A Sotos-szindróma vagy agyi gigantizmus a születési rendellenességek ritka szindróma, amely mind a testi, mind a szellemi fejlődés rendellenességeként nyilvánul meg. Mik a Sotos-szindróma okai és tünetei? Van-e kezelés erre a ritka betegségre?

A „ agyi gigantizmus ” elnevezés ennek a betegségnek az egyik legjellemzőbb tünetére, a koponya túlzott méretére utal. A „ Sotos-szindróma ” névadó viszont annak az orvosnak a nevét tartalmazza, aki először írta le ezt a betegség entitást. Becslések szerint a Sotos-szindróma gyakorisága körülbelül 1:15 000 élveszületés. Csak néhány évvel ezelőtt fedezték fel azt a gént, amelynek mutációja felelős az agyi gigantizmus kialakulásáért, vagyis az NSD1 gént. Az esetek túlnyomó többségében a mutációk teljesen véletlenszerűek, így nem nő a Sotos-szindróma megismétlődésének kockázata a következő terhességekben.

Sotos-szindróma: tünetek

A betegek több mint 90 százalékának három tünetegyüttese van: jellegzetes arcdiszmorfia, mentális retardáció és magas termet. A Sotos-szindrómában előforduló arcdiszmorfok többek között a következők:

  • keskeny, karcsú arc (dolichocephaly)
  • magas, széles homlok, amely egy fordított körtére hasonlíthat
  • magas hajvonal
  • makrokefália
  • hipertelorizmus, azaz megnövekedett távolság a pupillák között
  • hegyes, kiemelkedő álla
  • magas szájpadlás
  • a szemhéjrések antimongoid elrendezése (a szem külső sarkainak leengedése)
  • hajritkulás a halántékoknál és a parietális területeken
  • kipirult orcák

A jellegzetes megjelenési vonásokon kívül a Sotos-szindrómás betegeknél gyakrabban fordul elő, mint az általános populációban, többek között: életkorhoz képest előrehaladott csontkor, szopási hajlandóság, izomhipotónia, görcsök, tartáshibák (gerincferdülés, lapos láb) és szívhibák

A diszmorfia jellemzői a kisgyermekeknél a legkifejezettebbek, az életkorral az arcvonások lágyabbá válnak, és már nem annyira hangsúlyosak

A sárgaság az újszülöttek közel 70 százalékánál fordul elő, de nincs maradandó következménye, és idővel spontán megszűnik. A Sotos-szindrómát húgyúti rendellenességek is kísérhetik, amelyek közül a leggyakoribb a vesicoureteralis reflux.

A társaik körében agyi gigantizmusban szenvedő gyermekeket fejlettebb magasság és aránytalanul nagy fej jellemzi. A serdülőkorban ezek az aránytalanságok fokozatosan eltűnnek, így a felnőttek ezekben a szempontokban különböznek az egészséges emberektől.

A Sotos-szindrómás embereket különféle mentális zavarok is megkülönböztetik. Megemlíthetjük többek között a tanulási nehézségeket, a változó súlyosságú koncentrációs zavarokat, a hiperaktivitást vagy az ADHD-t. Néha fóbiák, kényszeres zavarok vagy rögeszmék is kialakulnak.

Milyen egyéb betegségekhez hasonlíthat a Sotos-szindróma?

Különböző diszmorf jellemzők vagy szindrómák jellemzőek a különböző genetikai betegségekre, azonban egyes elemek több egységben is ismétlődnek. Ezért az agyi gigantizmus gyanúja esetén először ki kell zárnia az olyan betegségeket, mint:

  • Weaver-szindróma – sok vonása közös az agyi gigantizmussal, de ebben a szindrómában a fej kerekebb, az alsó állkapocs valamivel előrefelé áll;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma - a dysmorphia jellemzői tévesen arra késztethetik az orvost, hogy ezt a betegséget gyanítsák, de alapos vizsgálat után számos érrendszeri rendellenesség, polipképződési hajlam a belekben és különféle bőrelváltozások észlelhetők;
  • Beckwith-Wiedemann-szindróma – a makroszómia jellemző erre a betegségre, azonban az egyéb eltérések (például a nyelv hipertrófiája vagy organomegalia) egymást követően kizárják a Sotos-szindrómát;
  • Simpson-Golabi-Behmel-szindróma - az agyi gigantizmusra is jellemző túlzott növekedés mellett többek között polidaktília, tölcsér alakú mellkas, számfeletti mellbimbók és a diszmorfia egyéb jellemzői vannak;
  • Fragilis X szindróma - a Sotos-szindrómának vannak közös vonásai, de a klinikai kép számos eltérése általában nem okoz problémát e betegségek megkülönböztetésében;
  • familiáris makrokefália - a makrokefália itt elszigetelt hiba, és a diagnózis általában úgy történik, hogy kizárják az összes többi, ezzel az anomáliával rendelkező betegség entitást;
  • Marshall-Smith szindróma - itt exophthalmos, mikrognáció és phalangealis defektusok fordulnak elő;
  • Nevo-szindróma - a klinikai kép néha nagyon hasonlíthat az agyi gigantizmushoz, ezért bizonyos esetekben csak a genetikai vizsgálat a döntő.

Összesen egy tucat olyan esetet írtak le, amikor a fent említett betegség entitások sokáig gyanakodtak, de alapos genetikai kutatások után kiderültegyértelmű volt, hogy ezek az emberek Sotos-szindrómában szenvednek. Ez azt bizonyítja, hogy a diagnosztikát mindig a végsőkig kell elvégezni, mert a nyilvánvalónak tűnő betegségek néha egészen mást mutatnak.

Sotos-szindróma: diagnózis

A Sotos-szindróma, azaz az agyi gigantizmus gyanújának fel kell tűnnie a diszmorfia jellegzetes vonásait mutató gyermek esetében. A viselkedési rendellenességek korai életkorban nem észlelhetők, így csak kiegészítik a diagnózist.

Néha hasznos lehet a diagnózis kiterjesztése képalkotó vizsgálatokra. A fej komputertomográfiájában vagy mágneses rezonancia képalkotásában nincsenek a Sotos-szindrómára jellemző változások, de vannak olyan eltérések, amelyek segíthetnek a betegség diagnosztizálásában vagy kizárásában. Agyi gigantizmusban szenvedő betegeknél a leggyakoribb elváltozás az oldalsó háromszög és az oldalsó szarvak kiemelkedése, valamint a kamrák kiszélesedése. Különféle pontrendszerek is hasznosak lehetnek, amelyek specifikus diszmorf jellemzőket számolnak, és összegezve meghatározzák a Sotos-szindróma valószínűségét. Természetesen az összes eddig említett módszer csak arra szolgál, hogy eligazítsa a klinikust a helyes diagnózishoz, és a végső „szó” a genetikai vizsgálatok eredményeit tartalmazza, amelyek kimutatják az NSD1 gén specifikus mutációit.

Sotos-szindróma: van-e kezelés?

A Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) mint genetikai betegség gyógyíthatatlan. A betegen csak a kísérő betegségek kezelésével lehet segíteni, az ilyen betegnek szakembergárdának kell átfogó ellátást biztosítania. Figyelmet kell fordítani az esetleges testtartási hibákra, hogy a megfelelő időben kezdjék meg a kezelést és megállítsák a betegség progresszióját. A pszichológiai gondozás az ezen a háttérben előforduló zavarok esetleges együttélése, valamint a speciális oktatási segítség miatt is fontos. A Sotos-szindrómára hajlamosító betegségek részletes diagnosztikáját kell elvégezni, majd rendszeresen ellenőrizni kell.

Kategória:

Genetikai betegségek