodlagos zavarától és fájdalomtól szenvedhetnek.

Ha a hemangioma a bőrben található, fennáll annak a veszélye, hogy megszakad a folytonossága, fekélyesedik és fertőző szövődmények alakulnak ki.

A daganatos ereken átáramló nagy mennyiségű vér a szívelégtelenség kialakulásának kockázatát is magában hordozza.

Kasabach-Merritt szindróma - diagnózis

A Kasabach-Merritt-szindróma diagnózisa a klinikai kép, valamint a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok jellemző változásai alapján történik

A fizikális vizsgálat vaszkuláris daganatot mutathat a bőrön belül, amelyhez később a vérzéses diathesis tünetei is társulnak: zúzódások és ekchymosis

Minden gyermeknél előforduló megmagyarázhatatlan thrombocytopenia megköveteli az érrendszeri elváltozások keresését, a belső szervek területén is.

Ebben az esetben a képalkotó tesztek hasznosak; általában az első lépés a hasi ultrahang vizsgálat a máj és a lép felmérésével. Szükség esetén számítógépes tomográfiát vagy mágneses rezonancia képalkotást is végezhet.

Egy nagyon speciális vizsgálati típus, amelyet csak egyes központokban végeznek, a radioaktív izotópok felhasználásával végzett képalkotás. A speciálisan megjelölt vérlemezkék használata felfedheti „elkapásukat” az érdaganatban.

A laboratóriumi vizsgálatok általában jelentős eltéréseket mutatnak a véralvadási rendszerben. A jellemző változások a következők:

  • csökkentse a csempék számát
  • fibrinogénkoncentráció csökkenése
  • D-dimerek növekedése (az alvadási folyamatok aktiválódását jelzik, jelezhetik többek között a DIC kialakulását - lásd a 4. pontot)

A túlzott vérzési hajlam a véralvadási rendszer hatékonyságának értékelésére használt paraméterek (INR, APTT) növekedésében mutatkozik meg

A vérképet tekintve általában vérszegénységgel, azaz a vörösvértestek számának csökkenésével foglalkozunk

A Kasabach-Merritt-szindróma nehéz diagnosztikai problémája a biopszia elvégzésére vonatkozó döntés.

Bár a vaszkuláris daganat egy töredékének szövettani értékelése hasznos lehet a diagnózis felállításában, ezt a vizsgálatot gyakran elhagyják.

Ez a Kasabach-Merritt-szindrómában szenvedő betegek vérzésveszélyének jelentősen megnövekedett kockázatának köszönhető. A biopszia olyan vérzést okozhat, amelyet nehéz ellenőrizni.Emiatt a daganatfelmérés általában kevésbé invazív módszerekkel történik (elsősorban képalkotó vizsgálatok).

Kasabach-Merritt szindróma - kezelés

A Kasabach-Merritt-szindróma ritka állapot. Emiatt nincsenek egyértelmű iránymutatások az előnyben részesített kezelési rendre vonatkozóan.

Minden egyes esetet egyedileg mérlegelünk és kezelünk, az érdaganat típusától, helyétől és méretétől, valamint a véralvadási rendszer szövődményeinek súlyosságától függően

Az első terápiás lehetőség a daganat műtéti eltávolítása. Ezt a módszert elsősorban viszonylag kis változtatásoknál alkalmazzák. A sebészeti beavatkozás további korlátja a perioperatív vérzés nagyon magas kockázata

Egy kicsit kevésbé invazív módszer az endovaszkuláris kezelési technika, amely a daganatot alkotó erek lumenének lezárásából áll. Ha a fenti módszerek lehetővé teszik a daganat eltávolítását, a véralvadási rendszer rendellenességei általában spontán módon korrigálódnak.

Egy másik terápiás út a farmakoterápia. Korábban elsősorban a glükokortikoszteroidokkal végzett terápiát alkalmazták, napjainkban pedig a kemoterápiás szereket (szirolimusz, vinkrisztin) is egyre gyakrabban alkalmazzák. A kezelésre adott válasz változó: néha a daganat növekedése gátolt, de sajnos a farmakoterápia időnként hatástalan marad.

A vérlemezkekoncentrátumok transzfúziója továbbra is fontos kérdés a Kasabach-Merritt-szindrómás betegek ellátásában. Sajnos ez a kezelési módszer nem alkalmas a thrombocytopenia krónikus kezelésére, mivel a transzfundált vérlemezkék „beszorulnak” a daganatban, és ronthatják a beteg állapotát.

Thrombocyta transzfúziót néha alkalmaznak akut vérzések esetén, valamint műtétre való felkészüléskor (a perioperatív vérzés kockázatának csökkentése érdekében)

A koncentrált vörösvérsejt-transzfúziót gyakran alkalmazzák a Kasabach-Merritt-szindrómával összefüggő vérszegénység kezelésére.

Érdemes megjegyezni, hogy a Kasabach-Merritt szindróma eseteinek túlnyomó többsége kisgyermekeket érint. Emiatt minden tervezett terápia megköveteli a lehetséges előnyök és a kapcsolódó kockázatok mérlegelését.

A gyermekek radikális kezelésével kapcsolatos döntések nehézkesek lehetnek. Ilyen például a terápiás besugárzás, azaz az érdaganatok sugárterápiája.

Néhány tudományos tanulmányban kimutatott pozitív hatás ellenére ezt a kezelési módszert ritkán alkalmazzák gyermekeknél.

Ez magában hordozza a távoli emberek nagy kockázatátszövődmények, mint például a növekedés korlátozása és a rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűségének növekedése a jövőben.

Kasabach-Merritt szindróma – prognózis

A Kasabach-Merritt-szindróma prognózisa a diagnózis és a kezelés sebességétől függ. Ha egy vaszkuláris daganatot korai stádiumban távolítanak el, még mielőtt súlyos véralvadási zavarok jelentkeznének, a prognózis általában jó.

Sajnos az is előfordul, hogy a rák a terápia kezdeti eredményessége ellenére is kiújul

A Kasabach-Merritt-szindrómával összefüggő vaszkuláris daganatok azonban nem hajlamosak áttétképződésre.

Ha a kezelést nem kezdik meg elég gyorsan, megnő a halálos szövődmények, például a DIC vagy a súlyos thrombocytopeniából származó vérzés kockázata.

Olvassa el még:

  • Cavernous hemangioma: tünetek, diagnózis, kezelés
  • Máj hemangioma: okok, tünetek, kezelés
  • Rendu-Osler-Weber-kór (veleszületett haemorrhagiás angioma)
A szerzőrőlKrzysztof BialaziteA krakkói Collegium Medicum orvostanhallgatója, aki lassan belép az orvosi munka állandó kihívásainak világába. Különösen érdekli a nőgyógyászat és a szülészet, a gyermekgyógyászat és az életmódgyógyászat. Az idegen nyelvek, az utazás és a hegyi túrázás szerelmese.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Onkológia