A galaktoszémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet nem képes a galaktózt glükózzá alakítani. Ennek a működési zavarnak a következtében a galaktoszémiában mérgező metabolitok halmozódnak fel, ami a belső szervek károsodását eredményezi. Milyen gyakori a galaktosémia? Mik az okai és tünetei? Hogyan lehet felismerni a galaktosémiát? Melyek a betegség kezelési lehetőségei és a prognózis a galaktosémiában szenvedők számára?

A galaktosémiaegy autoszomális recesszív betegség. A galaktoszémia kialakulásának feltétele a módosított gén egy másolatának apa és anya általi átvitele

A galaktoszémia a galaktóz vagy glükóz -1-foszfát feleslegének felhalmozódása az anyagcseréjükért felelős enzimek hiánya miatt.

A galaktóz cukor, melynek fő forrása az ember számára az élet első napjaiban elfogyasztott anyatej. A mérgező anyagok felhalmozódása a szervezetben súlyos egészségügyi hatásokkal jár, többek között belső szervek sérülése formájában

Galaktozémia: Tünetek

A galaktoszémia legjellemzőbb tünete a máj és a vese progresszív károsodása

Májbetegségek esetén a galaktosémia nyilvánul meg

  • sárgaság
  • májmegnagyobbodás
  • hemorrhagiás diathesis
  • duzzadt test

Vesekárosodás esetén glükóz és galaktóz jelenik meg a vizeletben és metabolikus acidózis

A galaktoszémia nem specifikus tünetei, amelyeket nem szabad figyelmen kívül hagyni:

  • hányás
  • hasmenés
  • általános állapot romlása

FONTOS: a galaktosémia tipikus lefolyása a tejellátással együtt fokozódó tünetekkel jár.

Galaktozémia: típusok

  • Klasszikus galaktosémia

A klasszikus galaktosémia a GALT enzim hiányán alapul. A galaktoszémia ezen formája esetén a galaktóz koncentrációja a vérben nő, a GAL-1-P és a galaktitol koncentrációja nő.

  • Galaktozémia GALE-hiány miatt

A galaktosémiának két formája van: perifériás és generalizált. Perifériás formában a GALE enzim aktivitása csökken, de csak a vérsejtekre korlátozódik, pl. vörösvértestekre, leukocitákra.

A perifériás galaktosémiát az jellemzienyhébb lefolyású, és felismerik az újszülöttkori szűrővizsgálatokban, amelyek a galaktóz koncentrációját mérik a vérben.

A generalizált galaktosémia viszont súlyos az újszülöttkori időszakban, és az enzimaktivitás csökkenése számos szövetet érint, így máj.

  • GALK (galaktokináz) hiány miatt kialakuló galaktosémia

A galaktosémia ezen formája szürkehályoggal járhat. Ezután megemelkedik a galaktóz koncentrációja a vérben és galaktosuria - a galaktóz vizelettel történő kiválasztása. Az agy duzzanata ritka (ebben az esetben a galaktitol koncentrációja nő)

Galaktozémia: utóhatások

A galaktosémia következményei közé tartoznak a mentális fejlődés zavarai, például:

  • vizuális észlelési zavarok
  • szem-kéz koordináció
  • koncentrációs problémák

és neurológiai szövődmények, pl.:

  • csökkent izomtónus
  • felső végtagok remegése
  • gyaloglási problémák - az ún inkoherens járás

A galaktosémia jelentős szövődményei a csontváz mineralizációs zavarai vagy a petefészek diszfunkciója is, pl.

  • korai petefészek diszfunkció
  • hipergonadotrop hipogonadizmus

Galaktozémia: elismerés

A klasszikus galaktosémiát laboratóriumi diagnózis és klinikai tünetek alapján diagnosztizálják. A galaktoszémia diagnosztizálásához vizsgálatot kell végezni, amely magában foglalja a galaktóz-1-foszfát (GALT) enzim aktivitásának meghatározását a vörösvértestekben. Ha inaktív, galaktosémiát találunk.

Egyéb tanulmányok, amelyek galaktozémiát jelezhetnek:

  • vér galaktóz mérés
  • vizelet galaktitol koncentráció mérése
  • vér galaktóz-1-foszfát mérése
  • papír szűrővizsgálat újszülöttek GALT aktivitására

Galaktozémia: kezelés

A galaktosémia kezelése főként a galaktózt tartalmazó termékek eltávolításából áll.

Galaktozémiás személy étrendjéből kivonandó termékek:

  • tej, tejital
  • tejszín, ömlesztett sajt, sárga sajt, túró
  • vaj
  • tejes kenyér, pirított kenyér, sütemények tejjel vagy vajas
  • belsőségek, máj, agy, kolbász
  • késztermékek tej hozzáadásával
  • leveskrémek
  • tejcukor, tejcsokoládé
  • alkoholos italok
  • laktóz tartalmú gyógyszerek

A galaktosémiában szenvedők a következőkhöz nyúlhatnak:

  • növényi olajok, disznózsír, majonéz adalékok nélkültejszín, margarin tej hozzáadása nélkül
  • tejpótló
  • tészta, dara
  • tojás
  • hús, hal, felvágott
  • friss fűszernövények
  • gyümölcs: alma, narancs, banán
  • zöldség: burgonya, cukkini, saláta, hagyma, retek, sárgarépa
  • gomba
  • cukor, méz

A galaktóz teljes kiiktatása az étrendből gyakorlatilag lehetetlen ennek a cukornak a természetben való széleskörű felhasználása miatt. Ezért azt feltételezték, hogy szigorúan galaktózmentes diéta mellett napi 125 mg galaktózt is el lehet fogyasztani.

Fontos!

A tejmentes étrend követése kalcium- és D-vitamin-pótlást igényel.

A napi kalciumszükségletet csecsemőkorban fedezzük.

Kiegészítő kalcium utánpótlás csak egy éves kor betöltése után javasolt

Gyermekek 11 éves kortól napi 800 mg-ot, felnőttek - 1200 mg-ot.

Kategória:

Genetikai betegségek