Smith-Lemli-Opitz szindróma egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem termel elegendő koleszterint. Ez a ritka betegség a méhen belül alakul ki, és számos rendellenességhez vezet. Mik a Smith-Lemli-Opitz szindróma okai és tünetei? Mi ennek az állapotnak a kezelése?

Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS)genetikailag meghatározottanyagcsere-betegség.A ritka betegségek csoportjába tartozik, mert körülbelül 1: 20 000-1: 60 000 születéskor fordul elő. Becslések szerint a betegség incidenciája Lengyelországban magasabb, mint más európai országokban, és 1:2300-1:3937, ami miatt a Smith-Lemli-Opitz szindróma az egyik leggyakoribb anyagcsere-betegség hazánkban.

Smith-Lemli-Opitz szindróma: okai

A Smith-Lemli-Opitz szindróma oka a DHCR7 gén mutációja, amely a 11-es kromoszóma hosszú karján található. Ez a gén felelős a DHCR7 fehérje kialakulásáért, amely részt vesz a bioszintézisben. a koleszterin. A génmutáció hatása az, hogy a szervezet nem termel elegendő koleszterint, ami a magzat megfelelő fejlődéséhez szükséges. A koleszterin a sejtmembránok és az idegsejteket védő burok építőköve is.

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a betegségért felelős gén egy, az autoszomális (szomatikus) kromoszómán található recesszív génnel együtt továbbadódik, amely minden tulajdonságot örököl, kivéve a vele konjugált tulajdonságokat. szex.

Smith-Lemli-Opitz szindróma: tünetek

A Smith-Lemli-Opitz szindróma tünetei a betegség formájától függenek. Az SLOS enyhe formájában megfigyelhető:

  • mikrokefália
  • változó izomfeszültség (lazaság, majd merevség)
  • zavart növekedés
  • táplálkozási problémák (nincs szopási reflex, nyelési nehézség) és az ezzel járó gyenge súlygyarapodás
  • arcdeformitás (széles fekvésű szemek, lelógó szemhéjak, kis alsó állkapocs, rövid orr, mélyen ülő fülek)
  • a felső végtagok deformációi, pl. polydactyly, azaz további ujjak a kezeken és a lábakon,syndactyly - a második és harmadik lábujj ujjainak Y-alakú összeolvadása, hajlító barázdák a tenyéren és az ujjlenyomatok változása, rövid hüvelykujj
  • a nemi szervek fejletlensége: mikropénisz, kriptorchidizmus, azaz a herék nem ereszkednek le a herezacskóba, a herezacskó fejletlensége
  • pszichomotoros és intellektuális fejlődési késés
  • bőrhibák

Súlyos formában az SLOS tünetei számos veleszületett rendellenességet is tartalmaznak: emésztőrendszer (pl. pylorus stenosis), vérrendszer (pl. pitvari septum defektus), vesék (pl. hydronephrosis), látás (pl. anidria, azaz a szem írisz).

Ww. a funkciók különféle kombinációkban és különböző intenzitással érhetők el.

Smith-Lemli-Opitz szindróma: diagnózis

A diagnózis fizikális vizsgálat és laboratóriumi vizsgálatok alapján történik (az SLOS-ban szenvedőknél megállapítható, hogy alacsony a vér koleszterinszintje és magas a 7-dehidrokoleszterin szintje).

Ha egy nő már szült SLOS-ban szenvedő gyermeket, orvosának prenatális vizsgálatra kell utalnia: invazív vizsgálatokra, például magzatvíz vizsgálatra, chorionboholy-mintavételre, hogy megkeressék a magzat ismert mutációit, amelyeket korábban a hordozó szülőknél diagnosztizáltak. vagy non-invazív szűrés.

Smith-Lemli-Opitz szindróma: kezelés

Smith-Lemli-Opitz szindróma gyógyíthatatlan betegség. A betegség tüneteinek enyhítését és az életminőség javítását célzó kezelés elsősorban rehabilitációból áll. Ennek nagyon fontos eleme a rágásért felelős izmok gyakorlása, mivel az SLOS-ban szenvedőknek gondjaik vannak a táplálékfelvétellel

Általában rendszeres gondozásra van szüksége különböző szakterületű orvosoktól, például kardiológustól, neurológustól, urológustól vagy szemésztől. Bőrgyógyászati ​​konzultációra is szükség lehet, mivel az SLOS betegek bőre fényérzékeny, és a túlzott napozás esetén különféle bőrreakciók jelentkezhetnek.

Szükség esetén az egyidejűleg fennálló rendellenességeket sebészileg is kezeljük (pl. a pylorus hipertrófiás szűkülete esetén).

ELLENŐRZÉS>>Lehetséges-e az abortusz genetikai betegség esetén?

Smith-Lemli-Opitz szindróma: diéta

Hasznos kezelési forma a magas koleszterintartalmú diéta, melynek célja a betegség következtében lecsökkent koleszterinszint pótlása. A betegnek körülbelül 40-150 mg / kg / nap koleszterint kell fogyasztania, de a végső adagot az orvos határozza meg.

Kategória:

Genetikai betegségek