Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
Gyermekemet 11 napos korában klasszikus fenilketonuriával diagnosztizálták. Genetikai teszteket végeztek, mutációt nem észleltek. Mit mutat ez? A 106 leggyakoribb mutációt vizsgálták.
Mivel gyermekénél klinikailagfenilketonuriátbiokémiai vizsgálatok alapján, klasszikus formában diagnosztizáltak, a genetikai diagnosztikát folytatni kell. Eddig csak a leggyakoribb mutációkat zárták ki, ami azt jelenti, hogy a gyermeke betegségéért felelős mutációkat máshol kell keresni a PAH génben.
Ha a szekvenálási módszer a teljes gént megvizsgálja, és nem sikerül kimutatni két kórokozó mutációt (a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ezért a gyermeknek a megbetegedéshez mindkét gén sérült másolatát örökölnie kell az apa és az anya), akkor fontolja meg egy másik módszerrel (MLPA) végzett vizsgálat elvégzését a deléció jelenlétére – azaz a gén egy részének vagy egészének elvesztésére.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]Örökléssclerosis multiplex [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]