Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet halláskárosodás és a látás progresszív diszfunkciója jellemez. Végső soron e két érzékszerv teljes elvesztéséhez vezet. Mik a betegség okai és tünetei? Hogyan kezelik az Usher-szindrómával küzdő embereket?

Usher-szindróma ritka genetikai betegség , amely a hallás és a látás fokozatos elvesztéséhez vezet. Becslések szerint az Usher-szindróma 3-6 százalékáért felelős. a gyermekkori süketség minden esete. 50 százalékában is előfordul. siket és vak felnőttek. Az Usher-szindróma előfordulási gyakorisága 100 000 emberből legalább 4.

Usher-szindróma - okai

Az Usher-szindrómát a betegségért felelős jelenleg ismert 10 gén egyikének mutációi okozzák, azaz a MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 és CLRN1 (bár a tudósok azt gyanítják, hogy még más gének is felelősek a betegség kialakulásáért). Ezek a gének a hangok látásához és észleléséhez egyaránt fontos fehérjéket kódolnak. Az ezekben a génekben lévő mutációk megakadályozzák az adott gén által kódolt fehérje termelődését vagy abnormálissá válását, ami hallás- és látásvesztéshez vezet.

Usher-szindróma: öröklődés

Az Usher-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Az „autoszomális” kifejezés azt jelenti, hogy a fent említett a gének nemtől függetlenül öröklődnek – férfiak és nők egyaránt hordozhatják a mutációt tartalmazó gént. A „recesszív öröklődés” kifejezés azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. Abban az esetben, ha mindegyik szülő egy adott gén egy abnormális kópiáját hordozza, annak a valószínűsége, hogy Usher-szindrómás gyermeke születik, 25%.

A beteg gyermek szülei, még ha hordozzák is a hibás gén egy példányát, nem mutatják ki a betegség tüneteit. Hasonlóképpen azoknál a gyerekeknél, akik csak egy gént kaptak a mutációval. Ennek az az oka, hogy a gén egy helyes másolata elegendő ahhoz, hogy a kódolt fehérje szintje megfelelő legyen, és nem alakul ki betegség.

Usher-szindróma: az Usher-szindróma tünetei és típusai

Az Usher-szindróma jellegzetes tünetei a hallás és látás fokozatos elvesztése. A látás képességének elvesztésea szem retinájának pigmentált degenerációja okozza.Pigmentált retinopátiaa retina progresszív degenerációját okozza, ami az éjszakai látás zavarához (éjszakai vakság, éjszakai vakság) és a perifériás látás elvesztéséhez (oldallátás) vezet. A betegség előrehaladtával a látómező szűkül a központi (egyenes) látásra, amelyet "alagútlátásnak" neveznek. Egyes esetekben a központi látást tovább korlátozza a szemlencse homályosodása, azaz szürkehályog. Ezenkívül sok Usher-szindrómás embernek komoly egyensúlyi problémái is vannak.

Az Usher-szindrómának három fő típusa van, amelyek különböznek a tünetek súlyosságától és a tünetek megjelenésének korától. A leggyakrabban diagnosztizált I. és II. típusúak, amelyek az összes eset 90-95 százalékát teszik ki (USA adatok).

Usher-szindróma - I. típusú

  • születéstől fogva mélyreható kétoldalú hallásvesztés;
  • látászavarok, amelyek az élet első évtizedében jelentkeznek, és sötétedés után látásproblémákkal kezdődnek. A látás teljes elvesztése korai középkorban következik be;
  • egyensúlyhiány;
  • késhet a motoros fejlődés;

Usher-szindróma - II. típusú

  • Veleszületett vagy az életkorral progresszív halláskárosodás (közepestől súlyosig). A legtöbb gyerek tud hallókészüléket használni és szóban kommunikálni;
  • fokozatos, bár lassabb, mint az első típusban, látásvesztés, amely általában az élet második évtizedében kezdődik, és kezdetben sötétedés utáni homályos látással jár;
  • nincs egyensúlyhiány;

Usher-szindróma - III. típusú

  • A III-as típusú Usher-szindrómában szenvedő gyermekek általában hallással születnek. A fokozatos hallásvesztés késői gyermek- vagy serdülőkorban, a beszédfejlődés után kezdődik. A betegek csak középkoruk elérése után válnak teljesen süketté;
  • látásproblémák az élet második évtizedében jelentkeznek, és éjszakai vaksággal kezdődnek. Felnőttkorban a beteg vak (életének második vagy harmadik évtizedében);
  • egyensúlyi problémák nem mindig fordulnak elő

Usher-szindróma: diagnosztika

Tekintettel arra, hogy az Usher-szindróma három területen: hallásban, látásban és egyensúlyban okoz zavarokat, számos érzékszervnek megfelelő vizsgálatot végeznek:

  • látótér teszt és elektroretinogram, amely a szem retinájának fényingerre adott elektromos válaszát méri;
  • elektronisztagmográfia, amely az akaratlan mozgásokat mériszemgolyó, és az egyensúlyi szerv értékelésére szolgál;
  • tónusos audiometria, melynek célja a hallásküszöb felmérése, amely lehetővé teszi a halláskárosodás típusának és mértékének meghatározását;

A betegség diagnózisának megerősítése a páciensben lévő gén mindkét kópiájában lévő mutációk azonosításán alapul. Erre a célra molekuláris biológiai módszereket, például Sanger-szekvenálást használnak. Lehetőség van tesztek elvégzésére microarray használatával is.

Ez a fajta vizsgálat a magzaton is elvégezhető (csak tájékoztató jellegű). Azonban figyelembe kell vennie az invazív prenatális vizsgálatokkal kapcsolatos kockázatokat. A genetikai vizsgálatok elvégzése és a betegség pontos okának meghatározása (milyen mutációk és mely gének felelősek az Usher-szindróma kialakulásáért) nemcsak a beteg, hanem a család számára is fontos. Lehetővé teszi a betegség családon belüli kiújulásának kockázatának meghatározását, a betegség lefolyásának előrejelzését a betegnél, valamint a beteg megfelelő korai orvosi ellátását

Usher-szindróma: kezelés

Az Usher-szindróma, mint minden genetikai betegség, gyógyíthatatlan betegség, és a betegnek számos szakorvos gondozására van szüksége, köztük: gyermekorvos, szemész, fül-orr-gégész, pszichológus és néha neurológus.

Usher-szindrómában szenvedőknél hallókészüléket használnak. Pozitív eredménnyel cochleáris implantátum beültetése is lehetséges. A progresszív látásvesztés miatt a cochleáris implantátum műtétet a lehető leghamarabb el kell végezni.

Hasznos a jelnyelv vagy a Braille-írás tanulása az élet korai szakaszában. A siketvakok számára speciális lorm ábécét is kifejlesztettek.

A National Eye Institute és az amerikai Vakság Harcért Alapítvány tudósai szerint az A-vitamin nagy dózisai lelassíthatják a pigmentos retinitis gyulladást. Az elvégzett vizsgálatok eredményei alapján azt javasolják, hogy a retinitis pigmentosaban szenvedő felnőtt betegek többsége naponta körülbelül 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamint vegyen be retinol-palmitát formájában (szakorvosi felügyelet mellett). A 15 000 NE-nél nagyobb A-vitamin adag nem hoz sok egészségügyi előnyt. Emlékeztetni kell arra is, hogy nagy mennyiségű A-vitamin bevétele mellékhatásokat okoz, például májkárosodást.

Az I. típusú Usher-szindrómás betegek nem vettek részt az Országos Szemészeti Intézet és a Vakság Harc Alapítvány vizsgálataiban, ezért nem lehet megállapítani, hogy az A-vitamin adagolása ebben a betegcsoportban terápiás hatást fejt ki. Egyes források szerint a betegeknek nem szabad A-vitamint adni béta-karotin formájában.A retinol-palmitát béta-karotinnal történő helyettesítésének hatásai azonban nem ismertek, mivel hatását Usher-szindrómás betegeken nem vizsgálták.

Kategória:

Genetikai betegségek