Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

A Hallervorden-Spatz-kór az idegrendszer ritka degeneratív betegsége, amely genetikailag meghatározott. Leggyakrabban 4 és 12 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják, akiknél többek között megfigyelhető progresszív végtagparézis és járászavar. Mik a Hallervorden-Spatz-betegség okai és egyéb tünetei? Meg lehet gyógyítani?

Hallervorden-Spatz-kóregyébkéntvasraktározó encephalopathiaaz agyban, vagy a pantotenát-kinázhoz kapcsolódó neurodegeneráció ritka genetikai betegség, amely általában gyermekeknél alakul ki. Lényege, hogy nagy mennyiségű vas rakódik le a substantia nigrában és a halvány gömböcskékben – az agy azon részeiben, amelyek szabályozzák az emberi automatizált mozgásokat és az izomtónust, valamint szabályozzák a testtartást. Hogyan neurotoxikus a vas az agyra? Valószínűleg a reaktív oxigénfajták képződési folyamatának beindításával. Feleslegük oxidatív stresszt okozhat, ami sejthalálhoz és a központi idegrendszer fokozatos degenerációjához vezet.

A Hallervorden-Spatz betegségnek négy típusa van: kora gyermekkori (10 éves korig fejlődik), késői gyermekkor (5-10 éves korig diagnosztizálják), fiatalkori (10-20 éves korig diagnosztizálják) és a domináns Parkinson-tünetekkel rendelkező felnőttek típusa: A Hallervorden-Spatz-kór hatmillió születésből egyszer fordul elő, ezért aritka betegségekcsoportjába tartozik.

Hallervorden-Spatz-kór - okai

A betegséget a PANK2 gén örökletes genetikai mutációja okozza. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek kialakulásához ugyanannak a génnek két hibás másolatát (mindegyik szülőtől egy mutáns másolatot) kell örökölni.

Hallervorden-Spatz-kór – tünetek

A Hallervorden-Spatz betegség tünetei:

  • dystonia - önkéntelen mozgások előfordulása, amelyek a test különböző részeinek csavarodását és hajlását okozzák, ami gyakran a páciens természetellenes testtartását idézi elő,
  • járászavar (merevség),
  • a distalis végtagok gyengülése (csuklós és lábos kezek),
  • üreges láb vagy lúdtalp (ez egy olyan hiba, amely abból áll, hogyrögzített talpi hajlítás és a láb elülső része),
  • lábujjhegyen,
  • jellegzetes arckifejezés - „lefagyva” a fájdalomtól, gúnyos mosollyal és a nyak széles izmainak összehúzódásával.

Ezen kívül vannak dysphagia, azaz nyelési nehézségek és dysarthria, azaz beszédzavarok. Az érintett gyermekek összeszorított fogakkal beszélnek, hangjuk csikorgó, magas, időnként enyhén orrhangú lesz, végül elveszítik a beszédkészségüket, miközben még mindig megértik azt. Vannak látászavarok is, amelyeket a retinitis pigmentosa okoz a látóidegek sorvadásával.

A demencia a betegség előrehaladott stádiumában jellemző. Intellektuálisan azonban csak a betegek egy bizonyos csoportja van lemaradva. Egyes betegek képesek elemezni és megérteni azt, ami gyakran társul olyan mentális zavarokhoz, mint az erőszakos kitörések és a depresszió.

Ezek a tünetek visszafordíthatatlanok, és a betegség kialakulásával egyre erősebbek

Hallervorden-Spatz-kór - diagnózis

A betegség diagnosztizálása érdekében mágneses rezonancia képalkotást végeznek, amely kimutatja a vaslerakódások jelenlétét a halvány golyóban és a substantia nigrában. Molekuláris teszteket is végeznek a PANK2 gén mutációinak jelenlétének megerősítésére.

Hallervorden-Spatz-kór - kezelés

A genetikai betegségek oki kezelése nem lehetséges, ezért a terápia a betegség egyedi tüneteinek csökkentésére irányul. Erre a célra fizioterápiát, gimnasztikát, hipnoterápiát és izomlazító masszázst alkalmaznak. A mélyagyi stimulációt (DBS), amelynek során stimulátort ültetnek be a sápadt labda magjába, szintén több éve alkalmazzák. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy kissé enyhítse a betegség tüneteit. Vannak kísérletek orális vaskelátképző használatára is, de kevés sikerrel.

Hallervorden-Spatz-kór - prognózis

Általában 3-11 év telik el a betegség diagnózisától a beteg haláláig. A halál közvetlen oka leggyakrabban a tüdőgyulladás és a légzési elégtelenség, amelyet a légzőközpont károsodása súlyosbít.

Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Kategória:

Genetikai betegségek