Még másfél évvel ezelőtt sem volt hatékony kezelés az SMA-ra Lengyelországban. Jelenleg több mint 700 beteg kapja ennek a betegségnek az első gyógyszerét - a nusinersent a "Spinalis izomsorvadás kezelése" program keretében. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
A Nusinersen egy olyan gyógyszer, amely megvédheti a legfiatalabb betegeket a rokkantságtól, sőt a haláltól is. Felnőtt betegeknél is a kezelésnek köszönhetően javulás figyelhető meg, és az elvesztett funkciók visszatérnek, ami nagyobb önállóságban nyilvánul meg.
Mi az SMA? Mi az arca, és miért olyan veszélyes a betegség? Mit változtatott a betegek és családjaik életében az Egészségügyi Minisztérium döntése a korszerű terápia költségtérítéséről? Beszélünk róla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurológus, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Osztályának és Klinikájának vezetője
- Az SMA olyan betegség, amelyről évek óta senki sem hallott a neurológusokon kívül. Kérjük, magyarázza el, mi az.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:A spinális izomsorvadás genetikailag meghatározott betegség. Ritka betegségnek minősül. Recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermek általában mindkét szülőjétől örökli. A szülők ép emberek, és általában nem számítanak arra, hogy a hibás gént továbbadják utódjaiknak.
Az öröklés módja azt jelenti, hogy egy családban több gyermek is szenvedhet spinális izomsorvadásban. De nem minden gyerek betegszik meg egyformán. A tünetek megjelenésének időpontja és súlyosságuk eltérő lehet. Az SMA-t leggyakrabban gyermekkorban diagnosztizálják.
A betegség gyökerében mutációk vannak a génben, amelynek rövidítése SMN1. Minden egészséges emberben megtalálható az SMN1 gén és egy hasonló, de nem azonos SMN2 gén. Az SMN1 gén egy nagyon fontos fehérje, a motoros neuronok életfehérje termeléséért felelős.
A közel azonos SMN2 gén miatt fehérje is termelődik, de abból kevesebb van, mint az SMN1 működése miatt, ráadásul kevésbé stabil is. Egészséges embernél ennek a fehérjének a mennyisége nem számít, de spinális izomsorvadásban szenvedő embernél minél több fehérjét termel az SMN2 gén (annál nagyobbSMN2 kópiák száma), általában minél enyhébb a betegség lefolyása
- Hogyan halad a betegség?
A.K-P.:A legsúlyosabb, de egyben a legritkább esetekben is a betegség már a születés előtti időszakban felbukkanhat. Ezt nevezik SMA0. A leggyakoribb forma a korai csecsemőkor, azaz az SMA1. A gyermek élete első néhány hónapjában egészségesnek tűnik, de nem fejleszti ki az egészséges gyermekeknél tapasztalható motoros készségeket. Gyógyszeres kezelés nélkül (amit másfél éve kaptunk) ezeknél a gyerekeknél légzési elégtelenség alakult ki, ami a halál oka volt.
A betegség másik formája, az SMA2 valamivel krónikusabb. A tünetek az élet második felében figyelhetők meg, a gyerekek ülnek, de nem járnak önállóan. Az SMA3 betegség egy másik formája, amelyben a gyermek egyedül ül, idővel járni kezd.
A betegség előrehaladása miatt azonban ezek a készségek néhány vagy több év után elvesznek. Az SMA egy súlyos, progresszív betegség, amely mindig súlyos rokkantsághoz vezet.
- Említetted, hogy néha a betegséget méhen belül diagnosztizálják.
A.K-P.:Ez igaz, de nagyon ritka. A korai diagnózis ideális a terápia hatékonysága szempontjából. Kiváló genetikai tesztekkel rendelkezünk, amelyek lehetővé teszik a spinális izomsorvadás gyors azonosítását.
Világszerte és Európa több országában is szűrik az újszülötteket annak érdekében, hogy a betegséget a lehető legkorábban, tünetmentesen felismerjék és a kezelést még azelőtt megkezdjék, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás lépne fel a szervezetben. Lengyelországban még nincs újszülött szűrés SMA miatt. Egy ilyen program bevezetése tovább növelné a terápia hatékonyságát. Tartalmilag felkészültünk rá
Ezen a ponton érdemes hangsúlyozni, hogy Lengyelország Európa vezető szerepet tölt be az újszülöttek szűrésében, aminek köszönhetően számos veszélyes betegséget nagyon korán felismerünk és gyorsan hatékony kezelést végzünk.
- Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy Lengyelországban 850-900 ember szenved SMA-ban. Előfordul-e hasonló léptékű jelenség Európában és a világon?
A.K-P.:Epidemiológiai mutatóink nem térnek el a globálisaktól. A közzétett tanulmányok azt mutatják, hogy Lengyelországban évente körülbelül 50 gyermek születik, akiket gerincvelői izomsorvadással diagnosztizálnak. Ebbe a csoportba tartoznak azok a gyermekek, akiknél életük első hónapjaiban SMA1 alakul ki, valamint SMA2-ben és SMA3-ban szenvedő betegek, akiknél később jelentkeznek a tünetek.
- 2022 januárjáigaz SMA-s betegeknek csak rehabilitációt, diétás kezelést lehetett felajánlani. A helyzet drámaian megváltozott a betegség tüneteit hatékonyan kezelő gyógyszer térítési rendszerének bevezetése után. Minden beteg gyógyszere?
A.K-P.:Tüneti kezelés, azaz rehabilitáció, megfelelő étrend, esetenként ortopédiai kezelés továbbra is nagyon fontos a betegek számára. A Lengyelországban kapható gyógyszer minden beteg számára alkalmas, életkorától függetlenül.
A legnagyobb hatékonyságot akkor éri el, ha a gyógyszert a lehető legkorábban, még a betegség előrehaladott tüneteinek megjelenése előtt beadja. Jelenleg másfél éves tapasztalattal rendelkezünk az NHF gyógyszerprogram működtetésében az SMA-ban.
Javulás, bár kevésbé látványos, még azoknál a betegeknél is megfigyelhető, akiknél a betegség súlyos és előrehaladott formája van. Ezeknek a betegeknek több időre van szükségük edzettségi állapotuk javításához, de van előrelépés. A legfiatalabb gyerekek reagálnak a legjobban a kezelésre.
- Ez egy különleges pillanat nemcsak a betegek, hanem a neurológusok számára is
A.K-P.:Így van. A térítési és gyógyszerprogramnak köszönhetően hatékony fegyvert szereztünk ennek a katasztrofális, genetikailag meghatározott betegségnek a leküzdésére. Természetesen nem olyan gyógyszerről van szó, amely teljesen meggyógyítja betegeinket, de megakadályozza a betegség előrehaladását, és esélyt ad a rokkantság elkerülésére, a legkisebbek esetében pedig a normális életvitelre. Sőt, egy újabb remény is megszületett.
A génterápiát 2 év alatti gyermekek számára regisztrálták az USA-ban. Talán a következő néhány évben sikerül olyan gyógyszerekhez nyúlnunk, amelyek jobban megfelelnek a páciens igényeinek.
- Lengyelországban hány beteg részesül a modern kezelésben?
A.K-P.:Jelenleg ezt a terápiát több mint 700 beteg használja, mind gyermekek, mind felnőttek. A modern kezelés kiterjesztése a legtöbb SMA-s betegre azt is jelenti, hogy kevesebb mint egy évvel a gyógyszerprogram indulása óta sikerült az elméletet átültetni a klinikai gyakorlatba.
- A gyógyszert kapó betegek javulást tapasztalnak, néha nagyon meglepődnek, hogy újra megtehetnek valamit, ami lehetetlen volt
A.K-P.:Valójában ez történik. Mi is észrevesszük. Az új terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy megtegyék azt, amit hónapok vagy évek óta nem. Vagy előfordul, hogy a betegek nem veszítik el mozgásképességüket. Mindenki számára nagy megelégedés. Az önállóság, akár csak részleges visszaszerzése, különösen krónikus betegségek esetén, nagy áttörést jelent. Az a beteg, aki nem volt önálló, 24 órás ellátást igényelt, maga is tud étkezni és felöltöznimagamat. Az SMA egy életen át tartó betegség.
Általában betegeinkről a családjuk gondoskodik. Egy fia vagy lánya egészségi állapotának javítása nagy megkönnyebbülést jelent a néha betegek és időskorú szülők számára is. Hangsúlyozzák, hogy a függetlenség visszatérésének nézése óriási terhet vesz le a vállukról. Ennek nemcsak orvosi, hanem emberi vonatkozása is van. Annak a ténynek, hogy visszanyerted a fittséget, terápiás dimenziója is van. A páciens szívesebben mozog, és a rehabilitáció során keményebben próbálkozik.
Röviden, tanulóink készen állnak az újraélésre. Fiataloktól gyakran hallom – bachelor diplomát szereztem, most mesterképzésre iratkozom be, mert tudom, hogy van elég erőm ezek elvégzéséhez. Valaki, aki részmunkaidőben dolgozott, úgy dönt, hogy újabb kihívás elé állít, vagy több időt szentel a rehabilitációnak. Röviden: a betegek életminősége drámaian megváltozik.
- Ha elkezdődött, a terápiát az élet végéig kell-e folytatni?
A.K-P.:A betegség mechanizmusáról és a gyógyszer hatásmechanizmusáról ismereteink alapján egy krónikus betegség krónikus kezelésével van dolgunk . A kezelési rend mindenki számára egy, a tünetek súlyosságától és a betegek életkorától függetlenül. A gyógyszerprogramokban való részvétel szabályait az Országos Egészségpénztár részletesen ismerteti
A kezelés megkezdése előtt három fő feltételnek kell teljesülnie. Először is, a genetikai vizsgálatnak meg kell erősítenie az SMA diagnózisát. Másodszor, lehetővé kell tenni, hogy a gyógyszert közvetlenül a gerinccsatornába adják be, mivel a gyógyszert így kell beadni. A harmadik feltétel a beteg beleegyezése a kezelésbe. Lengyelországban a kezelést csaknem 30 neurológiai és gyermekneurológiai osztályon végzik.
Remélem, hogy ez év végéig minden beteg be tud lépni a gyógyszerprogramba. Jelenleg az SMA-val diagnosztizált újszülöttek nem várnak kezelésre. Rzeszówban, a Gyermekneurológiai Osztályon Elżbieta Czyżyk orvos csapata nusinersent adott be a gyermek életének második napján. Ez óriási siker. Ez is mutatja az elszántságot, amellyel cselekszünk, ha meg tudunk gyógyulni, azonnal megtesszük.