A barátom már régóta rosszul érzi magát. Szédül, ahogy ő mondja "feels high", légzési nehézségei is vannak, állandóan fáj a feje és a foga, ami nagyon idegesíti és néha az otthoni légkört is befolyásolja. Problémái vannak a felkeléssel, gyakran azt mondja, hogy "reggel rosszabbul érzem magam álmosnak, mint amikor elaludtam". Az anyja SM-es, és nem tudom, hogy esetleg ő is lesz-e ebben a betegségben. Bár másrészt van egy nagybátyja, akinek hasonló tünetei voltak, és szívbetegségben találta magát, most a megfelelő gyógyszert szedi, és sokkal jobban érzi magát. A barátom látott egy kardiológust, aki azt mondta, hogy a szíve egészséges, de lehet, hogy az állapota hormonfüggő. Különböző orvosoknál jártunk, és mindenki azt mondja, hogy egészséges, privátban is kipróbáltunk különböző gyógyszereket, de egyik sem vált be – Wojtek mindegyik gyógyszertől minden lehetséges mellékhatást észlelt. Ez több éve tart és attól tartok, hogy mivel nem tudja mi van vele, valami neurózist kapott, mert szeretné tudni, hogy mi van vele, és mindenki azt mondja neki, hogy egészséges, és el tud menni pszichológushoz. A barátom 28 éves. Milyen egyéb vizsgálatokat kell elvégeznie?
A sclerosis multiplex nem egy tipikus "genetikai betegség". Bár a tudományos kutatások azt mutatják, hogy vannak olyan genetikai tényezők, amelyek hajlamosíthatják a betegeket sclerosis multiplexre, az ilyen irányú genetikai vizsgálatokat nem végeznek rutinszerűen. Ezért ennek a betegségnek a gyanúja esetén a diagnosztika továbbra is a klinikai genetikuson kívüli szakemberek, mindenekelőtt a neurológus szakterülete marad. A sclerosis multiplexben szenvedő személy legközelebbi hozzátartozóinál a betegség kialakulásának kockázata az átlagosnál magasabb, de még így is viszonylag alacsony. A kockázatértékelést egyedi alapon kell elvégezni, figyelembe véve többek között az etnikai származásból vagy a családban élő betegek számából adódó különbségek. Az SM-betegek több mint 80%-ának nincs más, a családjában fertőzött személy. Még ha az egypetéjű ikrek egyike (a DNS-ükben azonos információval kódolt) megbetegszik is, a többi ikret csak 1:4 arányban fenyegeti a betegség. A leírt tünetek a barátodnál nem túl jellemzőek, ezért nehézségekbe ütközik az ok diagnosztizálása. A differenciáldiagnózisnál mindenképpen érdemes lenne figyelembe venni a Lyme-kórt, ha ez eddig nem történt meg. Mivel a szomatikus betegségek (akárrészben) pszichés állapotokból is ered, megfontolandó az ezen a területen történő konzultáció.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]