A progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) olyan betegség, amelyben az izmok és ízületek lassan csonttá alakulnak, ami a test immobilizációjához és rokkantságához vezet. Mik a progresszív csontosodó myositis okai és tünetei? Mi a kezelés?

Progresszív csontosodó myositis(az izmok progresszív csontosodása,fibrodysplasia ,FOP,Münchme-betegség ) egy nagyon ritka kötőszöveti betegség, amely genetikailag meghatározott. Lényege az izmok, szalagok, inak, ízületek és ízületi tokokban lévő csonttömeg termelése. Az új csontelemek összeolvadhatnak normál vázelemekkel, vagy különálló struktúrákat alkothatnak, ami a test immobilizációjához és rokkantságához vezethet.Progresszív csontosodó myositis

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - okai

A betegséget egy genetikai hiba okozza, amely a csontnövekedés szabályozásában szerepet játszó BMP.webp4 fehérje túltermeléséhez vezet. Nagyon ritkán fordul elő, mivel a betegség előfordulását 2 millió emberből 1-re becsülik.

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - tünetek

A betegség első tünetei leggyakrabban az élet első 10 évében jelentkeznek. Ezek a lágy szövetek fájdalmas duzzanatai, amelyek aztán elcsontosodnak – leggyakrabban a gerinc, a váll és a csípőöv környékén (bár a betegség a test más részeit is érintheti). Ekkor kemény, fájdalmas dudorok jelennek meg (ezek csontképződések), amelyek bizonyos testrészek immobilizációjához vezetnek. A betegség előrehaladott stádiumában szinte az egész test immobilizálódik, a beteg egy testhelyzetben lefagy.

Az FOP-ban szenvedő ember teste az életkorral szoborrá változik, „kővé válik”.

A betegség visszaeső, azaz időről időre új, kóros csontok képződnek. Előfordulásuk kockázatát jelentősen növelik a sérülések (pl. esések, injekciók) és a műtéti eljárások. Például az oltás után csontosodás fordulhat elő. Ezután az injekció beadásának helyén megkeményedés, csomó jelenhet meg, és a kar immobilizálódhat.

A betegséget a kéz és láb veleszületett rendellenességei is sugallhatják, mint például:

A sérülések csontképződéshez vezetnek az izmokban és az ízületekben, ezért a betegnek feltétlenül kerülnie kell ezeket

  • lábujjak rövidítése és valguse
  • hüvelykujj rövidítése
  • a kéz- és lábujjak összeolvadása és hiányos kialakulása
  • a lágyrészek fájdalmas duzzanata

Egy másik, az FOP-ra jellemző tünet a halláskárosodás. A felső légúti fertőzések (pl. tüdőgyulladás) formájában is előfordulhatnak szövődmények.

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - diagnózis

FOP gyanúja esetén MRI-t és genetikai vizsgálatokat végeznek.

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - kezelés

A világon csak körülbelül 600 ember szenved progresszív csontosodó izomgyulladásban. Emiatt nem sok kutatás folyik ezzel a betegséggel kapcsolatban. Nincs egységes kezelési rend sem.

A betegeknél a kinezioterápia és a fizikoterápia játssza a legfontosabb szerepet. Ennek köszönhetően a páciens képes az ortopédiai eszközök segítségével mozogni és bizonyos mértékig elvégezni az alapvető napi tevékenységeket. Ezen kívül fájdalomcsillapítót is adnak. Lehetetlen olyan műtétet végezni, amely csonttömeg eltávolításával jár, mert az a csontszövet még nagyobb és intenzívebb növekedését eredményezi az eljárással érintett területeken

Szükséges a visszatérő tüdőgyulladás kezelésére is

Megéri tudni

A FOP-ról további információkért látogasson el a Nemzetközi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association weboldalára, amely szervezet támogatja a betegséggel kapcsolatos kutatást és oktatást.

Kategória:

Genetikai betegségek