A Pompe-kór egy ritka, genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem bontja le a glikogént glükózzá. Ennek következtében a glikogén lerakódik a szervezetben, különösen az izmokban – beleértve a szív- és légzőizmokat is –, ami ezek fokozatos hanyatlásához vezet. Következésképpen megfelelő kezelés nélkül a betegség elkerülhetetlenül halálhoz vezet. Mik a Pompe-kór okai és tünetei? Mi a kezelés?

Forrás: newsrm.tv

A Pompe-kórgenetikailag meghatározott neuromuszkuláris betegség, amelyet az anyagcsere egyik anyagának, a glikogénnek a lebontásáért felelős enzim hiánya vagy hiánya okoz. E hiány következtében a szervezet sejtjeiben - elsősorban az izomsejtekben - felhalmozódnak a poliszacharidok, amelyek a végtagok, a légzőizmok és a szív izomzatának pusztulásához, gyengüléséhez vezetnek. A betegségnek két formája van: csecsemőkori és késői felnőttkori. A Pompe-kór minden korosztályt érint. Eddig körülbelül 50 000 beteget diagnosztizáltak világszerte. Lengyelországban - csak 30.

A betegség tüneteinek megjelenésének időpontjától függően a Pompe-kórnak két típusa különböztethető meg - korai (infantilis típus - az első tünetek általában 1 éves kor előtt jelentkeznek) és késői (gyermekkori, serdülőkori és felnőtt típus) ).

Pompe-kór – okai

A glikogén lebontásáért felelős enzim hiányát az ezen enzim termelésére vonatkozó utasításokat tartalmazó gén mutációja okozza.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. Ha minden szülő a gén egy rendellenes kópiáját hordozza, akkor annak valószínűsége, hogy gyermeke Pompe-kórban szenved, 25%.

Forrás: newsrm.tv

Pompe-kór – tünetek

A betegség tünetei az enzimaktivitás mértékétől függenek. Csecsemőkorban az enzim hiánya figyelhető meg, így a betegség tünetei nagyon egyértelműek:

  • izomlazulás
  • szívizom megnagyobbodás (kardiomiopátia)
  • légzési elégtelenség

Egyes gyermekeknél megnagyobbodott máj-, nyelv- vagy halláskárosodás léphet fel.

Belépés utána lépcső olyan, mint a Mount Everest megmászása – ezeket az érzéseket minden nap megtapasztalod a Pompe-kór miatt.

A késői felnőttkor első tünete a fáradtság, még kis megerőltetés mellett is, és a légszomj. Azonban eleinte a légszomjat nem kell kifejezni. A beteg csak a hatását érzi, például fejfájást, álmatlanságot és koncentrációs csökkenést. Ekkor a vázizomzat károsodása következtében a beteg járási képességei korlátozottak, nehézségek jelentkeznek, különösen a lépcsőzésben. A gerinc deformitásai is kialakulhatnak.

- 23 évesen jelentkeztek nálam a Pompe-kór első tünetei. Két évvel később egy kórházi tüdőosztályon találtam magam akut légzési elégtelenséggel. Aztán felállították a diagnózist. A légzőizmok gyengülése fokozódó hipoxiát és állandó fáradtság érzést okozott. A mindennapi tevékenységek, mint például a városban való séta, lépcsőzés, vagy a szakmai munka, amelyekről le kellett mondanom, kihívásokká váltak – emlékszik vissza Maciej Ptasiński, a Pompe-kóros Betegek Egyesületének elnöke, a kampány társszervezője. Nasz Everest" a NewsrmTV hírügynökségnek adott interjújában.

Ezer lengyelnek lehet ritka Pompe-kórja

Fontos

A betegség tünetei az enzimaktivitás mértékétől függenek. A csecsemő típusban az enzim teljesen hiányzik, ennek következtében újszülötteknél és csecsemőknél súlyos generalizált tünetek jelentkeznek. A részleges enzimhiány viszont csecsemőkor után bármely életkorban nyilvánvalóvá válhat. Ekkor a tünetek enyhébbek (pl. nincs kardiomiopátia).

Pompe-kór – diagnózis

A legtöbb beteg vérében emelkedett a foszfokreatin-kináz (CPK) szintje. Ha ezen kívül vannak fent említettek tünetek esetén célszerű szárazvércsepp tesztet végezni a glikogén lebontásáért felelős enzim koncentrációjának meghatározására

A betegség kétértelmű tünetei azt jelentik, hogy a diagnózis akár 8 évig is eltarthat, ami csökkenti a betegek esélyét a gyors kezelésre és az aktív életvitelre

A teszt abból áll, hogy megszúrják a páciens ujját, és egy csepp vért itatópapírra gyűjtenek. Ha az enzimszintek drámaian csökkennek, Pompe-kór gyanúja merülhet fel. A végső diagnózis egy genetikai teszt eredménye alapján történik.

A késői stádiumú Pompe-kór hasonlíthat például az öv-végtag izomdisztrófiáira, polimiozitiszre és még a spinális izomsorvadásra is. Ennek eredményeként a betegség diagnosztizálása hosszabb ideig tarthat, és akár tartós is lehettöbb év.

Pompe-kór - kezelés

Pompe-kórban enzimpótló terápiát alkalmaznak, azaz a betegnek olyan gyógyszert adnak, amely helyettesíti az enzimaktivitást és lehetővé teszi a glikogén normál lebontását. Ennek köszönhetően a betegség előrehaladása gátolt lesz. A gyógyszer azonban nem teszi lehetővé az elváltozások visszafordítását. Az alacsony cukor- és fehérjetartalmú diéta bizonyos jelentőséggel bír a kezelésben

Hova forduljunk segítségért

A Pompe-kóros Betegek Egyesülete az a hely, ahol a betegséggel küszködők segítséget kérhetnek.

A betegek akár 8 évet is várnak a diagnózisra. Ez a Pompe-kór

Kategória:

Genetikai betegségek