Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
A lányomnak Down-szindróma gyanúja volt, de a vizsgálat nem mutatta ki. Genetikai vizsgálat eredménye: tenyészanyag - perifériás vér limfociták, mitózisok száma 40, elemzett kariogramok száma 4, GTG festési technika 550 kariotípus 46, XX sáv. Lehet-e a lányának más születési rendellenesség szindrómája?
A helyes kariotípus azt jelenti, hogy nem észleltek olyan kromoszóma-rendellenességet, amely elég nagy ahhoz, hogy mikroszkópos vizsgálattal kimutatható legyen. Ez azonban nem zárja ki a nagyon kicsi kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, amelyeket az ilyen típusú tesztek nem mutatnak ki.
Azt sem szabad elfelejteni, hogy a gyermek születési rendellenességeit nem csak kromoszóma-rendellenességek okozhatják. Számos születési rendellenesség szindróma keletkezik az egyes gének mutációi következtében. Ezért pszichomotoros retardáció és/vagy veleszületett rendellenességek esetén a genetikai klinikán további konzultáció szükséges, még akkor is, ha a beteg kariotípusa normális.
A gyermeknél előforduló születési rendellenességek típusától, megjelenésétől, testi-lelki fejlődésétől függően klinikai genetikus szakorvos klinikai diagnózist készít, és szükség esetén megfelelő molekuláris vizsgálatot (DNS) rendel el.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges?[Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]