A juharszirup betegség (MSUD) olyan állapot, amelyben a szervezet nem képes lebontani három fehérjét – a leucint, az izoleucint és a valint. Ennek következtében ezek a fehérjék és bomlásuk mérgező termékei felhalmozódnak a szervezetben, ami annak fokozatos mérgezéséhez vezet, ami halálhoz is vezethet. Mik a juharszirup betegség okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?

Juharszirup vizeletbetegség -MSUD , az orvosi terminológiában elágazó aminosav ketoaciduria néven is ismert, genetikailag függő anyagcserezavar, amely során a szervezet nem bontja le az elágazó láncú aminosavakat - leucint, izoleucint és valint (ezek általában megtalálhatók az élelmiszerekben, különösen a fehérjében gazdagokban).

Ennek következtében ezek az anyagok és bomlásuk mérgező termékei (α-ketosavak) felhalmozódnak a szervezetben, ami fokozatos mérgezéséhez, kezelés hiányában pedig halálhoz vezet.

A juharszirup-betegség prevalenciáját 1:185 000-re becsülik, de néhány elszigetelt populációban sokkal gyakoribb (pl. a Pennsylvania Mennonites területén, az Egyesült Államokban 380 csecsemőből 1 születik ezzel a betegséggel) . Ma már az újszülöttszűrés részeként végzett vizsgálatokban is kimutatható.

Juharszirup betegség (MSUD) – okai

A juharszirup betegség oka az α-ketosav-dehidrogenáz enzimkomplex aktivitásának hiánya, amely az elágazó aminosavak lebontásáért felelős a szervezetben. Ezt a BCKDHA, BCKDHB és DBT gének mutációja okozza, amelyek a fent említettek elkészítésére vonatkozó utasításokat tartalmaznak. enzimkomplex.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. Ha minden szülő a gén egy abnormális kópiáját hordozza, akkor annak valószínűsége, hogy gyermeke MSUD-ban szenved, 25%.

ELLENŐRZÉS>>GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis

A baba vizeletének jellegzetes édes illata van, amely a juharszirup illatára emlékeztet – innen ered a betegség elnevezése

Szirup betegségjuharfa (MSUD) - tünetek

A baba egészségesen születik, de általában néhány nap múlva zavaró tünetek jelentkeznek, mint például:

  • vonakodás enni
  • felhőszakadás
  • hányás
  • apátia
  • álmosság
  • remegés és görcsök
  • laza
  • légzési zavarok
Fontos

E tünetek megjelenése után a gyermeket a lehető leghamarabb kórházba kell szállítani. Ennek elmulasztása agykárosodást és további kómát okozhat a szervezetben termelődő, a gyermekre mérgező anyagok felhalmozódása következtében. Ha nem kezelik, a betegség akár halálhoz is vezethet.

Juharszirup betegség (MSUD) - diagnózis

Juharszirupos betegség gyanúja esetén vizelet- és vérmintát veszünk (ún. szűrőpapíron szárított vércsepp és plazma vagy vérszérum formájában). Ezután a laboratórium elemzi a szerves savak profilját a vizeletben és a vérben. A végső diagnózist akkor állítják fel, ha a vér leucin-, izoleucin- és valinszintje magas.

Juharszirup betegség (MSUD) - kezelés

A kórházban a babát csepegtetőre helyezik. Alkalmanként hemodialízis vagy peritoneális dialízis szükséges az aminosavak mérgező bomlástermékeinek a szervezetből történő eltávolításához.

Juharszirup betegség (MSUD) - diéta

A betegnek élete végéig olyan diétát kell követnie, amely korlátozza a fent említett anyagokat tartalmazó termékeket elágazó láncú aminosavak. Ezeket nem lehet teljesen kiiktatni az étrendből, mert exogén vegyületekről van szó, vagyis olyanokról, amelyeket a szervezet önmagában nem tud előállítani, ezért szükséges belőlük kis mennyiséget táplálékkal biztosítani. Ezek a vegyületek olyan fehérjék részét képezik, amelyek számos fontos funkciót töltenek be az emberi szervezetben, beleértve az építő funkciókat is – ami különösen fontos a gyermekek számára.

MSUD-ban szenvedő csecsemők szoptatása nem tilos.

Az elágazó láncú aminosav bevitelt csak arra a mennyiségre szabad korlátozni, amely az MSUD-ban szenvedő gyermek normális növekedéséhez szükséges. Az, hogy egy gyermek étellel mennyi elágazó láncú aminosavat tud elfogyasztani, egyéni és életkortól, súlytól és toleranciaszinttől függ. Megfelelő mennyiségű elágazó láncú savak fogyasztásával, és így - a leucin, izoleucin és valin megfelelő koncentrációjával a vérben a központi idegrendszer védve van a károsodástól.

A leucin, izoleucin és valin fő forrásai az MSUD-betegek étrendjében a burgonya, zöldségek, gyümölcsök, valamint kis mennyiségű dara és tej. Ezek olyan termékek, amelyeket a fehérje alacsony biológiai értéke jellemez.A fehérjét nem vagy nyomokban tartalmazó biztonságos termékek a következők: cukor, méz, lekvár, lekvár, tea, gyógynövény forrázatok, disznózsír, margarin és növényi olajok

Az MSUD-ban szenvedő betegek étrendjében tiltott termékek a hús, felvágottak, hal, tojás, tej, sajt és minden ezeken alapuló termék. Ezek olyan termékek, amelyeket a fehérje magas biológiai értéke jellemez.

Az étrend összetétele a gyermek vérplazmájában lévő aminosavak aktuális koncentrációjától függ

A páciens dietetikus felügyelete alatt kell, hogy álljon, aki az aktuális vizsgálati eredmények alapján menüt állít össze

Az elágazó láncú aminosavaktól mentes fehérjepótlók az étrend állandó elemei

Juharszirup betegség (MSUD) - prognózis

A gyermek pszichomotoros fejlődésének prognózisa az első tünetek megjelenése és a betegség diagnózisa közötti időtől függ. Minél hamarabb történik a megfelelő kezelés, annál kisebb az idegrendszer károsodásának kockázata

Kategória:

Genetikai betegségek