Gyermekemet 11 napos korában klasszikus fenilketonuriával diagnosztizálták. Genetikai teszteket végeztek, mutációt nem észleltek. Mit mutat ez? B ...…
BővebbenGenetikai betegségek 2024, December
A férjem családjában nagyszámú rákos megbetegedés fordult elő. Az anyja felől a nagymamám mellrákban, a 2 lánya pedig méhnyakrákban szenvedett (ez valószínűleg nem...…
BővebbenHello, lenne egy kérdésem. Mindkét szülőm megh alt, az ok rák volt - anyámnak Hodgkin nyirokcsomói vannak, apámnak rosszindulatú limfómája van a fejében. Van 4 ...…
BővebbenProblémánk van a férjünkkel. Már néhány évvel az esküvő után vagyunk. Gyerekként házasodtunk össze, mert terhes voltam. A férjem tökéletesen tudta, hogy nem vagyok terhes vele ...…
BővebbenÉn, az apa, ABRh+ vércsoportú vagyok, feleségem BRh+, lányunk pedig BRh-. Lehetséges, hogy gyermekünk negatív vércsoportot örökölt?…
BővebbenA volt barátom DNS-apasági tesztet követelt a bíróságon. Beleegyeztem, mert biztos voltam benne, hogy ő az apa. Az arcról nyáltamponot vettek a vizsgálathoz. Nemrég ...…
BővebbenAz alkoholizmus genetikai úton terjed?…
BővebbenA férjem azoospermiában szenved, tudom, hogy kariotípus-, AZF- és CFTR-tesztet kell végeznie. Kérem, mondja meg, nekem is kell-e genetikai vizsgálaton részt venni? J ...…
BővebbenMennyi a valószínűsége annak, hogy a lányom (2,5 éves) bronchiális asztmát kap, ha a férjem - az apja és a dédnagymamája (és a nagymamája ...…
BővebbenEl kell végeznie a páromnak és a páromnak genetikai vizsgálatot a babatervezés előtt? Kapcsolatban állok távoli unokatestvéremmel (közös ős a dédapa ...…
BővebbenA hemimelia egy születési rendellenesség, amelyet az alsó vagy felső végtag distalis részének egészének vagy egy részének hiánya jellemez. A hemiméliában szenvedő személynek ...…
BővebbenAz Angelman-szindróma egy ritka genetikai betegség, melynek lényege az idegrendszer működésének megváltozása. Az Angelaman-szindrómás betegeknek jellegzetes nevetése van ...…
BővebbenA fiatalkori polipózis egy genetikai betegség, amely elsősorban az emésztőrendszert érinti. Kezelés nélkül rák kialakulásához vezethet, mert ...…
BővebbenA Phakomatosis vagy bőrgyógyászati és idegrendszeri megbetegedések, avagy neuroektomezodermális diszpláziák, veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek elsősorban a bőrt és az idegrendszert érintik ...…
BővebbenAz achondroplasia olyan betegség, amelyet egyetlen génmutáció okoz. Az ezzel az egységgel rendelkező betegeknél a legfigyelemreméltóbb a növekedés hiánya, a tünetek és a ...…
BővebbenA hipertelorizmus az emberi test páros szervei közötti túlzottan megnövekedett távolság. A körülötted lévők számára a leginkább látható és észrevehető a hipertelorizmus ...…
BővebbenA cisztás fibrózis - egy gyógyíthatatlan genetikai betegség - tüneteit az orvosok nem mindig olvassák fel megfelelően - és a túl késői diagnózis jelentősen rontja a minőséget ...…
BővebbenTudja, hogyan nyilvánul meg a vérfarkas szindróma (hipertrichózis), elefántiázis, Bloom vagy Cockayne szindróma, mi az a Treacher Collins vagy Proteu szindróma ...…
BővebbenMi az izomdystrophia kezelése? Először is, az izomdisztrófia a lehető leghamarabb rehabilitációt igényel. A cél a ...…
BővebbenA myotóniás disztrófia (Steinert-kór) a leggyakoribb izomdystrophia. Az izomerő fokozatos csökkenése és az izomsorvadás a fő, de nem az egyetlen probléma...…
BővebbenAz Ondine átka vagy veleszületett központi hipoventilációs szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyben alvás közben leállhat a légzés, és ...…
BővebbenNem csak a szemünk vagy a haj színét örököljük. A genetikai csomagban betegséget is kaphat. Egyes genetikai betegségek csak ...…
BővebbenA Sotos-szindróma vagy agyi gigantizmus egy ritka születési rendellenesség szindróma, amely mind a testi, mind a szellemi fejlődés rendellenességeiként nyilvánul meg ...…
BővebbenA Chediak-Higashi-szindróma az immunrendszer ritka autoszomális recesszív defektusa, amely általában a születés után jelentkezik ...…
BővebbenA macska sikoly szindróma ritka genetikai betegség. Jellegzetes tünete a csecsemő sírása, amely macskanyávogáshoz hasonlít – innen ered a közönséges elnevezés a ...…
BővebbenA barna cukorbetegség vagy az elsődleges hemochromatosis súlyos anyagcsere-betegség. A barna cukorbetegség többek között ahhoz vezethet, kardiomiopátia és visszafordíthatatlan ...…
BővebbenA Werner-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet korai öregedés jellemez. Tünetei általában a ...…
BővebbenA Peutz-Jeghers-szindróma egy genetikai betegség, amelynek első tünete gyakran megmagyarázhatatlan bőrelváltozások. Milyen egyéb tünetek jelentkeznek ebben a betegségben? Mert ...…
BővebbenA Di George-szindróma olyan születési rendellenesség, amelyet a DNS-anyag elvesztése okoz. Ennek a genetikai betegségnek a gyökere a 22-es kromoszóma egy töredékének elvesztése, ami hiányt eredményez ...…
BővebbenA hemofíliában szenvedőknél fennáll a szövődmények kialakulásának kockázata. Az első előfordulhat, amikor megpróbálja kezelni a beteget. Egy hemofíliás személy ...…
Bővebben