A favism vagy babbetegség egy öröklött genetikai betegség, amelyben életveszélyes vérszegénység lép fel. Kialakulása különböző tényezők hatására következhet be, beleértve szemes bab elfogyasztása után. Mik a favizmus (babbetegség) tünetei? Mi az öröklődés és a gyógyulás?

Favism(babbetegség, babbetegség, a zöldbab latin nevéből -Vicia faba ) egy örökletes genetikai betegség, amely hirtelen megnyilvánulhat ártalmatlannak tűnő tényezők hatására, mint például a szemes bab elfogyasztása.

A favizmus a becslések szerint több mint200 millióembert érint világszerte. Lengyelországban ez a betegség 1000 emberből1 .

Favizmus (babbetegség) - okai

A favoritizmus oka aglükóz-6-foszfát dehidrogenáz(G6PD) enzim hiánya, amely az X kromoszómán található

Ez az enzim kulcsszerepet játszik a vörösvértestek átalakulásában. Az enzim feladata, hogy serkentse egy bizonyos faktor termelését, amely segít a vérsejtek hosszabb életben maradásában

Ennek az enzimnek a hiánya túl gyorsvörösvértestek pusztulásához vezet . Amikor a vörösvérsejtek lebomlanak, a bennük lévő hemoglobin felszabadul a plazmába (megfelelően be kell épülnie a vörösvérsejtekbe). Ezt a folyamatot hemolízisnek nevezik. Ennek következtében hemolitikus anémia alakul ki.

Azonban egy genetikai hiba puszta jelenléte nem elegendő a favizmus tüneteinek előidézéséhez. A genetikai faktoron kívül egy további tényezőnek is kell lennie. Ez lehet:

  • fertőzés,
  • gyógyszert szed (akár C-vitamint is),
  • szórványbabot eszik, akár kis mennyiségben is, néha még a pollenjével is érintkezik – a G6PD génmutációval rendelkező emberek eltérő mértékben hajlamosak a megbetegedésre. Az orvostudományban a páciens érzékenysége három osztályba sorolható.)

És a favizmus a babról kapta második nevét - " babbetegség ". Ennek az állapotnak a tünetei máshüvelyesek , például zöldbab, csicseriborsó, borsó vagy lencse fogyasztása után is jelentkezhetnek

Megéri tudni

Favism - a férfiak gyakrabban szenvednek babbetegségben

A favizmust férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, mert ennek kialakulásáért felelős géna betegség az X kromoszómán helyezkedik el.A férfiaknak csak egy ilyen kromoszómája van. Így elegendő a G6PD gén egy példányának sérülése ahhoz, hogy a favizmus tünetei megjelenjenek. A nőknek két X-kromoszómája van, így a sérült gén csak egy példányának jelenléte nem okoz babbetegség tüneteit (mivel a másik kromoszómán még egy helyes génmásolat van "tartalékban"). Ahhoz, hogy egy nőnél tünetek jelentkezzenek, mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gén két példányát, ami ritka. A hibás gén gyermekeknek való átadásához azonban nem szükséges a betegség tünetei.

Favizmus (babbetegség) - tünetek

  • fejfájás
  • láz
  • hányás
  • fájdalom a hasban vagy az ágyéki gerincben
  • sárgaság
  • sötét vizelet
  • fáradtság érzés

Favizmus (babbetegség) - diagnózis

Favismus gyanúja esetén vérkenetet készítenek a kóros eritrociták jelenlétére, és ellenőrzik a bilirubin, hemoglobin vagy vas szintjét a vérplazmában.

A végső diagnózis a genetikai vizsgálat alapján történik

Favism (babbetegség) - kezelés

A kezelés főként vörösvérsejt-transzfúzión alapul. A gyakori és súlyos hemolízis epizódok miatt lépeltávolításra kerül sor – a lép eltávolítására. A szükséges intézkedés a hemolízist okozó tényezők elkerülése.

Kategória:

Genetikai betegségek