Az Alkaptonuria (védelem) egy olyan betegség, amelyben a szervezet nem bont le két aminosavat – a fenilalanint és a tirozint. Ennek következtében átalakulásuk terméke - homogentizinsav - felhalmozódik a szervezetben, ami többek között pigmentfoltos bőrelváltozásokra, ízületi gyulladásra és íngyulladásra, súlyosabb esetekben pedig veseműködési zavarokra vagy a szívbillentyűk károsodására. Mik az alkaptonuria okai és tünetei? Mi a kezelés?
Alkaptonuria(védelem) , köznyelvbenfekete vizelet betegség , genetikailag meghatározott anyagcsere betegség, amelynek során két aminosav - a fenilalanin és a tirozin - metabolizmusa megzavarodik. Ezeknek a vegyületeknek az átalakulása nem teljes, hanem a homogentizsav szakaszban leáll. Következésképpen ez a vegyület polimerek formájában felhalmozódik a szervezetben, ami idővel a szövetek elszíneződéséhez (a betegségek védelmére specializálódott) és károsodásához vezet. A homogentizinsav leggyakrabban a bőrben, a porcokban, a fasciában, az érfalakban, a tüdőben, a szem sclerában, a szívbillentyűkben, a dura materben és a dobhártyában rakódik le.
Alkaptonuriát 100-250 ezerből egynél diagnosztizálnak. emberek a világon, de egyes területeken gyakoribb, mint például Szlovákia északnyugati részén (ahol a prevalencia becslések szerint körülbelül 20 000 emberből 1) és a Dominikai Köztársaságban, Jordánia egyes részein és Dél-India területén.
Ezenkívül a betegség kétszer olyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél, és gyakrabban fordul elő rokon szülők gyermekeinél.
Alkaptonuria - okai
A betegséget a homogentizinsav oxidáz (HGO) nevű enzim hiánya okozza, amely részt vesz a tirozin és fenilalanin átalakulásában, és felelős a homogentizinsav lebontásáért a szervezetben. Ezt a hiányt a HDG gén mutációja okozza, amely utasításokat tartalmaz a fent említettek előállítására. enzim.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát.
Alkaptonuria - tünetek
Gyermekkorban a betegség csak abban nyilvánulhat meg, hogy a vizelet színe szalmáról feketére változik, vagy a pelenkák színét festik.és fehérnemű.
A betegség kifejlett formája csak 30-40 éves kor körül jelentkezik. Ezután a következő jelenik meg:
- változások a bőrön - sárga, sárgásbarna, barna, sötétbarna vagy szürkéskék foltok. Különböző méretűek, és a test különböző területein jelennek meg:
- fülkagyló - nagyon gyakran sötétbarna vagy szürkéskék foltok jelennek meg ott. Ekkor a kísérő tünet sötét vagy akár fekete fülzsír - arc - a járomív területén a bőr barna vagy sötét színt vesz fel - szemhéjak - fekete foltok jelennek meg - végtagok - foltok jelennek meg az ujjakon az oldalán a kéz, a körömlemezeken, a talpon - mellkas - a bőr szürkéskék elszíneződése észlelhető - hónalj alatt, végbélnyílás és nemi szervek környékén - barna-olíva színű - inak felett, leggyakrabban a csukló körül
Az alkaptonuria jellegzetes tünete a vizelet színének feketévé változása levegővel érintkezve
- változások az osteoartikuláris rendszerben
- az ún protektív artropátia, azaz az ízületek degeneratív elváltozásai, amelyek általában a nagy ízületeket (váll, csípő és térd) érintik, amelyek többek között ízületi fájdalom, reggeli merevség, mozgáskorlátozott ízületek és deformációjuk - merevség és fájdalom érzés a gerinc kereszt-ágyéki régiójában, ami porckorongpusztulás és a csigolyák meszesedésének következménye, különösen az ágyéki gerincben - elmélyülés mellkasi kyphosis az ágyéki lordosis egyidejű csökkenésével
- halláskárosodás - a dobhártyában felhalmozódott homogentizinsav következménye, ami halláskárosodáshoz vagy süketséghez vezet
- fekete foltok a szemgolyón - ahol a sclera találkozik a szaruhártyával
- nephrolithiasis és vesekárosodás
- meszesedések a koszorúerekben és az aortabillentyűk károsodása
- férfiaknál a prosztata elmeszesedése
Alkaptonuria - diagnózis
Ha alkaptonuria gyanúja merül fel, gázkromatográfiát végzünk – egy olyan tesztet, amely homogentizinsavat mutat ki a vizeletben
Ezen kívül szükség van a gerinc röntgenfelvételére (amely porckorong degenerációt és meszesedést mutat az ágyéki gerincben) és az ízületekről
Alkaptonuria - kezelés
A betegek nagy dózisú aszkorbinsavat (C-vitamint) kaphatnak, ami korlátozhatja a védőpigment lerakódását a szövetekben. Az alkaptonuria kezelésében azonban a legújabb felfedezés az NTBC készítmény, azaz a 4-hidroxi-fenil-piruvinsav-dioxigenáz inhibitor, amelycsökkenti a homogentizinsav termelődését.
Egészen a közelmúltig az orvosok alacsony fehérjetartalmú étrendet javasoltak, ami a homogentizinsav termelődését gátolta. Kiderült azonban, hogy hosszú távú használata nem hozta meg a várt eredményt.
Ezen kívül tüneti kezelést alkalmaznak, azaz nem szteroid gyulladáscsökkentőket, kineziterápiát, fizikoterápiát, masszázst.
Nagyon előrehaladott ízületi degeneratív elváltozások esetén szükség lehet implantátumok behelyezésére (arthroplasztika). A mitrális billentyű sérülése esetén sebész beavatkozására is szükség lehet.