A neurofibromatózis (neurofibromatózis) egy gyógyíthatatlan genetikai betegség, amely a phacomatosisok csoportjába tartozik. A neurofibromatózis tünetei változatosak, de a legszembetűnőbbek a többszörös daganatok és csomók. Melyek a neurofibromatózis okai? Milyen tünetek kísérik? És lehetséges-e hatékonyan kezelni a neurofibromatózist?

Neurofibromatosis( neurofibromatosis ) a leggyakoribbgenetikai betegséga phacomatosisok csoportjából 30 körül. Az orvosok kétféle neurofibromatózist különböztetnek meg. A neurofibromatózis bőrgyógyászati ​​és idegrendszeri betegségek veleszületett tünetegyüttese. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, bár megjelenhet egy új mutáció eredményeként is.

Neurofibromatosis: típusok

A neurofibromatózisnak két típusa van:

  • 1-es típus - azazRecklinghausen-kór(NF-1) - a betegség génje a 17. kromoszómában található, a változások elsősorban a bőrt és az idegrendszert érintik, ill. ezért nevezik bőridegesnek, 1-es gyakorisággal fordul elő: 3000 szülés
  • 2-es típus - 2-es típusú neurofibromatosis (NF-2), amelyet kétoldali akusztikus neuromák jelenléte jellemez, progresszív hallásvesztéssel, fülzúgással, arcidegbénulással, egyensúlyhiánnyal és fejfájással. A betegség génje a 22. kromoszómán található. Ha valamelyik szülőben NF-2 van jelen, az utódokban a betegség kialakulásának kockázata kb. 50%-ban jelentkezik. esetek - 400 ezer szülésből egyszer fordul elő

Neurofibromatosis: tünetek

Az 1-es típusú neurofibromatózis tipikus klinikai tünetei elsősorban a bőrelváltozások, az ún. "Kávé tejjel", néhány-több milliméter átmérőjű. Feltételezzük, hogy az NF-1 típusban a foltok száma hatnál nagyobb, és átmérőjük legalább 15 mm. További tünetek közé tartozik a serdülőkorban, főleg a hónaljban és az ágyékban fellelhető számos szeplős folt, a bőr alatti kékes csomók, valamint a látásromlást okozó látóideg-gliomák. Egyéb tünetek:

  • Lisha csomók, amelyek a szem retináját borítják
  • csontdeformitások és diszpláziák, ortopédiai szövődmények
  • epilepszia
  • mentális retardáció

Az NF-2 típusnál a fent említett tünetek közé tartoznak a szemelváltozások is (hályog, retina pigmentelváltozások)

Neurofibromatosis: diagnózis

Az NF-1 neurofibromatózis diagnózisa a tipikus klinikai tünetek, a röntgenfelvételek és a betegség családban való jelenléte alapján történik. Szemészeti és audiológiai vizsgálatokat, komputertomográfiát, agy- és gerinc MRI-t, pszichológiai vizsgálatokat végzünk.Az NF-2-t axiális komputertomográfiával és MRI-vel diagnosztizálják, mely a gerinccsatorna intracranialis daganatos elváltozásait, daganatait tárja fel. Hasznos lehet a hallópotenciálok részletes vizsgálata és egy audiogram is, aminek köszönhetően felmérheti a hallójárat károsodásának mértékét és helyét.

Neurofibromatózis kezelése

A neurofibromatózis gyógyíthatatlan betegség. Tehát tünetileg kezelik. A nyomást okozó vagy mozgáskorlátozó nagy bőrelváltozásokat műtéti úton távolítják el. Az agy vagy a gerinc daganatos elváltozásainak megállapítása idegsebészeti kezelést igényel. Az epilepsziás rohamokat tapasztaló emberek megfelelő gyógyszeres kezelést igényelnek.

Kategória:

Genetikai betegségek