El kell végeznie a páromnak és a páromnak genetikai vizsgálatot a babatervezés előtt? Párkapcsolatban élek távoli unokatestvéremmel (a közös ős a dédnagyapám, a nagymamám és a párom nagymamája természetes nővérek voltak), vidéken élünk, és ahogy az ilyen kisvárosokban lenni szokott, az emberek úgy kezelik a kapcsolatunkat. Kicsit furcsa. A szomszédaink legtöbbször elviselnek minket, de a családja nem. A családom nem lát problémát, és elfogad minket. Szülei azt állítják, hogy az utódaink genetikailag betegek lesznek, vagy valami baj lesz velük, mert összetartó családnak tartanak minket. Hozzáteszem, családunkban soha nem volt genetikailag meghatározott betegség. Interjút készítettem minden unokatestvéremmel, és nem voltak genetikai betegségek, egészen a dédszüleimig, a kapcsolatom közös őséig. Ilyen helyzetben lehetséges, hogy utódaink egészségesek lesznek, vagy fennáll annak a veszélye, hogy genetikai hibával születnek? Lehetnek gyerekeink?
Tapasztalatból tudom, hogy az Ön helyzetében semmi sem helyettesítheti a szakorvossal – klinikai genetikussal – folytatott személyes beszélgetést. Nagyon magas a stresszszinted, amit valószínűleg leginkább a körülötted lévők hozzáállása befolyásol. Mindazonáltal racionálisan kell hozzáállnia kapcsolatához, és genetikai tanácsadást kell igénybe vennie, ahol lehetősége lesz konkrét válaszokat kapni az egészségügyi és/vagy fejlődési problémákkal küzdő gyermekvállalás kockázati szintjére vonatkozó kérdésekre. Egy ilyen kockázat MEGBÍZHATÓ értékeléséhez azonban több tényezőt is figyelembe kell venni.
A genetikussal folytatott beszélgetés során a lehető legtöbb nemzedéket és minden generáció emberét lefedő törzsfát készítenek, figyelembe véve a rokonok közötti esetleges egyéb kapcsolatok meglétét, és egy alapos interjút készítenek. a család különböző egészségügyi problémáiról
Érdemes megemlíteni, hogy a nem rokon párok esetében a súlyos veleszületett rendellenességgel (pl. szív-) vagy genetikai betegséggel rendelkező gyermek születésének kockázata 2% körüli, ami azt jelenti, hogy minden ötven szülőpárt érint ilyen probléma.
Unokatestvér esetében a kockázat körülbelül kétszerese, azaz 4%. Azonban minél tovább folytatódik a kapcsolat, annál inkább csökken a kockázat, és igen, egy olyan pár esetében, akik gyerekegy nagybácsi esetében a kockázat 3% körüli. Egy rokon házaspár esetében különösen megnő az autoszomális recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermek születésének kockázata (ha mindkét szülő egy gén mutációjának egészséges hordozója).
A cisztás fibrózis a leggyakoribb ily módon öröklődő betegség Lengyelországban. A rokonok közötti kapcsolatok viszonylag ritkák Lengyelországban, és valószínűleg emiatt sok vitát váltanak ki. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy sok országban, például a Közel-Keleten vagy Dél-Ázsiában a rokonok (általában unokatestvérek) közötti kapcsolatok még gyakrabban jönnek létre, mint nem rokonok között.
A genetikai tanács megszerzése érdekében meghívom Önt és feleségét egy személyes látogatásra a klinikán
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma-triszómia kockázata a magzatban[Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]