ELLENŐRZETT TARTALOMSzerző: Krzysztof Bialita

A genetikai betegségek az emberi genetikai anyag rendellenességeihez kapcsolódó betegségek nagy csoportja. Tudja meg, melyek a leggyakoribb genetikai betegségek, milyen örökletes genetikai betegségeket adhat át az anya babájának, és meg tudja-e védeni magát a genetikai betegségek ellen?

Genetikai betegségeksokféleképpen előfordulhatnak: egyesek a szülőktől öröklődnek, mások pedig véletlenszerű mutációk miatt alakulnak ki. A genetikai betegségek klinikai képe változatos. Egyes genetikai betegségek enyhék, de sok közülük jelentősen befolyásolhatja a mindennapi működést.

Genetikai betegségek - típusok

A genetikai anyag (genom) az adott személyhez kapcsolódó összes tulajdonság feljegyzése. A genetikai anyagban található információk meghatározzák megjelenésünket, személyiségjegyeinket, és nagymértékben egészségünket is.

Az ember genetikai anyaga testének minden sejtjében, pontosabban a sejtmagban megtalálható. Genomunk DNS-szálak formájában van, amelyek elérik a 2 méter hosszúságot.

Ahhoz, hogy a DNS elférjen a sejtmagban, szorosan össze kell csomagolni. A DNS megfelelően összecsavart szálai kromoszómákat hoznak létre – az emberi genetikai anyag alapvető szerveződési formáját.

Testünk minden sejtje 46 kromoszómával rendelkezik(23 pár) - 44 "normál" kromoszóma és 2 nemi kromoszóma. A nemi kromoszómák nevük szerint határozzák meg az ember nemét.A nőknek XX, a férfiaknak XY kromoszómájuk van .

A genetikai betegségek a személy genetikai anyagának hibáiból erednek. A genom rendellenességeinek mérete változó lehet, a genetikai kód kisebb hibáitól a teljes kromoszómák rendellenességeiig. A sejt genetikai anyagának megváltoztatását mutációnak nevezzük. A mutáció egyetlen gént érinthet – az ebből eredő betegséget monogénnek nevezik.

Ha a rendellenesség egyszerre több gént is érint, azt többgénes betegségnek nevezzük. A legsúlyosabb genomváltozások teljes kromoszómákat érinthetnek.

A kromoszómák számában vagy szerkezetében bekövetkezett változásokatkromoszóma-rendellenességekneknevezzük. A leggyakrabbanA kromoszóma-rendellenességek egyik típusa a Down-szindróma, amely a 21. párban egy extra kromoszóma jelenlétéből áll (az úgynevezett 21-es triszómia).

Genetikai betegségek – mikor örökölhetők?

Minden genetikai betegség a szülőktől öröklődik? A válasz nem. Egyes genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, de vannak olyanok is, amelyek spontán módon (véletlenül) keletkeznek.

Genetikai mutáció léphet fel a csírasejtek osztódása és az embrió képződése során. Ekkor de novo mutációról beszélünk: a gyermek genetikai anyaga hibát fog tartalmazni, még akkor is, ha a rendellenesség egyik szülőnél sem fordult elő.

Ahhoz, hogy egy genetikai betegség örökölhető legyen, a mutációnak jelen kell lennie bármelyik szülő csírasejtjében. Ha a petesejt (az anyától) vagy a spermium (apától) genetikai anyagában rendellenességek vannak, fennáll annak a veszélye, hogy ezek átadják a babának. Ennek a kockázatnak a mértéke az adott betegség öröklődési modelljétől függ.

Az egyetlen génmutáció által okozott betegségek közé tartozik a domináns és recesszív öröklődés. Dominánsan öröklődő betegségekben a hibás gén egy példánya elegendő a tünetek kialakulásához. A recesszíven öröklődő betegségekhez az abnormális gén két másolatára van szükség (tehát mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a mutációnak, hogy átadhassa azt utódaiknak).

Különleges szabályok vonatkoznak a gyermek nemétől függő betegségek öröklésére. Ekkor a nemhez kötött öröklődésről beszélünk. Ezek a betegségek a nemi kromoszómákat érintik: XX egy lánynál, XY egy fiúnál. Alapvetően, ha a betegség az X kromoszómáról öröklődik, a fiúknál nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának. Ennek a kromoszómának csak egy példánya van, ezért nagyobb valószínűséggel alakulnak ki a betegség tünetei. A lányok számára van egy második X-kromoszóma is.

Ennek köszönhetően van esély arra, hogy a lány a mutáció hordozója lesz, de nem jelentkeznek a betegség tünetei (a második, "egészséges" kromoszóma veszi át a domináns szerepet). Az X-hez kötött betegségek egyedülálló módon továbbadódnak: az anya a hibás gént fiainak és lányainak is továbbadhatja, míg az apa csak lányainak.

Az ebbe a csoportba tartozó betegségben szenvedő családokat elemezve észrevehető, hogy a nők főként a betegség hordozói (nekik nincsenek tüneteik), a férfiaknál pedig kifejlett formában jelentkezik a betegség

Genetikai betegségek – az öröklődés módjai

Egy genetikai betegség utódjaira való átvitelének esélye attól függ, hogyan örököljük a betegséget. Az öröklődés összefüggésbe hozható a "normális" kromoszómákkal (úgynevezett autoszomális) vagy kromoszómákkalszexuális. A betegség megjelenhet a hibás gén 1 kópiájával (domináns öröklődés), vagy mindkét szülő 2 másolatával (recesszív öröklődés).

E tulajdonságok kombinációinégy betegség öröklődési modellt hoznak létre :

  • autoszomális domináns : a betegség kialakulásához elegendő, ha az egyik szülő továbbadja a hibás gént a gyermeknek Ha valamelyik szülő beteg, a a gyermeknél a betegség kialakulásának kockázata 50%. A betegségek ebbe a csoportjába tartozik többek között. achondroplasia, policisztás vesebetegség, neurofibromatosis
  • autoszomális recesszív : a betegség csak akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőjétől hibás génmásolatot kap. Ha mindkét szülő a mutáció hordozója, 25% a kockázata annak, hogy a betegséget átadják gyermeküknek. Ilyen módon öröklődnek többek között cisztás fibrózis, fenilketonuria, spinális izomsorvadás
  • nemhez kötött recesszív : ha egy lány 1 példányt kap a hibás génből, akkor csak a betegség hordozója lesz (tünetek nem jelentkeznek). Egy fiú esetében a tünetek kialakulnak. Az ilyen öröklési modell többek között hemofília, színvakság, izomdystrophia
  • Nemhez kötött Domináns : Ez az öröklődés legritkább modellje. Az X kromoszómán lévő hiba 1 példánya elegendő a betegség kialakulásához, ezért a lányok és a fiúk egyaránt szenvednek a betegségben. Fiúkban a mutáció halálos lehet. Az így öröklődő betegség egyik példája a Rett-szindróma.

Leggyakoribb genetikai betegségek

A leggyakoribb betegségek, amelyeket a gyermek örökölhet a szüleitől:

Achondroplasia

Az achondroplasia egy genetikai betegség, amely a csontosodási folyamat megzavarásához vezet. Az achondroplasia domináns tünete a törpeség. Az achondroplasia autoszomálisan dominánsan öröklődik – 50% annak a kockázata, hogy a betegséget egy beteg szülő utódokra adja.

Az achondroplasia tünetei az emberi csontváz összes csontját érinthetik. Az alacsony termeten kívül egyéb csontvázhibák is vannak:

  • végtagok rövidítése,
  • tartáshibák
  • és anatómiai változások a koponya csontjaiban

Policisztás vesebetegség

A policisztás vesebetegség egy öröklött állapot, amely számos folyadékkal telt ciszta kialakulását okozza a vesékben.

A betegség során a ciszták más szervekben is megjelenhetnek, leggyakrabban a májban és a hasnyálmirigyben. A betegség további jellemző tünetei az agyi aneurizmák és a szívbillentyűk hibái.

A policisztás vesebetegség a leggyakoribb genetikai vesebetegség. Az évek során policisztás betegséga veseműködés fokozatos vesekárosodáshoz vezethet.

Ha veseműködése teljesen elveszett, gyakran van szükség dialízisre vagy veseátültetésre

Neurofibromatosis

A neurofibromatosis a kategóriába sorolt ​​betegség phakomatosis vagy neurocutan betegségek. Tünetei elsősorban az idegrendszert és a bőrt érintik

A neurofibromatózis során számos „kávé és tej” típusú folt (ún. cafe au lait foltok) jelenik meg a bőrön

Számos (jóindulatú) szubkután csomó – neurofibroma – is található az egész testben.

Ez a betegség a központi idegrendszerben daganatok (gliómák, meningiomák, neuromák) kialakulásához vezethet, ezért a betegeket állandó orvosi felügyelet alatt kell tartani

Cisztás fibrózis

Ez egy krónikus betegség, amely számos szervet érint, amelyet a nyálkahártyák kloridcsatornáinak mutációi okoznak. A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik: a betegség kialakulásához mindkét szülőtől a hibás gén 2 kópiája szükséges.

A cisztás fibrózis fő tünetei a légzőrendszerre és az emésztőrendszerre vonatkoznak. A hörgők nyálkahártyája nem működik megfelelően – sűrű nyálkát termel, amely ideális környezetté válik a baktériumok számára, és gyakori légúti fertőzések okozója.

Az emésztőrendszerben az emésztőnedvek szekréciója zavart okoz, ami alultápláltsághoz és növekedési zavarokhoz vezethet

A cisztás fibrózis kezelése a betegség leginkább zavaró tüneteinek csökkentésén alapul. A betegeknek rendszeres légúti rehabilitációra, légúti fertőzések megelőzésére és magas energiatartalmú étrendre van szükségük.

Fenilketonúria

A cisztás fibrózishoz hasonlóan ez is egy autoszomális recesszív betegség. A fenilketonuriát a fenilalanin aminosav feldolgozásának zavara okozza. A genetikai mutáció az egészséges emberekben a fenilalanint más vegyületekké alakító enzim inaktivitását okozza.

Fenilketonuriában jelentősen megnő a fenilalanin koncentrációja a szervezetben. A kezeletlen fenilketonúria agykárosodáshoz és a szellemi fejlődés károsodásához vezet.

Jelenleg Lengyelországban a fenilketonuriát az újszülöttek általános szűrővizsgálatainak részeként mutatják ki. A korai diagnózis lehetővé teszi, hogy a kezelést (a fenilalanintól teljesen mentes étrendet) az élet első pillanataitól kezdve megkezdje. Ily módon a betegség tüneteinek kialakulása teljesen megelőzhető

Spinalis izomsorvadás

A spinális izomsorvadás olyan betegség, amely károsodást okoza gerincvelő idegsejtjei. A gerincvelőből érkező impulzusok nem jutnak át az izmokhoz, ami miatt azok elhalványulnak.

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek jelentős mozgászavarral küzdenek – nem tudnak önállóan állni vagy járni. A légzőizmok gyengesége megnehezíti a légzést.

A spinális izomsorvadás egy olyan betegség, amelyre viszonylag nemrégiben fejlesztettek ki áttörő ok-okozati terápiákat. Lengyelországban a Spinraza gyógyszert 2022 januárja óta térítik, ami korai aktiválás esetén a betegek egészségi állapotának jelentős javulásával jár.

A spinális izomsorvadásban használt második gyógyszer a Zolgensma – a világ legdrágább gyógyszere (1,945 millió euró 1 adag). A Zolgensma használatát az Európai Unióban 2022 óta engedélyezték, de Lengyelországban még nem vették fel a támogatott gyógyszerek listájára.

Hemofília

A hemofília olyan genetikai állapot, amely a véralvadás károsodását okozza. A hemofília leggyakrabban nemtől függő módon öröklődik: a férfiak megbetegednek, a nők pedig a hibás gén tünetmentes hordozói.

A hemofíliában kialakuló véralvadási zavarok vérzésekhez vezetnek. A vérzés lehet külső (leggyakrabban az orrból) és belső (szubkután, intraartikuláris, intramuszkuláris)

A hemofília kezelése a hiányzó véralvadási faktorok pótlásából áll.

Színvakság

A színvakságot színvakságnak is nevezik. A színvakság lényege a színek megkülönböztetésének képtelensége. A színvakság, akárcsak a hemofília, nemtől függő módon öröklődik.

A színvakság oka a kúpok, vagyis a szem színlátásért felelős sejtjeinek hibája.

A színvakság nem csökkenti a várható élettartamot, de jelentősen befolyásolja a mindennapi működést. A mai napig nem fejlesztettek ki hatékony kezelést az ok-okozati színvakságra. Vannak azonban olyan speciális lencsék a piacon, amelyek nagymértékben javítják a színlátást.

Izomdisztrófia

Az izomdisztrófia egy olyan betegség, amelyet a disztrofin gén mutációja okoz – az izomsejtek egyik fehérje. A betegség leggyakoribb formája a Duchenne-izomdystrophia, amely csak a férfiakat érinti.

A betegség fő tünete a progresszív izomgyengeség, amely fokozatosan növekvő mozgáskorlátozottsághoz vezet. Az izomdisztrófiában szenvedők 12 éves korukra elveszítik járási képességüket.

A betegség enyhébb változata a Becker-féle izomdisztrófia, amelyben a disztrofin szerkezete megváltozik, nem pedig teljesveszteség.

A Becker-féle izomdisztrófia jobb prognózissal jár, és a betegek tovább maradnak fizikailag aktívak. Sajnos az izomdisztrófia egyik formáját sem kezelik ok-okozatilag – a betegek ellátása elsősorban az intenzív fizikai rehabilitáción alapul.

Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy speciális öröklődési mintázatú betegség – domináns és nemhez kötött. Csak a lányok szenvednek ebben a betegségben (fiúknál a mutáció a magzati fejlődés szakaszában okoz halált). A Rett-szindróma tünetei főként az idegrendszert érintik

A Rett-szindróma 6 és 18 hónapos kor között jelentkezik. Az élet legkorábbi szakaszában a gyermek fejlődése normális; a betegség felfedésekor a neurológiai állapot hirtelen romlása következik be

A gyermek elveszíti korábban megszerzett motoros és manuális készségeit, megszűnik a beszéd és a környezettel való érintkezési hajlandóság. A rohamok gyakran kísérő tünet. A mai napig a Rett-szindróma gyógyíthatatlan betegség.

Genetikai betegségek – lehet védekezni ellenük?

A genetikai klinikák a genetikai betegségek megelőzésének kérdésével foglalkoznak. Specifikus génmutációk által okozott genetikai betegségek esetén a megbetegedések elkerülése vagy csökkentése nem lehetséges.

A genetikai tanácsadás célja lehet a genetikai betegségek korai felismerése, a hibás gének hordozásának vizsgálata, valamint egy adott genetikai betegség kockázatának felmérése az utódokban

Egyre gyakrabban veszik igénybe a genetikai tanácsadást azok a párok, akik meddőség vagy spontán vetélés problémájával küzdenek (úgy tartják, hogy a korai vetélések több mint felét a magzat genetikai rendellenessége okozza).

A genetikai diagnosztika a születés előtti tesztek (non-invazív és invazív) részeként is elérhető

A genetikai betegségek korai felismerése sok esetben jelentősen javítja a betegek prognózisát. Példa erre a fenilketonuria, amelyet az élet legkorábbi szakaszában diagnosztizálnak, és megfelelő étrenddel sikeresen kezelhető.

Kategória:

Genetikai betegségek