A Moebius-szindróma okai még mindig ismeretlenek. A Moebius-szindrómás betegek ellátása sok szakember együttműködését igényli. Tudjon meg többet a Moebius-szindrómáról, a Moebius-szindróma diagnosztizálásáról és kezeléséről, valamint a Moebius-szindróma prognózisáról.

Moebius-szindróma (MBS, Möbius-szindróma)az idegrendszert érintő születési rendellenességek ritka csoportja. A Moebius-szindróma során idegek sérülnek, amelyek többek között az arckifejezésekért is felelősek. A Moebius-szindrómás betegek más neurológiai és fejlődési rendellenességekkel is együtt járhatnak.

Moebius-szindróma - tünetek

A Moebius-szindróma a ritka neurológiai betegségek egyike. Gyakoriságát 1/250 000 élveszületésre becsülik, bár ezt a számot valószínűleg alábecsülik. A Moebius-szindrómát leggyakrabban csecsemőknél és kisgyermekeknél diagnosztizálják, de sok esetben a diagnózis késik.

Ennek fő oka a Moebius-szindróma tüneteinek téves hozzárendelése más rendellenességekhez (leggyakrabban egy múltbéli perinatális trauma)

A Moebius-szindróma lényege két agyideg (VI. és VII. számú) károsodása, ami ezek bénulásához vezet.

Az emberi idegrendszer tizenkét pár agyideggel van felszerelve, amelyeket egymás után római számokkal jelölnek I-től XII. A koponya idegei felelősek a mozgás, az érzékelés, az érzékszervi ingerek észlelésének szabályozásáért, valamint a fejben és a nyakon belüli tervezett tevékenységek elvégzéséért.

Az agyidegeknek köszönhetően mozgathatjuk szemgolyóinkat, különböző arcokat vághatunk, látunk és hallhatunk, szagolhatunk és ízlelhetünk, valamint nyelhetünk és beszélhetünk.

A Moebius-szindróma alapvető hibája a VI. és VII. agyideg károsodása. A nevük az abdukciós ideg, illetve az arcideg. A VI (abdukciós) ideg felelős a szemgolyó abdukciós mozgásáért (a szemgolyó vízszintes síkban történő eltolódása a külső szemzug felé). A VII (arcideg) felelős az arckifejezéseinkért, mert lehetővé teszi az arcizmok mozgatását.

Ezenkívül a VII ideg részt vesz a szakadásban, a nyáltermelésben, az ízlelésben és a hang érzékelésében. Ezen idegek bénulása a Moebius-szindróma két fő tünetének oka:

  • arckifejezés romlása
  • és szemgolyórablási rendellenességek

Az arcizmok bénulása Moebius-szindrómában a gyermek életének korai szakaszában figyelhető meg. Az első látható tünetek a gyengült szopási reflex és a táplálék nyelési problémái, amelyek etetési nehézségeket okozhatnak.

Az arckifejezések hiánya „maszkos” arc benyomását kelti – a gyermek nem mosolyog, nem ráncolja a homlokát és nem fintorodik. Számos szemészeti probléma is van a Moebius-szindrómában. A szem körkörös izomzatának gyengülése megakadályozza a szemhéjak összeszorítását, az arcideg bénulása pedig megzavarja a könnymirigyek munkáját. Emiatt a szemgolyó elülső része folyamatosan kiszáradásnak és irritációnak van kitéve.

A szemgolyó oldalra mozgatásának képtelensége azt jelenti, hogy ahhoz, hogy oldalra nézhessen, a gyermeknek az egész fejét el kell forgatnia. Az abdukciós ideg parézise strabismust is eredményezhet.

A Moebius-szindróma tüneteinek spektruma nagyon széles. Az arc idegeinek bénulása lehet egy- és kétoldali. A szindróma aszimmetrikus változataiban gyakran csak az arcizmok részleges parézise lép fel (például csak az egyik oldalon az arc alsó részét érinti).

A Moebius-szindróma képe a VI. és VII. agyidegek maradandó defektusát tartalmazza, de sok esetben a betegség más agyidegek károsodásával is együtt jár.

A VIII (hallóideg) hibája halláskárosodást vagy akár teljes süketséget is okozhat. A szájüregi problémák, mint például a mikrognáció (a mandibula fejletlensége) és a mikroglossia (a nyelv fejletlensége) viszonylag gyakoriak a Moebius-szindrómában. A leggyakoribb következmények a nyelési és beszédproblémák.

Moebius-szindróma - kísérő betegségek

A Moebius-szindróma tüneteinek spektruma széles, és a betegség képe számos kísérő rendellenességet tartalmazhat. Az arckifejezés zavarai pszichológiai és szociális következményekkel járnak a külvilággal való kommunikáció nehézségei miatt. Az arcizmok bénulása jelentősen akadályozza az érzelmek kifejezését

Sok éven át azt hitték, hogy az autizmus spektrum zavarok gyakrabban fordulnak elő a Moebius-szindrómás emberek között, mint az általános populációban. A kortárs tudományos kutatások nem mindig erősítik meg ezt az elméletet – az autizmus spektrumzavarok diagnózisa gyakran ellentmondásos, mivel a fizikai hibák jelentős hatással vannak a betegek szociális működésére.

A Moebius-szindróma számos születési rendellenességhez társulhat. A VI. és VII. arcideg parézisén kívül a fej és a nyak területén együtt létezhetnek:

  • hasítottszájpadlás,
  • helytelen elzáródás
  • és nyelvi torzítások.

A csontrendszer különböző rendellenességeit a Moebius-szindrómás betegek több mint felénél találják:

  • Varus láb,
  • syndactyly (összeolvadt ujjak),
  • brachydactyly (az ujjak lerövidítése)
  • és a kezek és lábak fejletlensége

A szív és a húgyúti rendszer veleszületett rendellenességei együtt járhatnak Moebius-szindrómával.

A Moebius-szindrómás esetek körülbelül 6-10%-át Lengyelország-szindróma kíséri. Ez egy veleszületett betegség, amelyben a mellkas szerkezete a mellizom fejletlensége következtében megzavarodik. E két betegség együttélését Lengyelország-Moebius-szindrómának nevezik.

A Moebius-szindrómás gyermekeknél fennáll a pszichomotoros fejlődés késésének kockázata. A lassuló fejlődés oka többek között a a következővel:

  • érzelmi kifejezési zavarok,
  • beszédzavar,
  • valamint szemészeti problémák (akkor akadályozzák többek között a szem-kéz koordinációt)

A Moebius-szindrómás gyerekek később elérhetik az olyan mérföldköveket, mint a kúszás és a séta, de 3 éves koruk körül általában „utolérik” társaikat, és elérik a megfelelő motoros fejlődési szintet.

A Moebius-szindróma képe enyhe értelmi fogyatékosságot is tartalmazhat, azonban a betegek csak néhány százalékát érinti. A Moebius-szindrómás gyermekek túlnyomó többségénél az IQ a normál tartományon belül van.

Moebius-szindróma - okai

A Moebius-szindróma okait még nem ismerték egyértelműen. A csapat valószínűleg genetikai és környezeti tényezők kombinációján alapul.

Sok hipotézis létezik a koponyaidegek bénulásának mechanizmusával kapcsolatban Moebius-szindrómában. Ezek közül a legvalószínűbb az agytörzs egy részének károsodása a magzati fejlődés nagyon korai szakaszában.

Még mindig nincs hiteles magyarázat a betegséget kísérő számos rendellenesség okára (beleértve a veleszületett végtagrendellenességeket is)

A Moebius-szindróma az egész világon előfordul, etnikai hovatartozástól függetlenül, mindkét nemnél azonos gyakorisággal. A betegség leggyakrabban szórványosan fordul elő. A családon belüli előfordulások mindössze 2%-át teszik ki.

Eddig a 3. és a 6. kromoszómán 2 gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a Moebius-szindrómával. Minden bizonnyal nem ezek az egyetlen oka a betegségnek – ezeknek a mutációknak a megerősített jelenléte a betegek mindössze 6%-át érinti.

A Moebius-szindróma legvalószínűbb mechanizmusát vesszük figyelembeagyfejlődési rendellenességek az embrionális fejlődés korai szakaszában (körülbelül 5 hét a magzati életben). A károsodás az agy azon területét érinti, ahol a VI. és VII. agyidegek magjai találhatók, ami megmagyarázza ezen struktúrák parézisét.

Nem ismert, hogy az idegrendszer fejlődési zavarai milyen mechanizmussal lépnek fel. Vannak hipotézisek a hirtelen kialakuló agyi ischaemiáról, mások az intrauterin hypoxiával vagy az anya által fogyasztott mérgező anyagok (kábítószerek, kokain, alkohol) lehetséges hatásaival kapcsolatosak.

Eddig nem találtunk olyan okot, amely megmagyarázná ennek a betegségnek az összes esetét.

Moebius-szindróma - diagnózis

A Moebius-szindróma diagnózisa sok problémát okozhat. Sajnos nincs egyetlen vizsgálat, amely megerősíthetné a diagnózist. A diagnózis főként klinikai jellegű - a Moebius-szindrómát olyan betegeknél diagnosztizálják, akiknél a betegség jellegzetes tünetei vannak, más lehetséges neurológiai betegségek kizárása után. A Moebius-szindróma diagnózisának alapvető kritériuma az arcideg egy- vagy kétoldali bénulása, amely az abduktor ideg paréziséhez kapcsolódik.

A kísérő születési rendellenességek jelenléte beszélhet a diagnózisról, de nem velejáró kritérium. Az idegrendszer egyéb lehetséges patológiáinak kizárása érdekében a diagnózis során gyakran végeznek agyi képalkotó vizsgálatokat.

A számítógépes tomográfia meszesedést mutathat az agytörzs belsejében. Az ilyen meszesedések az idegszövet múltbeli ischaemiájának bizonyítékai. Jelenlétük segíthet a diagnózisban, de nem zárja ki a meglévő rendellenességek egyéb lehetséges okait.

A képalkotó vizsgálatok a Moebius-szindróma diagnosztizálásában csak kiegészítő jellegűek, és a legértékesebb dolog a beteg alapos klinikai vizsgálata

Moebius-szindróma - kezelés

A Moebius-szindrómás betegek ellátása többirányú megközelítést és számos szakember együttműködését igényli. Sajnos ennek az állapotnak oki kezelése még nem lehetséges.

A terápia a betegség leginkább zavaró hatásainak és tüneteinek megszüntetésére összpontosít. A beteg kezelésében részt vevő csapatnak orvosokból (sebészek, neurológusok, fül-orr-gégész, fogorvosok), gyógytornászok, logopédusok és egy pszichológus kell lennie.

A Moebius-szindrómás gyermek életének legkorábbi szakaszában a legfontosabb szerepet az etetés és a megfelelő súlygyarapodás képessége játssza. Nem minden betegnél jelentkeznek jelentős szopási és nyelési zavarok, de jelentős részük speciális technikákat igényeletetés és egyéb táplálkozási beavatkozások. Jelentős táplálkozási nehézségek esetén (különösen szájpadhasadék jelenlétében) a betegeket időszakonként gyomorszondán keresztül lehet táplálni.

Ahogy a beteg fejlődik, állapotától és egyidejűleg fennálló rendellenességeitől függően gyakran van szükség műtéti kezelésre. A leggyakrabban végzett műtétek közé tartozik a szájpadhasadék korrekció, a szemészeti beavatkozások (beleértve a strabismus korrekciót is) és a végtaghibák műtétje.

Speciális eljárástípus, amely lehetővé teszi az arcideg parézisének minimalizálását az ún. "Mosolyműtét". Az eljárást az arc-állcsont-sebészet szakemberei végzik. A speciális neuromuszkuláris transzplantáció nem teszi lehetővé a teljes arckifejezés visszanyerését, de jelentősen javítja a száj mozgékonyságát, a beszédfunkciót és a betegek közérzetét.

A Moebius-szindrómás betegeknek egész életükben szakorvosi felügyelet alatt kell lenniük. A látószerv kiemelt figyelmet igényel az ún száraz szem szindróma.

A rendszeres szemellenőrzés, a napsugárzás elleni szemvédelem és a speciális hidratáló cseppek elengedhetetlen részei a szemgolyó ápolásának. A szájüregi defektusok és elzáródások gyakori együttélése miatt rendszeres fogorvosi és fogszabályozó szakorvosi látogatás is szükséges

A Moebius-szindrómás emberek támogatását a társadalomban való normális működésükre kell összpontosítani. A megfelelően kiválasztott fizikai és logopédiai rehabilitáció elősegíti a teljes függetlenség elérését.

Egyes betegek pszichológiai támogatást igényelnek, hogy segítsenek nekik alkalmazkodni a betegséghez, és stratégiákat dolgozzanak ki a hatások kezelésére.

Moebius-szindróma - prognózis

A Moebius-szindróma egy összetett rendellenesség, amely számos egészségügyi, szociális és pszichológiai problémát okozhat. Az ebben a betegségben szenvedő betegek állandó szakorvosi ellátást és számos orvosi beavatkozást igényelnek.

Érdemes azonban hangsúlyozni, hogy a Moebius-szindróma nem csökkenti a várható élettartamot. A megfelelően elvégzett kezelés és rehabilitáció lehetővé teszi a legtöbb beteg számára a függetlenség elérését és a normális működés biztosítását.

Kategória:

Neurológia