A macska sikoly szindróma ritka genetikai betegség. Jellegzetes tünete a csecsemő sírása, ami macskanyávogáshoz hasonlít – innen ered a macskanyávogás szindróma köznyelvi elnevezése. Mik a macska sikoly szindróma egyéb tünetei? Mik a betegség okai? Mi a kezelése? Miért ad ki olyan hangokat az érintett gyermek, mintha egy macska nyávogna?

Macska sikoly-szindróma(Cri du Chat-szindróma, Lejeune-szindróma, CDS)genetikai betegség , amelyet minden 15. és 15. , egyes források szerint akár 50 000 születés. Ennek eredményeként a macska nyávogás szindróma a ritka betegségek csoportjába tartozik.

Nevéhez fűződik a betegség legjellemzőbb tünete, vagyis a beteg gyerekek, akik macskanyávogásra emlékeztető hangokat adnak ki. Lengyelországban körülbelül 50 gyermek küzd CDS-vel.

Macska sikoly szindróma – okai

A macska sikoly-szindróma oka egy deléció, egy spontán génmutáció, amelynek során bizonyos genetikai anyag elveszik az 5. kromoszóma rövid karjában. Az agy fejlődésében részt vevő fehérjéket kódoló gének elvesznek. Mivel a betegséget egy előre nem látható genetikai mutáció okozza, nem örökletes.

Macska sikoly szindróma – tünetek

A betegség első tünete a gyermek által élete első napjaitól kezdve kiadott jellegzetes kiáltás, amely hanglejtésével egy macska nyávogására emlékeztet

  • Hogyan kell olvasni a baba sírását?

Ez a sírás a gége rendellenes szerkezetének – amely kicsi, keskeny és rombusz alakú – és egy karcsú és kicsi epiglottisnak a következménye. Az idegrendszer zavarai is hatással vannak. A sírás általában néhány, néha több hónap után alábbhagy.

Az arc diszmorf jellemzőinek jellegzetes halmaza is megfigyelhető, amelyek a következők:

  • mikrokefália (kicsi fej)
  • kerek, aszimmetrikus arc
  • mikrognáció (kis alsó állkapocs)
  • a szem átlós ránca, azaz függőleges bőrredő, amely a szem mindkét paranasalis sarkát fedi
  • frontális daganatok
  • az orr jellegzetes felépítése (lapos és széles alap, rövid hát)
  • okuláris hipertelorizmus - tágra nyílt szemek

A cat scream nevű bandában is feltűnnekemésztőrendszeri problémák - a gyermeknek nincs kellően fejlett szívó-nyelési reflexe, ezért etetési problémák lépnek fel, és így - gyengén vagy egyáltalán nem hízik. A betegség további tünetei a súlyos nyáladzás és a székrekedés

Az évek során az értelmi fogyatékosság és a megkésett mozgásfejlődés észrevehető. A legtöbb esetben a betegek beszéd nélkül kommunikálnak – non-verbális kommunikáció segítségével.

A macskasikoltozás szindrómával együtt más állapotok is előfordulhatnak, mint például

  • szívhibák
  • ajak- és szájpadhasadék
  • spina bifida
  • vesehibák
  • a bél rendellenes szerkezete
  • lúdtalp (láb tartós behajlítása)

E hiányosságok miatt hal meg néhány ezzel a ritka betegséggel küzdő gyermek élete első éveiben.

Macska sikoly szindróma - diagnózis

A macska sikoly-szindrómát a kariotípus tesztek eredményei alapján diagnosztizálják – egyfajta genetikai teszt, amely magában foglalja a kromoszómák elemzését.

Macskasikoltozás szindróma - kezelés

A macska sikoly szindróma genetikai betegség, ezért nem gyógyítható. A tünetei azonban enyhíthetők.

A kezelés alapeleme a rehabilitáció, melynek köszönhetően a betegeknek esélyük van megélni a felnőttkort

Mivel a macska nyávogás szindrómában szenvedő gyerekek többé-kevésbé fizikailag sérültek, a rehabilitáció magában foglalja az olyan alapvető tevékenységek elsajátítását, mint az ülés, az evés és a séta.

  • Genetikai betegségek: okok, öröklődés és diagnózis
  • Williams-szindróma (elf gyerekek): okok, tünetek
  • Ondine átok vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: ritka genetikai betegség
A szerzőrőlMonika MajewskaEgészségügyi kérdésekre szakosodott újságíró, különösen az orvostudomány, az egészségvédelem és az egészséges táplálkozás területein. Hírek, útmutatók, szakértőkkel készített interjúk és riportok szerzője. Résztvevője a legnagyobb lengyel nemzeti orvosi konferenciának „Lengyel nő Európában”, amelyet az „Újságírók az egészségért” Egyesület szervezett, valamint az Egyesület által szervezett szakmai műhelyek és szemináriumok újságíróknak.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek