27 éves nő vagyok. 3 éve tudom, hogy B12 vitamin hiányom van - az eredmény a 80. hét után 88. Rendszeresen táplálkozom. A közérzet javulása tapasztalható, vagyis a hányinger, a koordinációs zavarok és a memóriazavarok megszűntek. Szeptemberben a 4 éves lányomnak is ugyanezek a tünetei voltak - hányt, lefogyott, koordinációs zavar, elesett, megbotlott. A vizsgálat után nem volt rossz az eredmény - 150 volt, de az orvos azt mondta, hogy vegyen be 1 tab 5 mg-ot és a tünetek elmúltak. Szenteste megint elkezdett hányni, pár nap múlva 160 lett az eredménye, bekapcsoltam a második fület és egyelőre nyugi. A morfológiai eredmények nagyszerűek. Lehetséges, hogy ugyanaz a betegségünk? Az immunológus azt mondta, hogy Lengyelországban senki nem fog genetikai vizsgálatokat végezni helyettünk, csak találgathatunk.
Sajnos előfordulhat, hogy a lányánál is ugyanez a rendellenesség (nem zárható ki a domináns öröklődés), ezért javaslom az ilyen irányú diagnosztikát; ami a genetikai teszteket illeti – az ilyen elemzéseket valójában nem a rendelkezésre álló rutintesztek keretein belül végzik.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTöbb éve szakosodott klinikai genetikával. Jelenleg a varsói Children's Memorial He alth Institute docense. Állandó kapcsolatban Sziléziával, ahol többek között együttműködve a testDNA Laboratorium Sp. z o.o. telefonos konzultációt biztosít azoknak a betegeknek, akik a genetikai vizsgálatok eredményeit szeretnék megbeszélni, vagy beszélni szeretnének a genetikai betegségek családon belüli átviteléről. Gyakorlatilag a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarcok genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik
A betegeknek lehetőségük van tájékozódni egy adott DNS-vizsgálati eredmény hatásairól, a megelőző intézkedések megtételének szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok megjelöléséről. Docens asszonyt nem csak tudásáért és professzionalizmusáért, hanem a betegek iránti kedves hozzáállásáért is nagyra értékelik, amit gyakran hangsúlyoztak az internetes fórumokon.
További tanácsok ettől a szakértőtől
Genetikai vizsgálat vetélés után [szakértői tanács]A szülők közeli rokonsága és szükségszerűségeamniocentézis [szakértői tanács]Még jobban akarok nőni. Melyik orvoshoz forduljak? [Szakértői tanács]Terhesség 40 év után és trombózis után. Milyen genetikai vizsgálatok? [Szakértői tanács]A gyógyszer okozta halláskárosodás örökletes? [Szakértői tanács]A varus örökletes? [Szakértői tanács]Várni kell a kariotípus vizsgálatra? [Szakértői tanács]Pigmentáris retinitis öröklődése [szakértői tanács]Öröklődő thrombophilia [szakértői tanács]A spermium DNS fragmentációja és a vetélés veszélye [Szakértői tanács]Genetikailag meghatározott szivacsos kardiomiopátia [szakértői tanács]Vércsoport. Negatív a szülőknek és pozitív a gyerekeknek? [Szakértői tanács]Hogyan ellenőrizhető a rákra való hajlam? [Szakértői tanács]Folsav és B12-vitamin, valamint az MTHFR mutáció [szakértői tipp]Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról [szakértői tanács]MTHFR génmutáció és az azt követő terhesség [szakértői tanács]MTHFR génmutáció, vetélés és azt követő terhesség [szakértői tanács]V. faktor Leiden és PAI 1 mutáció és terhesség [szakértői tanács]Génmutációk és a trombózis kockázata [Szakértői tanács]Terhesség tervezése és a mentális retardáció valószínűsége [Szakértői tanács]Emelkedett HE4 és a családban előfordult petefészekrák [Szakértői tanács]Génpolimorfizmus és a terhesség megszakításának lehetősége [Szakértői tanács]Egynemű vetélések [szakértői tanács]Spontán vetélés. Hogyan lehet megállapítani az okát? [Szakértői tanács]Pozitív kariotípus és genetikai betegség lehetősége [szakértői tanács]A genetikai hibák és a következő terhesség valószínűsége [Szakértői tanács]Varus 2 főben a családban. Ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Papp tesztje. Mit jelent a 21-es triszómia kockázattal korrigált kockázata 1: 682? [Szakértői tanács]Negatív szülői vércsoport és pozitív gyerek? [Szakértői tanács]Unokatestvér unokái és a genetikai hibák kockázata [szakértői tanács]