A radiális hemimelia a felső végtag fejletlensége, amelyet a sugárcsont részleges vagy teljes hiánya okoz. Úgy tűnik, hogy egy ilyen születési rendellenességben szenvedő személy alkarját amputálták. Mik a radiális hemimélia okai és tünetei. Hogyan zajlik a kezelés?

Radiális hemimélia veleszületett rendellenesség , amelyet a sugárcsont részleges vagy teljes hiánya jellemez (a két alkarcsont egyike) , ami azt jelenti, hogy a kezek közel vannak a könyökhöz

A hiba gyakoriságát 1: 30 000 - 1: 100 000 születésre becsülik. 38-66 százalékban. mindkét oldalon előfordul.

A sugárcsont veleszületett hiánya lehet izolált (önálló) defektus, de gyakran (25-33%) a veleszületett fejlődési rendellenességek egyik összetevője, mint pl. Holt-Oram szindróma, VACTERL-asszociáció (több veleszületett rendellenesség kombinációja) vagy TAR-szindróma (radiális csontaplázia és thrombocytopenia szindróma). Más veleszületett rendellenességekkel együtt is fennállhat, mint például Fanconi-vérszegénység, digitális hiperplázia vagy Sprengel-kór.

Radiális hemimélia - okok és kockázati tényezők

A hiba lehet spontán genetikai mutáció vagy öröklött mutáció eredménye.

A radiális hemimélia (teratogén, azaz magzati rendellenességeket okozó tényezők) kialakulásának kockázati tényezői is ismertek. Ezek a következők:

  • röntgen;
  • vírusfertőzések terhesség alatt;
  • gyógyszerek – a magzat talidomid expozíciója (az 1960-as években ez volt a terhes nők reggeli rosszullétének megelőzésére szolgáló gyógyszer) a terhesség első trimeszterében a legismertebb tényező, amely a sugár veleszületett hiányához vezethet;

Radiális hemimélia - a veleszületett sugárhiány típusai és tünetei

1. típus - a disztális sugár rövidítése

A radius distalis epiphysise jelen van, de megjelenése késik. Ezenkívül a csukló enyhe sugárirányú eltérése van.

A sugár veleszületett hiányának minden típusa eltérő súlyosságú hüvelykujj fejletlenséggel rendelkezik.

2. típus - a radiális csont fejletlensége

Mindkettő megmarada radius csont epifízise (proximális és disztális), de növekedésük rendellenes.

3. típus - a sugár részleges hiánya

A sugár részben hiányzik. A leggyakoribb hiányzó rész a disztális sugár 1/3-2/3-a. Az ulna megvastagodott, megrövidült és sugárirányban be van hajtva, a csukló nincs alátámasztva.

4. típus - a sugár teljes hiánya

Ez a veleszületett sugárhiány leggyakoribb típusa. A kéz nincs alátámasztva, és általában radiálisan erősen elmozdul.

Radiális hemimélia - kezelés

Sebészeti kezelés szükséges a csukló és az alkar kiegyenesítéséhez és nyújtásához

Számos műveleti mód létezik. Az egyik a csukló központosítása. Egy másik technika a radializáció, melynek célja a csukló radiális mozgatása. Mindkét esetben Kirschner huzalokat vagy Steinmann rudakat (szögeket) használnak a stabilizáláshoz.

A kezelés következő szakasza az ulna osteotómia (vágása). Szükséges a fejletlen hüvelykujj rekonstrukciója is

Kategória:

Genetikai betegségek