Genetikai betegségek 2025, Április

A Hallervorden-Spatz-kór az idegrendszer ritka degeneratív betegsége, amely genetikailag meghatározott. Leggyakrabban ...…

A Canavan-kór a központi idegrendszer súlyos és gyógyíthatatlan degeneratív betegsége. Genetikailag öröklődik, és az egyetlen módja annak, hogy kezeljék, ...…

A radiális hemimelia a felső végtag fejletlensége, amelyet a sugárcsont részleges vagy teljes hiánya okoz. Egy ilyen születési rendellenességben szenvedő személy úgy néz ki, mint...…

A Beals-szindróma egyébként veleszületett kontraktúra arachnodactyly vagy Beals-Hecht szindróma. A betegség lényege a csontváz és az izmok szerkezetének rendellenességei. A legveszélyesebb ...…

Csak néhány évvel ezelőtt a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek csak új gyógyszerek klinikai vizsgálataiban vehettek részt, fizikoterápiát és gyógykezelést vehettek igénybe ...…

A Sanfilippo-kór (III-as típusú mucopolysaccharidosis) gyógyíthatatlan betegség, amelynek során szövetek és szervek károsodnak, majd cachexia ...…

A hipofoszfatémia a szervezet foszforhiánya. Ez egy veszélyes állapot, amely halálhoz vezethet. Ki vannak téve a szervezet foszforhiányának ...…

Talán hamarosan nem kell egyezséget kötnie az ördöggel, hogy hosszú életet nyerjen. A mai ismereteink alapján alacsony kalóriatartalmú étrendet kell követnie, élnie kell ...…

Az XYY szuper férfi szindróma olyan genetikai betegség, amellyel csak a férfiak küzdenek meg. A nevével ellentétben bizonyos esetekben libidóproblémákhoz vezethet ...…

A Kabuki-szindróma értelmi fogyatékossággal jár, de a legjellemzőbb tünet, amely minden betegnél előfordul, az arc diszmorfia ...…

A szupernői XXX szindróma olyan genetikai betegség, amely csak a nőket érinti. A betegség jellegzetes tünetei többek között: hangsúlyos női vonások, pl. egy jelentős b ...…

A Tourette-szindróma (betegség) különböző tünetekkel járhat gyermekeknél és felnőtteknél. A pubertás után a jellemző intenzitása erre ...…

A homocisztinuria egy ritka, genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a metionin aminosav metabolizmusa kóros. Mik az okok és az ob ...…

Ha olyan rokonságban vagyok a barátnőmmel, hogy a dédnagyapja és a dédnagymamám testvérek, akkor a gyerekeink lehetnek értelmi fogyatékosok...…

Az SMA – spinális izomsorvadás – egy olyan betegség, amely egészen a közelmúltig gyógyíthatatlan és végzetes volt. 2016-ban egy fény jelent meg az alagútban, ez volt ...…

A favism vagy babbetegség egy öröklött genetikai betegség, amelyben életveszélyes vérszegénység lép fel. Kialakulását befolyásolhatja ...…

Homeosztázis (görögül - homois - jelentése hasonló, stasis - időtartam vagy állapot) a rendszer egyedülálló képessége a belső környezet stabilitásának megőrzésére b ...…

Még másfél évvel ezelőtt sem volt hatékony kezelés az SMA-ra Lengyelországban. Jelenleg több mint 700 beteg ...…

Körülbelül 2022 SMA-beteg részesülhetett a gyógyszerprogram előnyeiből. Megkérdeztük prof. dr ha ...…

Az SMA-t, azaz a spinális izomsorvadást az SMN1 fehérje hiánya okozza, amely szükséges a ...…

Egy fiúval vagyok, akinek fekélyes vastagbélgyulladása van. Ha úgy döntök, hogy gyermeket vállalok, van-e lehetőség arra, hogy a gyermekem ...…

Ha olyan rokonságban vagyok a barátnőmmel, hogy a dédnagyapja és a dédnagymamám testvérek, akkor a gyerekeink lehetnek értelmi fogyatékosok...…

A lányomnak Down-szindróma gyanúja volt, de a vizsgálat nem mutatta ki. Genetikai vizsgálat eredménye: tenyészanyag - perifériás vér limfociták, számok ...…

Problémám van a tenyér és általában az egész test túlzott izzadásával. Tudom, hogy normális, ha valaki izzad, de én többet izzadok, mint mások. Mi az ...…

Hello, doktor úr! Apám 48 évesen h alt meg tüdőrákban, korai korától végbél viszketése volt, ami miatt fiatalkorától kezdve kezelték, és egészen ...…

A lányom a második terhességében van. Az első gond nélkül ment és megszületett egy lány. Most van egy probléma, mert a klinika, amely elvégezte a ba ...…

Ha mindkét szülőnek kék szeme van, lehet barna szeme a gyermeküknek?…

Azt szeretném tudni, hogy az Orh + vércsoportú apa, Arh- anya lehet-e a lánya apja, és az ABrh- vércsoportú. Köszönöm válaszát.…

Ha az apa 0rh + vércsoportú, a lánya pedig A vagy B vagy AB, akkor nincs rokonságuk? Köszönöm.…

A lányomnak fenilketonuriája van. A rokkantsági elbíráló bizottságon az orvos megkérdezte, hogy mikor beteg a gyerek. Nyilatkozatot adott ki, hogy ez ...…