Az Alexander-kór (Alexander leukodystrophia) egy ritka, autoszomális recesszív demyelinisatiós betegség. Gyorsan fejlődhet, néhány hónapon belül halálhoz vezethet. Mik az Alexander-kór okai és tünetei?
Alexander-kór(Alexander leukodystrophia, fibrinoid leukodystrophia, fibrinoid fehérállomány degeneráció, Alexander megalencephalicus leukodystrophia, dysmyelinogén leukodystrophia) egy ismeretlen eredetű agyi leukodystrophia összefügg a Rosenthal-fibrinoidok jelenlétével.
Alexander-kór bármely életkorban előfordulhat, de gyakorisága ritkasága miatt ismeretlen
Általában szórványosan fordul elő, jellemző jellemzői a következők: a fejkörfogat növekedésének abnormális dinamikája, ami makrokefáliához és a fehérállomány elvékonyodásához vezet a központi idegrendszer elülső lebenyeiben. A betegség gyorsan előrehaladhat, és néhány hónapon belül halálhoz vezethet. Az elhunyt kóros képe az agy tömegének növekedését, lágyuló gócok jelenlétét és diffúz demyelinizációt mutatja.
Sándor-kór: okai
A genetikai, citokémiai, hisztokémiai és enzimatikus vizsgálatok jelentős fejlődése ellenére az Alexander-kór etiopatogenezise mindeddig nem tisztázott. Jelenleg úgy gondolják, hogy ez egy elsődleges abnormális anyagcsere következménye, amely az asztrocita populációra korlátozódik, amelyet a rostszerű degeneráció jellemez, széles körben elterjedt Rosenthal-rostokkal, ami az axonok abnormális mielinizációjához vezet. Az oligodendrociták morfológiailag normálisnak is bizonyultak, de szükségük van a normál asztrociták „támogatására”, hogy átmenjenek a mielinizációs folyamaton. Emiatt az Alexander-kórban a fonalas degenerációt diffúz demyelinizáció kíséri, főleg a homloklebenyekben.
A betegség folyamata az asztrocitákat érinti, amelyekben fonalas degeneráció lép fel, és Rosenthal rostok tömegesen jelennek meg. A szublingvális, szubdurális és perivaszkuláris régiókban találhatók, és szétszórva vannak az agy és a kéreg fehérállományában. Fő összetevőik az alfa-B-kristály és az alacsony molekulatömegű fehérjestressz HSP 27.
Egy másik jellemző elem a diffúz demyelinizáció jelenléte, amely főként a homloklebenyeket érinti, vagy fokálisan szigetek formájában jelenik meg.
Alexander-kór: tünetek
Az Alexander-kórnak 3 klinikai formája van, amelyek tünete az életkortól függ. Csecsemő, serdülő és felnőtt. A betegség általában születéstől vagy kora gyermekkortól kezdve előrehalad, és az agy tömegének növekedése következtében kialakuló makrokefália, ritkábban a hydrocephalus és az intracranialis hypertonia tünetei jellemzik. Ezenkívül megfigyelhető a pszichomotoros fejlődés gátlása és/vagy regressziója, epilepszia, a látóidegek sorvadása és progresszív piramisszindróma, ami posztagyi merevséghez vezetFiatalkori formaegyaránt előfordul fiúkban és lányoknál a 7 és 14 éves kor között jelenik meg. Átlagos időtartama 8 év. Erre a formára jellemző a piramis tünetek, a bulbaris és a pszeudo-follikuláris bénulás, a viszonylag ritkább mentális retardáció, valamint az epilepszia és a makrokefália hiánya.A felnőtt alakon belül két alcsoportot különböztetünk meg. Az első leggyakrabban 19 és 43 éves kor között jelentkezik, általában körülbelül egy évig tart, és gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat. Lefolyása során nincsenek neurológiai szindrómát alkotó neurológiai rendellenességek. A második alcsoport leggyakrabban 32 és 44 év között jelenik meg, hosszú ideig tart - akár több mint egy tucat éven át, és egyformán gyakran vonatkozik a nőkre és a férfiakra. Ideggyógyászatilag időszakos lefolyás jellemzi, klinikai képe a sclerosis multiplexre vagy a Parkinson-kórra emlékeztethet.
Sándor-kór: kutatás
Az Alexander-kór diagnózisát a klinikai kép és az agy jellegzetes képe alapján állítják fel neuroradiológiai vizsgálatokban, mint például transzmirigy ultrahang, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. Nincsenek specifikus biokémiai markerek a diagnózis megerősítésére. Csak az agy-gerincvelői folyadékban található meg a megnövekedett fehérjekoncentráció.Az agy transztratiális ultrahangja az agy tömegének növekedését mutatja, barázdái jelentős ellaposodásával. Az agyi barázdák annyira eltüntethetők, hogy még az interhemiszférikus repedést is nehéz megtalálni. Az agyszövet viszonylag homogén, megjelenésében a kóros fehérállomány szerkezete hasonlít"jégvirágos üveg". Csökkent echogenitása is megfigyelhető. Már az Alexander-kór nagyon korai szakaszában észrevehetőek az agy szűk kamrái.
A differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni az egyéb progresszív macrocephalic encephalopathiákat, hydrocephalust és agydaganatokat.
Az agy számítógépes tomográfiája hypodenz területek jelenlétét mutatja. A kontraszt beadása után az oldalkamrák elülső szarvának közelében, valamint a thalamus és a caudatus magok környékén elváltozások láthatók. A belső tok elülső ágai és az íves szubkortikális rostok is érintettek Az agy MRI-képeit mindkét féltekén szimmetrikusan előforduló, fokozott jelintenzitású területek jelenléte jellemzi. A léziók általában a homloklebenyben helyezkednek el, az íves rostokat foglalják el és fronto-occipitalis irányban terjednek. Az occipitalis lebenyek fehérállománya és a corpus callosum térde viszonylag jól megőrzött. Általában a betegség folyamata nem érinti a kisagyot és az agytörzset.
Sándor-kór: kezelés
Sajnos Alexander leukodystrophiájának nincs oki kezelése. A betegség ismeretlen anyagcsere-hibája miatt a prenatális vizsgálat nem ad választ arra, hogy a fejlődő magzatban van-e betegség vagy sem. Ne feledje, hogy egy olyan családban, ahol egy gyermek Alexander-kórban született, körülbelül 25%-os a kockázata annak, hogy egy másik gyermeknél megismétlődik.