A familiáris adenomatosus vastagbélpolipózis (FAP) egy örökletes betegség, amelynek tüneteit a vastagbélben található több polip okozza. Ha nem kezelik, rákos lesz, és a kockázat majdnem 100%. Milyen tünetei vannak a vastagbél családi polipózisának? Mi a kezelés?

A vastagbél familiáris adenomatosus polipózisa (FAP szindróma)olyan betegség, amelynek tüneteit

a vastagbélben található több polip okozza. Ha nem kezelik őket, vastagbélrákká válnak, és a kockázat közel 100%. A familiáris polipózis-szindrómának számos formája létezik: Gardner-szindróma, Turcot-szindróma, Peutz-Jeghers-szindróma

A vastagbél családi adenomás polipózisa - okai

A betegséget örökletes genetikai mutáció okozza (leggyakrabban az APC génben)

Családi adenomás vastagbélpolipózis - tünetek

A vastagbél familiáris polipózisát számos (100-tól ezerig) polip kialakulása jellemzi, amelyekkel a teljes vastagbél, különösen a végbél nyálkahártyája pontozott. Némelyikük az emésztőrendszer magasabb részein, még a gyomorban is megtalálható. Sok évig tünetmentesek lehetnek. Csak amikor nagyobbak lesznek, akkor okozhatják:

Az FAP tünetei az élet második évtizedében jelentkeznek, bár a betegség ritka esetei már a néhány éveseknél is megfigyelhetők

  • végbélvérzés
  • hasmenés vagy székrekedés
  • gyomorfájdalmak
  • a has megnagyobbodott része
  • fogyás

A familiáris vastagbélpolipózisban szenvedő betegek felében a polipok már 15 év körüliek, 35 évesen pedig 95%-ban vannak polipok. beteg.

Ezen túlmenően a következőkre jellemző tünetek:

  • Gardner-szindróma - ez családi polipózis, melynek tünetei a vastagbélen kívül vannak. Jellemzője az állcsontokban, a mandibulában és a koponya csontjaiban bekövetkező elváltozások, valamint epidermális ciszták (főleg az arcon, a fejbőrön és a törzsön), valamint a retina fibromák és elszíneződések. Azonban az egyik elsőa betegség tünetei a retina elszíneződése
  • Turcot-szindróma - a központi idegrendszer daganatát érinti, leggyakrabban kisagyi neoplazma
  • Peutz-Jeghers-szindróma – a gyomor-bélrendszer nyálkahártyájának polipjainak jelenléte, valamint a nyálkahártya és a bőr melanózisának (elszíneződésének) jelenléte az ajkak, száj, arc, nemi szervek és kezek körül
Fontos

A familiáris adenomatosus polyposis szindrómát más rosszindulatú daganatok is kísérhetik, mint például pajzsmirigyrák, hepatoblasztóma, hasnyálmirigyrák, gyomorrák, mellékveserák, agyrák

A vastagbél családi adenomás polipózisa - diagnózis

Ha a vastagbél familiáris polipózisának (FAP) gyanúja merül fel, genetikai elemzést és vastagbél endoszkópiát (kolonoszkópiát) végeznek. Ezenkívül vizsgálatokat végeznek annak ellenőrzésére, hogy vannak-e parenterális elváltozások (pl. hasüreg ultrahang, pajzsmirigy ultrahang, szemészeti vizsgálat - a retina elszíneződése miatt).

Fontos

Az ilyen típusú polipózisban szenvedő családokban a legfiatalabb tagjainál (10 éves kortól) évente egyszer javasolt megelőző vizsgálatot (általában szigmoszkópiát) végezni. DNS-tesztek is végezhetők a mutáns gén kimutatására.

Családi adenomatosus vastagbélpolipózis - kezelés

Ha családi polipózis alakul ki, a rák elkerülésének egyetlen módja a teljes vastagbél műtéti eltávolítása (colectomia).

Ha valakit nem kezelnek megfelelően, vastagbélrák alakul ki. Átlagosan 40 éves korban is előfordul.

A vastagbél családi adenomás polipózisa - prognózis

A vastagbél profilaktikus eltávolítása, amelyet időben és megfelelő módon hajtanak végre, lehetővé teszi a betegek átlagos élettartamának 45-ről 60 évre történő meghosszabbítását.

Kategória:

Genetikai betegségek