A TAR-szindróma a vér és a csontok ritka, örökletes betegsége. A TAR-ban szenvedő baba radiális csont nélkül és alacsony vérlemezkeszámmal születik a vérben (thrombocytopenia), ami növeli az életveszélyes agyvérzés kockázatát a baba életének első éveiben. Mik a TAR okai és tünetei? Mi a kezelés?

A TAR szindróma , más néven thrombocytopenia és radialis aplasia szindróma, vagy veleszületett hipoplasztikus thrombocytopenia, a veleszületett rendellenességek ritka, genetikailag meghatározott szindróma, amely kétoldali hiányából áll. sugárcsont (az alkar egyik csontja), alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia) és egyéb rendellenességek.

TAR szindróma - okai

A legtöbb TAR-ban szenvedő beteg az RBM8A gén egy példányának mutációjában szenved, és az RBM8A gén második példányát tartalmazó 1q21.1 kromoszómában nincs specifikus DNS-fragmens (deléció). A betegség által érintett kis számú embernél az RBM8A gén mindkét másolata mutációt mutat, de nincs deletált DNS-fragmensük az 1q21.1 kromoszómán.

A TAR autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a gyermeknek minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát, hogy megkapja a betegséget.

TAR szindróma - tünetek

A TAR-szindrómában a sugár deformációja nincs, csak a bimbói (aplázia). Emellett az ulna is lerövidült, bár az is hiányozhat. Ennek eredményeként a kezek nagyon rövidek, és a kezek (a betegeknek általában minden ujjuk van) egyenesen kinőnek a karokból. Ezenkívül a felkarcsont rövidebb lehet, mint egy egészséges gyermeké, és keresztben elhelyezhető. A páciens az oszteoartikuláris rendszer egyéb hibáival is küzdhet, általában az alsó végtagokon.

A TAR-szindrómás betegek körülbelül fele allergiás a tehéntejre, ami ronthatja a thrombocytopenia tüneteit

A TAR szindróma második inherens eleme a thrombocytopenia (a szervezet nem termel elég vérlemezkéket), ami megakadályozza a vér normális alvadását, ami a bőrön jelentkező zúzódásokkal, könnyű zúzódásokkal, gyakori orrvérzéssel nyilvánul meg, íny, nyálkahártya, valamint a legkisebb sérülések utáni vérzés is. A thrombocytopenia epizódjai azonban az életkorral csökkennek, és a vérlemezkeszám visszatérhet a normális szintre, mielőtt elérné.felnőttkor.

A thrombocytopenia miatt testen belüli vérzés is előfordulhat, pl. az agyba, ami életveszélyes lehet. Az ilyen vérzés kockázata magas, különösen az első életévben, és a gyermek halálához vagy szellemi fogyatékosságához vezethet.

Ezenkívül a TAR-szindrómában szenvedőknek egyéb születési rendellenességei is lehetnek, például a szívben vagy a húgyúti rendszerben (vese anomáliák, a méh, a méhnyak és a felső hüvely aljnövényzete). A TAR-szindrómában szenvedőknek arcdeformitásai is előfordulhatnak – abnormálisan kicsi állkapocs (mikrognáció), alacsonyan ülő fülek, magas és széles homlok.

TAR Team - diagnózis

A diagnózis a tünetek és a genetikai vizsgálat alapján történik. A diagnózis felállításakor az orvosnak ki kell zárnia az egyéb genetikai betegségeket, például a RAPADILINO-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Roberts-szindrómát és a VACTERL-szindrómát.

TAR szindróma - kezelés

A páciens vérlemezkeszintjét rendszeresen ellenőrizni kell, és szükség esetén vérlemezke-transzfúziót kell végezni. Azoknál a felnőtteknél, akik még mindig thrombocytopeniával küszködnek, lépeltávolítás végezhető, amely eltávolítja a lép egy részét (és ezáltal eltávolítja a vérlemezkék pusztulásának fő helyét). Az orvosok kimutatása szerint azonban 30-40 százalék. a betegek nem reagálnak a splenectomiára, vagy visszatérő thrombocytopeniájuk van.

A TAR-ban szenvedőknek kerülniük kell a traumákat, még a legkisebbeket is, és bizonyos vérlemezke-ellenes gyógyszereket (pl. nem szteroid gyulladáscsökkentőket), mivel ezek vérzést okozhatnak.

Ha hiányzik egy sugár, akkor a csukló és az alkar kiegyenesítése és nyújtása végezhető a kar kinyújtásához.

TAR csapat - prognózis

Az első két életév meghatározó a TAR csapata számára. Ez az az időszak, amikor a babát a leginkább fenyegeti az életveszélyes vérzés – különösen az agyban. Ezenkívül a TAR-ban szenvedő betegeknél gyermekkorban vagy felnőttkorban fokozott a kockázata az akut leukémia kialakulásának.

Kategória:

Genetikai betegségek