Genetikai betegségek 2024, December

Az Alkaptonuria (védelem) egy olyan betegség, amelyben a szervezet nem bont le két aminosavat – a fenilalanint és a tirozint. Ennek következtében átalakulásaik terméke ...…

Wolf-Hirschhorn szindróma születési rendellenességek csoportja, amely állapotok összetett csoportjából áll. Jellegzetességük miatt ez a ritka genetikai betegség ...…

A galaktoszémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet nem képes a galaktózt glükózzá alakítani. Ennek a funkciózavarnak a következtében galaktosémiában ...…

A mukopoliszacharidózis (MPS) egy ritkán diagnosztizált genetikai eredetű anyagcsere-betegség, amely számos szervet károsít, és így -...…

A fenilketonuria egy öröklött anyagcsere-betegség. Ez az egyik aminosav - a fenilalanin - abnormális átalakulásából áll. A fenilketonuria bard kezelésében ...…

A neurofibromatózis (neurofibromatózis) egy gyógyíthatatlan genetikai betegség, amely a phacomatosisok csoportjába tartozik. A neurofibromatózis tünetei eltérőek, de ...…

A Pompe-kór egy ritka, genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem bontja le a glikogént glükózzá. Ennek következtében a glikogén ...…

A heterochromia egy rendkívül ritka hiba, amely a lakosság körülbelül 1 százalékát érinti. Ez abban áll, hogy a festék az írisz legalább két részének eltérő pozíciójában van egy ...…

Mi a Fuchs-dystrophia mechanizmusa és hogyan kezelik?…

Hello! Egy fenilketonuriában szenvedő 6 éves gyermek édesanyja vagyok. Hosszas küzdelem után végre megkaptuk a genetikai tesztet, ezért lenne egy kérdésem. Az én ...…

A génöröklődés bonyolult kérdés. Ismeretes, hogy a fogantatás pillanatában döntés születik a gyermek számos tulajdonságáról. A gének döntik el, hogy milyen szem- vagy bőrszínt ...…

Bartek Bułat sípcsont hemiméliával – a sípcsont veleszületett hiányával – született. Az orvosok először azt javasolták, hogy a szülők amputálják, de Dr. Dror Paley, a The Pa...…

A barátom már régóta rosszul érzi magát. Szédül, ahogy…

Miért lehetséges, hogy a szülőknek Rh + vér és Rh gyermekei vannak?…

Hello! 38 éves vagyok, hat hónapja édesapám végbélrákban, édesapja májzsugorodásban h alt meg. Anya részéről a nagymamám májrákban h alt meg, és ő ...…

A Gitelman-szindróma egy öröklött, veleszületett vesebetegség. Ez egy olyan állapot, amely általában enyhe. Nem befolyásolja a beteg várható élettartamát vagy funkcionális ...…

A zsírduzzanat vagy lipoödéma olyan betegség, amely a bőr alatti szövetet érinti, és a túlzott mennyiségű szövet szimmetrikus, aránytalan felhalmozódásából áll ...…

A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség, amely a máj és a lép, valamint a csont- és idegrendszer működési zavarához vezethet, és lehetetlenné teszi a ...…

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH) a méh és a hüvely veleszületett hiánya vagy fejletlensége. Az MRKH-szindrómás betegek nem léphetnek hüvelyi közösülésbe ...…

A juharszirup betegség (MSUD) olyan állapot, amelyben a szervezet nem képes lebontani három fehérjét – a leucint, az izoleucint és a valint. Ennek következtében ezek a fehérjék ...…

A TAR-szindróma a vér és a csontok ritka, örökletes betegsége. A TAR-ban szenvedő gyermek sugár nélkül és alacsony vérlemezkeszámmal születik (thrombocytopenia ...…

Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet halláskárosodás és a látás progresszív diszfunkciója jellemez. Végül a c ...…

Smith-Lemli-Opitz szindróma egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem termel elegendő koleszterint. Ez a ritka betegség ...…

A sejt a szervezet legkisebb része, amely képes önállóan életfolyamatokat végrehajtani. Ez két sejt, azaz egy sperma és egy petesejt kombinációja ...…

A megjelenés mely tulajdonságai genetikailag meghatározottak? Hogyan öröklődik a haj, a szem és a magasság színe? Az urak gyakran mondják: tudni akarod, hogy a d ...…

A Fabry-kór egy ritka genetikai betegség, amely arra utal, hogy tünetei közé tartozik az ízületek degenerációja vagy a szívbetegség. Ez sokkal nehezebbé teszi a korai beállítást ...…

A Cowden-szindróma olyan állapot, amely növeli bizonyos ráktípusok kialakulásának kockázatát. A Cowden-kórral diagnosztizált emberek a csoportba tartoznak ...…

A familiáris adenomatosus vastagbélpolipózis (FAP) egy örökletes betegség, amelynek tüneteit a vastagbélben található több polip okozza. ...…

A progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) olyan betegség, amelyben az izmok és ízületek lassan csonttá alakulnak, ami ...…

A genetikai betegségek az emberi genetikai anyag rendellenességeihez kapcsolódó betegségek nagy csoportja. Tudja meg, melyek a leggyakoribb betegségek ...…