A Di George-szindróma olyan születési rendellenesség, amelyet a DNS-anyag elvesztése okoz. Ennek a genetikai betegségnek a gyökere a 22-es kromoszóma egy töredékének elvesztése, ami körülbelül 50 gén hiányát eredményezi. A betegeknél vannak többek között szívhibák, immunrendszeri zavarok és hypoparathyreosis. Hogyan kezelik a Di George-szindrómát?

Di George-szindróma , egyébként22q11 mikrodeléciós szindróma , a leggyakrabban előforduló mutációde novo, azaz olyan gyermeknél fordul elő, akinek a szüleinél nincs meg (a családban először jelenik meg), és csak az esetek kb. 5-10%-ában öröklődik. A genetikai hiba 6-8 körül alakul ki. terhességi hét, nem függ a nemtől, és számos testi és lelki zavart okoz, és gyakran társul külső megjelenési rendellenességekkel is.

Az európai születési rendellenességek nyilvántartása szerint a Di George-szindróma előfordulása 1: 9700 élveszületés. Számos tudományos tanulmány azonban (pl. Oskarsdottir tanulmányában, amely a svéd lakosság gotlandi és göteborgi betegségét hasonlította össze) megerősítette a mutációk magasabb gyakoriságát a diagnosztikai háttértől függően.

Mi az a Di George-szindróma?

A Di George-szindróma egy genetikai hiba, amelyet először Dr. Angelo Di George írt le 1968-ban. Ez a 22q11 mikrodeléciós egység, amelyet gyakran más, egymással felcserélhető elnevezésekkel is emlegetnek. Köztük van:

  • Shprintzen-szindróma
  • CATCH22
  • Takao csapat
  • Szedlackov csapata
  • VCFS csapat

Érdemes azonban hangsúlyozni, hogy számos tudományos cikkben még mindig találkozhatunk a fenti elnevezések nómenklatúrájában és használatában, mint különböző hiányosságokban, ami nem helyénvaló

Bár valójában mindegyik betegséget kissé eltérő tünetek és súlyosságuk jellemzi, a tudósok most egységesítették a nómenklatúrát, és azt javasolták, hogy mind a Di George-szindrómára, mind a nagyon hasonló genetikai betegségek fent említett elnevezéseire hivatkozzanak. mint a 22q11 deléciós vagy mikrodeléciós komplexum világszerte.

A Di George-szindróma 90%-a 48 gént érint, a többi pedig csak 24 gént. A veszteség következtébena fenti gének közül a magzati fejlődés során számos olyan rendellenesség érinti a gyermek fejlődését, amelyek születés után mutációs tünetek megjelenését eredményezik. Ezért azoknak, akik úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak, és 22q11 deléciós szindrómában szenvednek, tudniuk kell, hogy 50% az esélye annak, hogy a betegséget átörökítsék utódaikra.

Fontos, hogy a kanadai Dona Landsman által 2015-ben végzett kutatás azt mutatja, hogy a terhességek mindössze 25%-ának van esélye egészséges baba születésére.

Az is fontos, hogy a Di George-szindróma előfordulási gyakorisága ingadozik, mivel a kutatás még folyamatban van. Ezenkívül nem szabad elfelejteni, hogy sokan diagnosztizálatlanok maradnak, és gyakran vagy egyáltalán nem tudnak a betegségről, vagy például olyan utódok születése után következik be, akiknél genetikai betegséget diagnosztizáltak.

A Di George-szindróma nemcsak számos rendellenességet, fogyatékosságot és súlyos testi és lelki egészségügyi problémát okozhat, hanem vetéléseket, csecsemők halálát és a felnőttek életének megrövidülését is.

Di George-szindróma - okai

A Di George-szindróma fő oka a 22q11.2 deléció vagy mikrodeléció. Ez azt jelenti, hogy a 22-es kromoszóma (a test bármely sejtjében a legkisebb emberi kromoszóma) hosszú karján a genetikai anyag elvesztése következik be, amely tartalmazhat egy rövid génfragmenst vagy egy egész génekcsoportot. A hely helye a genetikai fragmentumban q11.2.

Egy másik ok lehet a TBX1 gén pontmutációja, amely részt vesz a szív, a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigy és az arc struktúráinak fejlődésében

Az is lehetséges, hogy a HIRA / TUPLE1 és UFD1L gének mutációi hozzájárulnak a Di George-szindrómához, de jelenleg nem áll rendelkezésre elegendő tanulmány ennek meggyőző megerősítésére.

Di George-szindróma – tünetek

Hangsúlyozni kell, hogy a tünetek száma és súlyossága a vizsgált esettől függően eltérő. Egyes betegek genetikai rendellenességet tapasztalhatnak közvetlenül a szülés után, mások életük későbbi szakaszában, és néhányukban nem specifikus tünetek jelentkezhetnek, amelyek azt eredményezhetik, hogy soha nem diagnosztizálják megfelelően.

Érdemes azonban megjegyezni, hogy a tudósok 180 tünetet azonosítottak, amelyeket a 22q11 mikrodeléciós szindróma okozhat, amelyek közül a páciens leggyakrabban legfeljebb 20

A csecsemőknél és újszülötteknél tapaszt alt Di George-szindróma általában a következőképpen nyilvánul meg:

  • szívhibák (a gyermekek legfeljebb 82%-ánál fordulnak elő)
  • táplálékfelvételi problémák (szívási és nyelési nehézségek)
  • szájpadhasadék vagy egyéb hiányosságok (plennek eredményeként pl. az orron keresztül öntve)
  • hipotóniás, azaz alacsony izomtónus
  • fejlődési késés, beleértve a kognitív, kognitív, beszéd, stb.

Ez nagyon gyakran előfordul:

  • legyengült immunitás (ami pl. a felső és alsó légúti gyakori fertőzésekkel jár)
  • rosszul fejlett csecsemőmirigy (vagy annak hiánya)
  • hipokalcémia (és a kapcsolódó hipokalcémiás tetánia)
  • mellékpajzsmirigy hibás működése
  • nem megfelelő testsúly és túl alacsony magasság

Az ezzel a genetikai hibával rendelkező gyermekek gyakran fülgyulladásban szenvednek, ezért gyakran szenvednek halláskárosodástól, ami szintén hátrányosan befolyásolja a fejlődésüket

Szülés után a húgyúti rendszer rendellenességeit is gyakran találják, például:

  • vesefejletlenség
  • vese cisztás betegség
  • hypospadia fiúknál

valamint idegrendszeri hibák, például:

  • vízfejűség
  • agyciszták
  • meningealis hernia

Vannak emésztőrendszeri rendellenességek is, többek között:

  • rekeszizomsérv
  • végbélnyílás hibák
  • érvénytelen bélkifejezés
Tudod, azt…

A Di George-szindróma a súlyos szívelégtelenség és a fejlődési késleltetés második leggyakoribb oka a Down-szindróma után.

Hasonlóak a hibák többek között a megjelenés jellegzetes jegyeinek megléte tekintetében is :

  • tágra nyílt szemek
  • kicsi és mélyen ülő fülek
  • halszáj
  • lapos orr
  • különbségek a lábujj- és lábhosszban

Ezenkívül mind a Di George-, mind a Down-szindrómát gyenge izomtónus jellemzi.

Később a Di George-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki autoimmun betegségek, mint az egészségeseknél. Ezenkívül a szakemberek megerősítik, hogy közöttük a Parkinson-kór is megnövekedett gyakorisággal fordul elő.

A Di George-szindróma a mentális egészséget is érinti, de bár a betegek 80-100%-a tapasztal ezzel kapcsolatos rendellenességeket, ritkán járnak együtt Di George-szindrómával. Az ebből adódó problémák leginkább a felnőtteknél jelentkeznek, de már gyermekkorban kezdenek kialakulni.

A Di George-szindrómás gyermekek általában hiperaktívak, nem tudnak koncentrálni, és tanulási nehézségeik vannak. Általában enyhén értelmi fogyatékosok is.

Ezzel a genetikai hiba szindrómában szenvedő felnőtteknél nagyobb a kockázata a mentális betegségek kialakulásának, pl.depresszió és bipoláris zavar. A mutációs szindróma 30-szor nagyobb a skizofrénia kockázata, mint egy egészséges embernél. Ezenkívül pszichózis és demencia epizódok is előfordulhatnak.

A Di George-szindrómának lehetnek nem specifikus tünetei is, amelyek nem feltétlenül olyan súlyosak. Ide tartoznak, de nem kizárólagosan:

  • görcsök
  • szorongásos zavarok
  • gerincgörbület
  • hallás-, beszéd- és nyelési problémák

Hogyan diagnosztizálják a Di George-szindrómát?

A Di George-szindróma diagnosztizálása sok esetben nem egyszerű, ezért néhány beteg véletlenül értesül róla, például amikor egy gyermek genetikai hibával születik. Nehéz diagnosztizálni ezt a betegséget, mert tünetei gyakran nem egyértelműek, és számos betegségnek tulajdoníthatók.

A diagnózis felállításának egyik módja a genetikai vizsgálat. Sajnos a mikrodeléciók véletlenszerűen is előfordulhatnak, ezért nagyon nehéz megjósolni, hogy milyen konkrét teszteket kell elvégezni.

Sokkal könnyebb elvégezni ezeket, ha a nő még terhes, és ismert, hogy például az egyik szülőnek mutációja van. Ebben a helyzetben prenatális vizsgálatokat, például genetikai magzatvíz vizsgálatot végeznek.

A prenatális diagnózis magában foglalja a magzatvíz összegyűjtését vizsgálat céljából. Az eljárást a terhesség 15. és 18. hete között végezzük.

Tudnia kell azonban, hogy a teszt invazív, ami lehetséges szövődményekkel jár (pl. 1%-os a vetélés kockázata).

Az élet későbbi szakaszaiban a genetikai hiba kimutatása más szervek diagnosztizálása során is lehetséges, például a szív echokardiográfia vagy a nyaki gerinc csigolya-rendellenességeinek röntgenvizsgálata során.

Di George-szindróma - kezelés

A Di George-szindrómával diagnosztizált személynek tisztában kell lennie azzal, hogy ez egy egész életen át tartó betegség. A diagnózis felállításától kezdve, gyakorlatilag egész életében, különféle területeken dolgozó szakemberek állandó felügyelete alatt kell állnia, többek között:

  • neurológus
  • kardiológus
  • gasztroenterológus
  • endokrinológus
  • nefrológus
  • fül-orr-gégész
  • pszichológus
  • pszichiáterek
  • immunológus
  • genetika

Ennek az eljárásnak köszönhetően nemcsak a tünetek minimalizálása lehetséges, hanem azok súlyosbodása, negatív hatásai megelőzhetők, valamint az új rendellenességek felismerése és kezelése is lehetséges. Ez különösen fontos Di George-szindrómás gyermekeknél, mivel a megfelelő terápiák időben történő alkalmazásának elmulasztása hátrányosan befolyásolhatja fejlődésüket,nem csak fizikai, hanem szellemi is.

Ha a diagnózist közvetlenül a beteg gyermek születése után állítják fel, az általában az akkori kezelés megkezdéséhez, így számos olyan műtéthez kapcsolódik, amelyek segítenek többek között a távolítsa el a szív, az emésztőrendszer és az idegrendszer hibáit.

Ha a legsúlyosabb tüneteket megszüntetjük, a gyermeknek gyakran szakorvosi kezelésen kell részt vennie, ami például javítja a hallást vagy minimalizálja a beszédproblémákat

Egyes betegek pszichiátriai kezelést vagy pszichológiai terápiát igényelnek az olyan tünetek minimalizálása érdekében, mint a szorongás, hiperaktivitás, vagy olyan állapotok kezelése, mint a skizofrénia.

A gyógyszeres kezelést gyakran alkalmazzák Di George-szindrómás betegeknél is.

Arra is érdemes gondolni, hogy a Di George-szindrómás betegek tüneteinek súlyossága változó lehet, ezért a folyamatos szakorvosi kontroll mellett folyamatosan fokozódó tudatosságra is szükség van. Nemcsak a betegnek, hanem hozzátartozóinak is rendelkeznie kell ismeretekkel a betegségről, ami segít a betegség megértésében, és lehetővé teszi a szükséges támogatás nyújtását.

Kategória:

Genetikai betegségek