A Fabry-kór egy ritka genetikai betegség, amely arra utal, hogy tünetei közé tartozik az ízületek degenerációja vagy a szívbetegség. Ez jelentősen megnehezíti a korai diagnózis felállítását és a megfelelő kezelés végrehajtását, ami akár rokkantsághoz is vezethet, nem csak a mobilitás tekintetében. Mik a Fabry-kór okai és tünetei? Mi az öröklődése? Meg lehet gyógyítani?

Fabry-betegségegy veleszületettraktározási betegséga mukopoliszacharidózis csoportból. Ez azt jelenti, hogy folyamata során glikoszfingolipidek (káros anyagcsere-termékek) rakódnak le (raktározódnak) az erekben és más szövetekben, valamint szervekben, és ezáltal - ezek funkciói károsodnak. Ezt a folyamatot az alfa-galaktozidáz A enzim hiánya okozza, amely nélkülözhetetlen a glikoszfingolipidek szervezetből való eltávolításának folyamatában.

A betegség prevalenciáját 1: 40 000-1: 120 000 férfi születésre becsülik. Így a betegség aritka betegségekcsoportjába tartozik. A betegszövetség becslései szerint a Fabry-betegség 50-100 embert érint Lengyelországban.

Fabry-kór – okok és öröklődés

A betegséget a GLA gén mutációja okozza az Xq22 lókuszban, amely a fent említett alfa-galaktozidáz enzim fehérjét kódolja. A mutált gén az X kromoszómán található, azonban nem öröklődik, mint a legtöbb ebbe a csoportba tartozó betegség, azaz autoszomális recesszív (a legtöbb forrás szerint), hanem domináns, nemhez kötött tulajdonságként, hasonlóan a Hunter-kórhoz és a Danon-kórhoz (forrás: Kucharczyk-Foltyn A.,A Fabry-kór kardiális megnyilvánulása – a diagnózis útja. Esetismertetés , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, 6. kötet, 2. sz.).

Fabry-kór – tünetek

A betegség tünetei a végtagokban (különösen az ízületekben) jelentkező paroxizmális fájdalmak, amelyek felvetik a reumás betegség gyanúját. A betegség során kétféle fájdalom létezik:

A Fabry-kór leggyakoribb tünete a test hőszabályozásának zavara – izzadás. Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tud magától lehűlni, ami miatt gyorsan túlmelegszik, ami lázat és a betegségre jellemző láb- és kézfájdalmat okoz

  • akroparesztézia - kéz- és lábfájdalom, amely leggyakrabban égés és viszketés formájában jelentkezikés rendszeresen megjelennek a nap folyamán;
  • ún Fabry áttörések - ezek a lábak és a kezek erős fájdalmának rohamai, amelyek a végtagok többi részébe is kisugároznak. A támadások néhány perctől több napig is eltarthatnak.

A leírt fájdalomtünetek a glikoszfingolipidek idegrendszer sejtjeiben történő lerakódásának a következményei

Hőszabályozási zavarok (a betegek nem izzadnak) és jellegzetes bőrkiütés keratinizált hemangiomák formájában, amelyek a combok, az ágyék, a nemi szervek és a has körül találhatók

A glikoszfingolipidek felhalmozódása, főleg az érfali endotélsejtekben, számos szerv, különösen a vesék, a szív és az agy károsodásához vezet, ami a következőkben nyilvánul meg:

  • degeneráció a szem szaruhártyájában, amelyet a glikoszfingolipidek vérerekben való raktározása okoz;
  • szív- és érrendszeri szövődmények: hipertrófiás kardiomiopátia, szívelégtelenség, aritmia, szívbillentyű-elégtelenség, szívrohamok,
  • veseelégtelenség és proteinuria;
  • szédülés és ájulás (a szélütés kockázata is nő);
  • gyomor- és bélbetegség által okozott gyomorfájdalmak. Általában ezek étkezés utáni fájdalmak, hasmenés és hányinger

Bár a betegség első tünetei már gyermekkorban jelentkeznek – ez a betegek 75 százalékában volt így a válaszadók - akár 73 százaléka a diagnózist legalább 5 év keresés után állítják fel.

Fabry-kór - kezelés

A genetikai betegségek oki kezelése nem lehetséges. A terápia alapja az enzimatikus kiegészítés, azaz a hiányzó enzimet tartalmazó készítmények általában intravénás bejuttatása a már meglévő raktári lerakódások eltávolítására, illetve az újak képződésének megakadályozására. Két alfa-galaktozidáz A-t (agalzidáz a és agalzidáz b) tartalmazó készítményt regisztráltak az Európai Unióban, és mindkettő elérhető Lengyelországban.

A betegségről bővebb információ a Fabry-beteg családok egyesületének honlapján található

Fontos

Nincs Fabry-kezelési költségtérítés Lengyelországban

Lengyelországban több mint 12 éve küzdenek a betegek sikertelenül a visszatérített terápia igénybevételéért, amely lassítja és enyhíti a betegség progresszióját, és esélyt ad a betegeknek a viszonylag normális és aktív életre. Jelenleg csak az ún a gyógyszergyártók által működtetett jótékonysági kezelési programok. A kezeléshez való hozzáférésnek ezt a formáját a klinikai vizsgálatokban részt vett személyek és súlyos állapotú betegek használják. Azt azonban nem tudják, mennyi ideig tarta terápia karitatív finanszírozása. Sok újonnan diagnosztizált betegnek – köztük olyan gyerekeknek is, akiknek a betegsége még nem hozott tartós változást – esélye sincs életmentő kezelésre. A vizsgálatban résztvevők közül 21 beteg részesül jótékonysági kezelésben.

- Annak ellenére, hogy létezik enzimpótló terápia, amely megakadályozza a betegség progresszióját és elkerüli az életveszélyes szövődményeket, sok lengyel beteg kezelés nélkül marad. Az Európai Unió összes országában a Fabry-kórban szenvedők hatékony és költségtérítéses kezelésben részesülnek. Úgy tűnik, hogy csak Lengyelországban túl drága az élethez való jogunk ahhoz, hogy az egészségügyi rendszer figyelembe vegye – magyarázza Roman Michalik, a Fabry-kórban szenvedő családok egyesületétől.

Kategória:

Genetikai betegségek