Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH) a méh és a hüvely veleszületett hiánya vagy fejletlensége. Az MRKH-szindrómás betegek nem léphetnek hüvelyi közösülésbe, nem eshetnek teherbe és nem szülhetnek gyermeket. A modern orvoslás azonban lehetőséget kínál a sikeres szexuális életre, sőt az anyaságra is. Melyek a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH)egy malformációs szindróma, amelynek fő jellemzője a méh és a hüvely hiánya vagy fejletlensége. 4000-10 000 született lány közül 1-nél fordul elő.

Mik a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma okai?

A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma a terhesség 8. és 10. hete között alakul ki. Ennek oka lehetprogeszteron és/vagy ösztrogén receptorok hiánya a Müller-féle perirenalis csatornákban(ezek a csatornák in utero in utero és a hüvelyben alakulnak ki) vagy fejlődésük gátlása teratogén faktorral, pl. a magzati fejlődési rendellenesség kórokozója (lehet pl. alkohol, dohányzás). Egyes szakemberek genetikai mutációt jeleznek az okként.

A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindrómát általában serdülőkorban diagnosztizálják. A 16 év feletti lányok amenorrhoeájára figyelni kell

Mik a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma tünetei?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindrómaa méh és a hüvely veleszületett hiánya vagy fejletlensége jellemzi. A petevezetékek szerkezete azonban normális, a petefészkek ellátják funkciójukat (az MRKH szindróma klasszikus 1. típusa). Ezért az MRKH-szindrómában szenvedő lányok pubertása szinte normális - mellek, szemérem- és hónaljszőrzet alakul ki, a női test alakja formálódik.

Azonban amenorrhoea figyelhető meg. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma egyéb tünetei a következők:

  • Képtelenség hüvelyi közösülésre
  • képtelenség teherbe esni és gyermeket szülni,
  • A kislányok ciklikus fájdalmakra panaszkodhatnak az alsó hasban

Az MRKH-szindrómás betegek több mint 1/3-ában egyéb fejlődési rendellenessége van- petevezetékek és húgyutak (2-es típusú, nem klasszikus) vagy vese rendellenességei, csontváz, szív és nagy erek hibái, izomgyengeség, halláscsökkenés (MURCS típus).

Olvassa el még: FELÜLET - a UREATH veleszületett hibája

Hogyan diagnosztizálható a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómás betegek menstruáció hiánya miatt mennek leggyakrabban nőgyógyászhoz, aminek már rendesen meg kellett volna jelennie. Azonban nem minden orvos készít azonnal pontos diagnózist. Megállapíthatja, hogy a menstruáció vállának oka az endokrin rendszer zavara, és hormonterápiát ír elő. Csak ha ez nem hoz eredményt, a páciens más szakorvoshoz fordul.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma gyanúja eseténnőgyógyászati ​​és képalkotó vizsgálatokat végeznek:

  • a medence és a hasüreg ultrahangja,
  • urográfia,
  • medencei mágneses rezonancia képalkotás,
  • A gerinc röntgenfelvétele.

Olvassa el még: Mi az a non-invazív szülés előtti vizsgálat, és mikor érdemes elvégezni?

Hogyan kezeljük a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindrómát?

Egy MRKH-szindrómás betegnekmesterséges hüvelye lehet, hogy lehetővé tegye a közösülést . Ha a hüvelymélyedés megmarad, mechanikusan nyújtható és meghosszabbítható, ami általában több hónapot vesz igénybe.

A mesterséges hüvely létrehozásának műtétét az Orvostudományi Egyetem Nőgyógyászati ​​Klinikájának szakemberei végzik. Karol Marcinkowski Poznańban.

Ha azonban a hüvelyi maradványok nem maradnak meg, akkor műtéti úton előállíthatók. A műtét abból áll, hogy bemetszenek a nyálkahártyán azon a helyen, ahol a hüvely bejáratának kell lennie. Ezután a szöveteket feldarabolják, a lehető legmélyebb alagutat létrehozva. Az így kialakított hüvelybe protézist helyeznek be (hogy a falai ne tapadjanak össze), amit a hüvely gyógyulásáig hordunk. Három hónappal a műtét után a páciensnek el kell kezdenie a nemi életet, vagy speciális tágítókat kell használnia, különben a kialakult hüvely zsugorodik és zsugorodik.

A páciensnek számos szakember felügyelete alatt kell állnia, beleértve pszichológusokat, szexológusokat és pszichoterapeutákat.

Van egy másikmódszer is a mesterséges hüvely készítésére . 2014-ben a "The Lancet" bejelentette, hogy a szervezet saját sejtjeiből mesterséges hüvely létrehozására irányuló művelet sikeresen befejeződött.

A tenyésztéshez szükséges sejteket mind a négy MRKH-beteg vulvaszövetéből gyűjtöttük, akika kísérletben való részvétel. Aztán a tudósok laboratóriumban, speciális tápanyagokban, biológiailag lebomló, hüvely alakú állványon termesztették őket.

A modern orvoslás esélyt ad az MRHK-szindrómás betegeknek az anyaságra is.2014-ben megszületett az első gyermek átültetett méhben

Ha a páciensnek egészséges petefészkei vannak, választhat béranyát, amelybe az in vitro módszerrel létrejött embriót ültetik be.

Bibliográfia:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,A laparoszkópia értéke a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma diagnózisában és kezelésében lányoknál , "Nowa Pediatria" 2003, no. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauser-szindróma – esetjelentés, "Lengyel Nőgyógyászat" 2013, 84. szám

Szonda

Kategória:

Genetikai betegségek