A Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. A kromoszóma-rendellenességek következtében legtöbbjük gyakorlatilag nem képes spermiumot termelni, ezért a betegek 95-99%-a steril. Mik a Klinefelter-szindróma okai és tünetei? Lehetséges a betegség kezelése és a termékenység helyreállítása?

Klinefelter-szindrómamás néven 47, XXY szindróma vagy hypergonadotrophiás hipogonadizmus olyan genetikai betegség, amelyben legalább egy extra X-kromoszóma van férfiakban. A klasszikus Klinefelter-szindrómát egy abnormális 47-es, XXY genotípus okozza. Vannak még több kromoszómával rendelkező betegek is: 48 XXYY és 49 XXXXY. Klinefelter-szindrómát 1000 született fiú közül 1-nél diagnosztizálnak.

Klinefelter-szindróma: okai

A Klinefelter-szindróma oka egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy extra X kromoszóma jelenléte okoz, amely meghatározza a női nemet. Ennek a genetikai rendellenességnek az oka a férfi és női nemi sejtek meiotikus osztódásának zavara.

Klinefelter-szindróma: tünetek

A Klinefelter-szindróma tüneteit pubertásig nem ismerik fel, amikor megfelelően a tesztoszteron termelés gyorsan megnő. A Klinefelter-szindrómás betegeknél a nemi érés rendellenes lefolyása van, mivel ennek a hormonnak a termelése nem elegendő. Ezután a 47, XXY kardiotípusú betegeknél a következők figyelhetők meg:

  • átlag feletti növekedés
  • női test sziluett (a medence és a mellkas jellegzetes szerkezete)
  • kis herék
  • fejletlen izmok
  • hosszú karok és lábak
  • nincs arcszőrzet és kevés testszőrzet
  • gynecomastia, i.e. férfi mellek

Több X kromoszómával rendelkező betegeknél a tünetek sokkal súlyosabbak, mint a klasszikus Klinefelter-szindrómában. 48, XXYY és 48, XXXY kariotípusú betegeknél, a fent említetteken kívül tünetek, mentális zavarok is megfigyelhetők. Emellett jellemző a okuláris hipertelorizmus, azaz a túl távoli szemek, lapos orr és a kéz ötödik ujjának klinodaktiliája, azaz az ujj oldalirányú vagy mediális görbülete.

Fontos

Fraccaro Team

A Fraccaro csapat egy csapat karakterKlinefeltert azonban jelentős különbségek miatt elválasztották.

Ellentétben a 48, XXYY és 48, XXXY kariotípusú betegekkel, a 49, XXXXY kariotípusú betegek alacsonyak, súlyos arcdiszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, például hypertelorizmus vagy lapos orr. Egyes fiúk szájpadhasadással születnek.

Nem ritkák a veleszületett szívhibák, radiális-ulnaris synostosis, üreges lábfej (pes cavus), valgus térd (genu valgum), hipotónia és ízületi lazaság sem. Vannak mentális zavarok is.

Az egynél több extra X-kromoszómával rendelkező betegek közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. A kutatások szerint minden további X-kromoszóma az IQ átlagosan 15-16 pontos csökkenésével jár.

Klinefelter-szindróma: diagnózis

A diagnózis a citogenetikai teszt (kromoszómaanalízis) alapján történik, amely megerősíti vagy kizárja egy további X-kromoszóma jelenlétét

Klinefelter-szindróma: kezelés

Gyermekorvos, endokrinológus és genetikus felügyelete mellett a tesztoszteron hormonterápiát a beteg 12. életévének betöltésének pillanatától élete végéig alkalmazzák.

A betegségnek nincs oki kezelése. A termékenység helyreállítása sem lehetséges.

Kategória:

Genetikai betegségek