Wolf-Hirschhorn szindróma születési rendellenességek csoportja, amely állapotok összetett csoportjából áll. Sajátos természetéből adódóan ezt a ritka genetikai betegséget általában a gyermek életének első hetében diagnosztizálják. Mik a Wolf-Hirschhorn szindróma okai és tünetei? Mi ennek az állapotnak a kezelése? Mi a rehabilitáció szerepe a betegek kezelésében?

Wolf-Hirschhorn szindróma(Wolf-Hirschhorn szindróma, WHS) egyszületési rendellenesség szindróma , amelyet először az 1960-as években írtak le a múlt században . A WHSritka genetikai betegség , mert 1: 50 000 születés van (USA adatok), és gyakrabban diagnosztizálják lányoknál.

Jellemzően a betegek 1/3-a hal meg 2 éves kora előtt a veleszületett defektus szindrómával járó betegség szövődményei miatt (főleg szívizom defektusok és aspirációs tüdőgyulladás)

Wolf-Hirschhorn szindróma: okai

A betegséget a 4. kromoszómapár egyik fragmentumának mikrodeléciója, azaz a DNS egy szakaszának elvesztése okozza. Az egyik 4-es kromoszómapárból hiányzik a rövid kar egy töredéke, amely születési rendellenességeket okoz. A genetikai anyag egyes komponensei elvesznek a genotípus kialakulásának szakaszában (egyedi génkészlet). A hiba nagysága nem befolyásolja a betegség tüneteinek súlyosságát, mert minden, még a legkisebb mikrodeléció is a betegség megjelenéséhez vezet.

Wolf-Hirschhorn szindróma – tünetek

Wolf-Hirschhorn szindrómatünetei, amelyek alapján előzetes diagnózis állítható fel:

  • alacsony születési súly
  • hipotenzió (az izomtónus csökkenése)
  • mikrokefália (természetellenesen kis koponyaméret)
  • értelmi fogyatékosság

Az arcdiszmorfizmus a görög sisakra emlékeztet (azaz a homlok magas és kiemelkedő), és jellemző a kórosan kicsi alsó állkapocs is. Szintén észrevehető a szélesen ülő szemek (ún. okuláris hipertelorizmus), a lelógó szemhéjak, a széles, pattanásos orr, az alacsonyan ülő fülek, a nagy fülkagyló. Egyes esetekben ajak- és szájpadhasadék is látható.

A hibák genetikai rendellenességekre is utalhatnaka külső és belső nemi szervek felépítése (fiúknál pl. hypospadias, lányoknál pl. hüvely, méh fejletlensége), valamint a szív, csontrendszer, emésztőrendszer, mintázat hibái. A beteg immunrendszere legyengült

Megjegyzendő, hogy ezeknek a hibáknak nem kell egyidejűleg jelentkezniük

ELLENŐRZÉS>>Melyek a leggyakoribb veleszületett szívhibák?

Wolf-Hirschhorn szindróma: diagnózis

Tekintettel arra, hogyWolf-Hirschhorn szindrómaösszetett betegségcsoportból áll, a beteget több szakorvosnak kell megvizsgálnia, többek között: neurológus, kardiológus, szemész és fül-orr-gégész.

A végső diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség (ideértve a citogenetikai vizsgálatot, azaz a kromoszómavizsgálatot és az in situ fluoreszcens hibridizációt).

A diagnózis nem csak a baba születése után, hanem a magzati fejlődés korai szakaszában is felállítható. Ebből a célból prenatális vizsgálatokat kell végezni, mint például non-invazív ultrahang és magzatvíz vizsgálat (kis magzatvíz minta vétele), chorionboholy-mintavétel vagy perkután köldökzsinórvér-vétel (ezek invazív vizsgálatok, ezért szövődmények kockázatával járnak).

ELLENŐRZÉS>>Lehetséges-e az abortusz genetikai betegség esetén?

Wolf-Hirschhorn szindróma: kezelés

Wolf-Hirschhorn szindróma gyógyíthatatlan. Csak kezelést alkalmaznak, amely a betegség tüneteinek enyhítéséből áll, azaz elsősorban rehabilitációból. A szisztematikus edzés a kezelés fontos eleme, mert a kutatások szerint egyes betegek ennek köszönhetően megélhetik a felnőttkort.

Kategória:

Genetikai betegségek