A Gitelman-szindróma egy öröklött, veleszületett vesebetegség. Ez egy olyan állapot, amely általában enyhe. Nem befolyásolja a beteg várható élettartamát vagy a vesék működését. A Gitelman-szindrómás betegek életminősége nem különbözik az egészséges lakosságétól. A betegek számára csak a mindennapi tevékenységek során fellépő fokozott fáradtság okozhat gondot

Gitelman-szindróma(latinsyndroma Gitelmani , Gitelman-szindróma; családi hipokalémia-hipomagnézia) olyan genetikai rendellenességgel jár, amely abnormális a vesetubulusok működése. Ez viszont túlzott kálium-, kalcium- és magnéziumveszteséghez vezet, azaz a vizelet elektrolitjainak elvesztéséhez.

A Gitelman-szindróma nem vezet veseelégtelenség kialakulásához, de hibás működést okoz. Ezt az állapotot a vizelet túlzott elektrolitvesztesége jellemzi, ami csökkenti azok szintjét a vérben.

A betegség kialakulását az emberi genetikai anyag azon töredékének rendellenességei okozzák, amelyek a vesékben található elektrolit transzporterek egyikéről kódolnak. Ez a transzporter felelős a kálium, nátrium, magnézium és klór vizeletből a vérbe történő visszaszívásáért.

A becslések szerint egymillió emberből 25 embert érint. Azonban olyan genetikai hiba, amely a jövő generációiban betegségeket okozhat, a lakosság körülbelül 1%-ában van jelen.

Gitelman-szindróma - öröklődés

A betegség örökletes. Ezért azoknak a felnőtteknek, akik ebben a betegségben szenvednek, tisztában kell lenniük azzal, hogy fennáll annak a veszélye, hogy a betegséget átadják utódaikra.

Ha a szülőknek Gitelman-szindrómával diagnosztizált gyermekük van, a következő gyermekeknél a betegség kialakulásának kockázata 25%.

Azon felnőtt betegek esetében, akik gyermekvállalást választanak, a Gitelman-szindrómás gyermekvállalás kockázata 1/400.

A betegség jó prognózisa miatt nem végeznek prenatális vizsgálatokat (amelyek megerősítik a betegség jelenlétét a méhben lévő gyermeknél).

A Gitelman-szindróma ugyanolyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél.

Gitelman-szindróma - tünetek

A betegség általában tünetmentes. A betegek túlnyomó többsége nincs tudatában annak, hogy beteg. Általában a betegséget 6 éves kor után diagnosztizálják.Gyakran előfordul azonban, hogy a betegség csak felnőttkorban jelentkezik

A Gitelman-szindróma tünetei nem túl jellegzetesek. A diagnózis ezért meglehetősen nehéz, mert a tünetek sok más betegségre is utalhatnak. A Gitelman-szindróma tünetei a következők:

  • általános gyengeség és fáradtság - főként a vér káliumkoncentrációjának csökkenésének mértékétől függ
  • gyomorfájdalmak
  • székrekedés
  • tetániás rohamok – ezek a kéz- és lábizmok túlzott, spontán összehúzódásai, néha fájdalmasak, főként a vér kalcium- és magnéziumkoncentrációjának csökkenése miatt
  • arcizmok zsibbadása
  • szívritmuszavar - szívdobogásérzés, szabálytalan verés
  • alacsony termet - minden harmadik betegnél előfordul
  • pollakiuria, azaz túlzott vizeletürítés
  • a chondrocalcinosis, a köszvényhez hasonló reumás betegség tünetei

Gitelman-szindróma - diagnózis

A Gitelman-szindrómát leggyakrabban véletlenül diagnosztizálják. A betegek olyan egyéb okok miatt elrendelt vizsgálatokon jelennek meg, amelyek során rendellenes vér elektrolitokat találnak (főleg megmagyarázhatatlan alacsony káliumszint).

A Gitelman-szindróma csak az elektrolitzavarok egyéb, gyakoribb okainak kizárása után diagnosztizálható

A vesében lévő elektrolit transzporter, amelynek hibája a betegség oka, egyes vízhajtó gyógyszerek (ún. tiazidok) hatásának helye is. Visszaélésük utánozhatja a betegség tüneteit, ezért gyakran az első lépés ezen anyagok túlzott fogyasztásának kizárása.

A beteg egészségi állapotának megfelelő felmérése érdekében az orvosnak vérvizsgálatot is el kell rendelnie. Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják:

  • alacsony káliumszint a vérben (hipokalémia)
  • alacsony magnéziumszint a vérben (hipomagnézia)
  • alacsony kalcium a vérben (hipokalcémia)

diagnózis felállítható - Gitelman szindróma

A normál vér elektrolitkoncentráció:

  • Kálium (K) - gyermekek 3,2-5,4 mmol / l, felnőttek 135-145 mmol / l
  • Magnézium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalcium (Ca) - összesen 2,2-2,6 mmol / l, ionizált 1,1-1,3 mmol / l

Gitelman-szindróma - kezelés

A kezelés elsősorban a kálium, magnézium és klór megfelelő koncentrációjának fenntartásán alapul a vérben

A betegeknek azt tanácsoljuk, hogy káliumban és nátriumban gazdag étrendet tartsanak, valamint magnézium-kiegészítőket szedjenek (magnézium-klorid javasolt). Maga a magnézium is enyhíti a káliumhiány tüneteit.

Néhány betegnek élete végéig magnéziumvegyületeket kell szednie. Ritkán szolgál egyedülkálium vagy gyógyszerek, amelyek megakadályozzák annak elvesztését (csak ezen elem koncentrációjának jelentős csökkenése esetén)

A chondrocalcinosis tünetei esetén fájdalomcsillapítót is adunk.

A legtöbb tünetmentes beteg kezeletlen marad, és évente 1-2 alkalommal orvosi (főleg nefrológiai) ellenőrzésre van szükség. Más esetekben a látogatások gyakorisága a tünetek súlyosságától függ.

Ide érdemes hozzátenni, hogy mit is értünk káliumban gazdag étrend alatt. Nos, ebből az elemből a lehető legtöbbet kell tartalmaznia. A legnagyobb mennyiségű kálium a hüvelyesek, diófélék, szárított gyümölcsök, kakaó, zöldségek (pl. paradicsom és befőttjei, zeller, zöld zöldségek) és gyümölcsök (pl. banán, őszibarack) szárított magvaiból származik.

Magas bevitelének köszönhetően a burgonya is jó káliumforrás az étrendben. A tejtermékek és a fehér kenyér kisebb mennyiségben tartalmazzák ezt az elemet.

A szerzőrőlJarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.

Kategória:

Genetikai betegségek