A mukopoliszacharidózis (MPS) egy ritkán diagnosztizált, genetikai alapú anyagcsere-betegség, amely számos szervet károsít, és ezáltal azok elégtelenségét is. Mik a mukopoliszacharidózis okai és tünetei? Hogyan történik a betegséggel küzdő betegek kezelése?

Mukopoliszacharidózis( MPS ) ritkalizoszómális raktározási betegség , genetikailag meghatározott betegség , amelyben az egyik enzim (fehérjék) hibája vagy aktivitásának hiánya miatt különféle anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban. A mukopoliszacharidózis lényege azon enzimek hiánya vagy hibája, amelyek a mukopoliszacharidok (a kötőszövet alkotórészei) egyedi kis molekulákká történő lebontásáért felelősek. Ennek következtében felhalmozódnak a szervekben, amelyek aztán károsodnak.

A mucopolysaharidosis a ritka betegségek csoportjába tartozik, mert 100 000 születésből egyszer fordul elő.

A mukopoliszacharidózisnak többféle típusa van, mindegyiket más-más enzimhiány okozza:

  • I. típusú - Hurler-kór (korábban V. típus)
  • II. típusú - Hunter-szindróma
  • III. típusú - Sanfilippo-szindróma
  • IV. típus - Morquio csapat
  • VI. típus - Maroteaux-Lamy szindróma
  • VII. típus - Sly-szindróma

Mukopoliszacharidózis - okai

A betegség oka a megfelelő enzimek termelését szabályozó gén mutációja. Genetikai hiba miatt előfordulhat, hogy a mukopoliszacharidokat lebontó enzim nem termelődik, vagy olyan fehérje termelődik, amely nem képes lebontani a mukopoliszacharidokat, vagy nem úgy végzi, ahogy kellene

Mukopoliszacharidózis - öröklődés

A mukopoliszacharidózisok főként autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia ugyanannak a génnek egy módosított példányát. Ha egy gyermek örököl egy módosított és egy normál másolatot, akkor egészséges hordozó lesz, mert a megfelelő példány megléte kompenzálja a hibás példány jelenlétét (ez a legtöbb esetben így van). Az, hogy hordozó vagy, azt jelenti, hogy nem érintett, de a hibás gén továbbadható az utódnak.

Ez alól kivétel a II-es típusú mucopolysaccharidosis (Hunter-kór), az öröklődésaz X kromoszómához kapcsolódik.

Mukopoliszacharidózis - tünetek

A bőr és a bőr alatti szövetek megvastagodása, és ennek következtében az arcvonások megvastagodása (ún. groteszk arc), valamint a deformitást és mozgássérültséget okozó csontelváltozások a mukopoliszacharidózisra jellemző tünetek. Ezenkívül általában a következők jelennek meg:

  • köldöksérv
  • lágyéksérv
  • nyálkahártyapolip
  • halláscsökkenés
  • ízületi merevítés
  • neurológiai tünetek

Idővel túlzott mobilitás, szaruhártya elhomályosulás és görcsök is megjelenhetnek. A betegség a fizikai fejlődés késleltetéséhez is vezethet (súly- és magassághiány).

Mukopoliszacharidózis - diagnózis

A betegség diagnosztizálásához olyan vizsgálatot kell végezni, amely a mukopoliszacharidok mennyiségi meghatározásából áll a vizeletben (mukopoliszacharidózis esetén feleslegben választódnak ki), és meghatározzuk a típusukat.

További diagnosztikai módszer a mutációk azonosítása, azaz a DNS-elemzés.

Fontos

A mukopoliszacharidózis a terhesség 14-16. hetében végzett prenatális teszteknek köszönhetően is diagnosztizálható. Jelenleg a lengyel törvények lehetővé teszik az abortuszt abban az esetben, ha a magzatnál mukopoliszacharidózist diagnosztizálnak.

Mukopoliszacharidózis - kezelés

A mukopoliszacharidózis oki kezelése, mint minden genetikai betegség, nem lehetséges. Ezért a terápia célja a zavaró tünetek enyhítése. Bizonyos betegségek esetén ezt a célt csontvelő-transzplantációval érik el. Más esetekben hatékony módszer az ún enzimpótló terápia, azaz tisztított enzim közvetlen intravénás beadása. Sajnos ez a módszer nagyon drága.

A mucopolysaccharidosis egyik első tünete a köldök- és lágyéksérv, ezért már csecsemőkorban is szükség lehet sebész beavatkozására. A beteg életének következő szakaszaiban testmozgásra van szükség, hogy elkerüljük az ízületek merevségét. Ha a beteg hasmenéssel küzd, az orvos a bélmozgást csökkentő gyógyszereket rendelhet. A probléma a gyermekek túlzott ingerlékenysége és mozgékonysága is lehet. Ezt követően szedációra lehet szükség.

További információért látogasson el a Mucopolysaccharidosis (MPS) és Ritka Betegségek Egyesületének weboldalára.

Kategória:

Genetikai betegségek