Az achondroplasia olyan betegség, amelyet egyetlen génmutáció okoz. Az ilyen egységgel rendelkező betegeknél elsősorban a növekedés hiánya hívja fel a figyelmet, de határozottan több az achondroplasia tünete – többek között, a végtagok hosszának lerövidítése és az ujjak hosszának csökkentése. Jelenleg nincs gyógymód az achondroplasia ellen, de megnyugtató, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegek várható élettartama az általános népességéhez hasonló.

Az achondroplasiagenetikailag meghatározott ritka betegség. Az egység előfordulási gyakoriságára vonatkozó adatok forrásonként eltérőek, de egy dolog biztos: az achondroplasia nem gyakori betegség, mivel 40 000-ből 1-15 000 élveszületésből 1-ben fordul elő[1 ]. Ami az achondroplasiában szenvedők nemét illeti, nincs észrevehető tendencia, hogy ez az egység nemtől függően gyakrabban fordulna elő - nőknél és férfiaknál hasonló gyakorisággal fordul elő achondroplasia.

Achondroplasia: okai

Az achondroplasia genetikai mutációk eredményeként fordul elő. Ezt a betegséget az FGFR3 génnel (a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 rövidítése), azaz a fibroblaszt növekedési faktor receptorának génjével kapcsolatos mutációk okozzák. Ennek a génnek a terméke részt vesz a porc- és csontszövet rekonstrukciójával kapcsolatos folyamatokban - az achondroplasia során fellépő genetikai rendellenességek endochondralis csontosodási zavarokhoz vezetnek, és ez az achondroplasia tüneteinek lényege

Az esetek túlnyomó többségében, még az összes achondroplasia esetek 90%-ában is, a betegséget egy gyermek spontán mutációja okozza[2] . Ez azt jelenti, hogy a genetikai hiba magában a betegben fordul elő, szülei pedig teljesen normális magasságúak, és maguk sem szenvednek achondroplasiában. Nem teljesen ismert, hogy mi vezet az achondroplasiához vezető spontán mutációk megjelenéséhez, előfordulásukhoz az egyik tényező az apa magas életkora (35 év felett)

Az achondroplasiás esetek fennmaradó részében a betegséget a mutáns gén öröklése az achondroplasiás szülőtől (vagy szülőktől) idézi elő. Ilyen helyzetbena betegség autoszomálisan dominánsan öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a betegség kialakulásának kockázata utódaiban 50%. Ha egy pár teherbe esik, és mindkét partner achondroplasiában szenved, akkor 50% az esélye annak, hogy gyermekük achondroplasiás lesz, 25% az esélye annak, hogy gyermekük egészséges lesz, és 25% a kockázata annak, hogy gyermekük hordozó lesz. a mutált gén másolatai (és az achondroplasia esetén az ilyen helyzet halálos, ami azt jelenti, hogy a magzat halálához vezet)

Achondroplasia: tünetek

Az achondroplasiában szenvedő gyermek első rendellenességei már a születés pillanatától láthatók (és gyakran még korábban is, mert az első elváltozások már az intrauterin életkorban is megfigyelhetők a betegeknél). Az achondroplasia leggyakoribb tünetei a következők:

  • aránytalan (a testhez képest) végtagok, ráadásul a végtagokon belül észrevehetően rövidülnek proximális részeik (testhez közelebb)
  • megnövekedett fejkörfogat (makrokefália) túlzottan kidudorodó homlok kíséretében
  • orrösszeomlás
  • nagyon rövid ujjak
  • mellkas szűkület
  • kis kezek (mikromélia) az ujjak meghatározott helyzetével, így az achondroplasiás betegek keze háromágúhoz hasonlíthat

A fent említett, közvetlenül a születés után észlelt rendellenességek achondroplasia esetén az izomtónus csökkenésével (hipotónia) is társulhatnak. Ezenkívül az ezzel az egységgel rendelkező gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki hydrocephalus - ez az állapot kezelést igényelhet, ezért az achondroplasiában szenvedő újszülötteknél képalkotó vizsgálatokat végeznek, hogy megerősítsék vagy kizárják a túlzott folyadék felhalmozódását a koponyában.

Ahogy az achondroplasiás gyermek öregszik, a betegség további tünetei egyre nyilvánvalóbbá válhatnak. Az achondroplasiára jellemző a növekedés hiánya - ez az egység a törpeség egyik oka, és ennek során a férfiak átlagosan körülbelül 131 centiméteres magasságot érnek el, míg az achondroplasiában szenvedő nők körülbelül 124 centimétert mérnek[3].

Az achondroplasia eddig leírt tünetei sajnos nem az egyetlenek ezzel az egyénnel kapcsolatos problémák. Nos, az achondroplasiában szenvedő betegek gerincoszlopának görbülete túlságosan mélyebb, és fokozott a gerincszűkület kockázata is. A ketrec felépítésének hibái miattRáadásul a fej szerkezetének anatómiai eltérései miatt az achondroplasiás betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek gégebetegségben, például a középfül visszatérő fertőzésében. Az elhízás egy másik probléma, amelyről gyakrabban számolnak be az achondroplasiás populációban.

Egy szempontot kell hangsúlyozni - ahogy az achondroplasia is sokféle rendellenességgel jár, így jellemzően nem az idegrendszer működését érintik - az achondroplasiás betegek intellektusa általában nem kóros

Achondroplasia: diagnózis

Achondroplasia gyanúja a gyermek születése után az egyénre jellemző tünetek alapján. A gyanú, hogy a gyermek szenvedhet achondroplasiában, de terhesség alatt is előfordulhat - az orvos javasolhatja, hogy van ilyen lehetőség terhesség alatti ultrahanggal, amely során achondroplasiára utaló eltéréseket észlelnek (pl. a terhességi időszakhoz képest szokatlanul nagyok). életkor) , a baba fejének méretei).

A fentiek azonban csak azt írják le, hogyan lehet gyanakodni az achondroplasiára. A betegség végső diagnózisát genetikai vizsgálatok elvégzése után lehet felállítani, amelyekben az egyedre jellemző mutációkat mutatják ki.

Achondroplasia: kezelés

Jelenleg nincs módszer az achondroplasia oki kezelésére, azaz olyan, ahol lehetséges lenne a betegséggel összefüggő mutáció megszüntetése és hatásai megszüntetése. Achondroplasiában szenvedő betegeknél a terápiát elsősorban akkor alkalmazzák, ha az egység szövődményei jelentkeznek, mint például a gerinccsatorna jelentős beszűkülése, ami nyomást gyakorol a gerincvelőre (ahol sebészeti kezelés is elvégezhető), vagy a gerincvelő gyakori fertőzései. középfül (amelyben a betegeknek antibiotikumokat javasolhatnak)

Egyes achondroplasiás betegeknél – növekedésük fokozása érdekében – növekedési hormon készítményeket próbálnak beadni nekik. Jelenleg azonban egy ilyen eljárás ellentmondásosnak tűnik, mert egyes kutatók szerint az így kapott eredmények aligha kielégítőek

Achondroplasia: prognózis

Az achondroplasia minden bizonnyal jelentős hatással lehet a tőle szenvedő betegek életére, azonban legalább egy információ megnyugtató az adott személyhez kapcsolódóan. A jó hír ebben az esetben az, hogy ez az emberek leggyakoribb várható élettartamaaz achondroplasiában szenvedők nem rövidebbek, mint az átlagnépességben élők várható élettartama.

Források:

[1]National Human Genome Research Institute források, on-line hozzáférés: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Ritka betegségek nemzeti szervezetének anyagai, on-line hozzáférés: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasia /[3]Anyagok U.S. National Library of Medicine, on-line hozzáférés: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Kategória:

Genetikai betegségek