A myopathiák a neuromuszkuláris betegségek legváltozatosabb csoportja, mivel a tünetek és a tünetek súlyossága nagyon eltérő lehet – olyan sok van belőlük, hogy ...…
BővebbenGenetikai betegségek 2024, December
A Gilbert-szindróma egy kisebb genetikai betegség, amely nem igényel speciális kezelést. Ennek ellenére nagyon fontos, hogy gyorsan diagnosztizálják. U os ...…
BővebbenA családi mediterrán láz egy olyan genetikai betegség, amely elsősorban a Földközi-tenger vagy a Közel-Kelet lakosságát érinti. A legtöbb ch ...…
BővebbenVannak, akik hosszú életű családból származnak – a génjeikben nem tároltak komoly betegségeket. Mások azonban nem ilyen szerencsések, és öröklik a hajlamot arra, hogy d ...…
BővebbenA Fragile X szindróma (FRA X) egy genetikai betegség, amelyet az intellektuális fejlődés különböző mértékű hanyatlása jellemez, általában parasztok ...…
BővebbenA Rett-szindróma hirtelen megjelenik és lassan elveszi a szülőktől a normálisan fejlődő gyermeket. A rendellenességet a hasonló tünetek miatt összetévesztik azzal, hogy ...…
BővebbenAz északi epilepszia genetikailag meghatározott betegség, korábban csak finneknél diagnosztizálták. Jellemző ce ...…
BővebbenAz epidermolysis Bullosa (EB), vagyis az epidermális hólyagosodás egy genetikailag meghatározott bőrbetegség. Ennek során a bőr olyan finom, mint a csillogó ...…
BővebbenA Friedreich-kór (Friedreich-ataxia) olyan genetikai betegség, amelyben az ataxia a domináns tünet. Friedreich-kór már ma is megjelenhet ...…
BővebbenMivel fertőződhet meg nyilvános WC-n? Elméletileg sok betegség, mert rengeteg kórokozó van a nyilvános mellékhelyiségben. A közhiedelemmel ellentétben azonban ...…
BővebbenA porfíria a legtöbb esetben örökletes betegség, amely többek között fotofóbiában nyilvánul meg. Emiatt egykor a vámpírizmussal hozták kapcsolatba. Porphyria ...…
BővebbenA Tourette-szindróma az öröklött neurológiai rendellenesség egy fajtája. A Tourette-szindróma számos motoros és verbális tic jelenlétében nyilvánul meg.…
BővebbenA Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy ritka, genetikailag meghatározott betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A leggyakoribb változások szindróma a ...…
BővebbenA gumós szklerózis ritka genetikai betegség. Egyik első tünete egy jellegzetes kiütés, amely idővel apró csomókká alakul. In p ...…
BővebbenA Duchenne-izomdystrophia olyan genetikai betegség, amely progresszív és visszafordíthatatlan izomsorvadást (sorvadást) okoz. Ez egy nemhez kötött betegség - ...…
BővebbenA veleszületett mellékvese hiperplázia olyan genetikai hiba, amely egy olyan genetikai mutációból áll, amely megszünteti a ...…
BővebbenAz amiloidózis (amiloidózis, bétafibrillózis) olyan betegség, amelyben a fehérjék raktározódnak a szervezetben. Attól függően, hogy ezek a betétek hol találhatók, ...…
BővebbenA sarlósejtes vérszegénység életveszélyes vérbetegség. Ez okozza a vérsejtek csomósodását, majd dugulások kialakulását a n ...…
BővebbenA Marfan-szindróma a kötőszövet genetikai rendellenessége, amely heterogén lefolyású. A Marfan-szindróma legjellegzetesebb jellemzői a magas termet, a nehézlégzés ...…
BővebbenAz SMA vagy spinális izomsorvadás egy genetikai betegség, melynek lényege az izmok fokozatos sorvadása. Egyes betegeknél röviddel a születés után jelentkeznek az SMA tünetei, mások pedig felnőtt korukban megbetegednek. SMA - mi ez a betegség? Mik az SMA okai? Mi a kezelés és a rehabilitáció? Mi a prognózis és mennyi a beteg várható élettartama?…
BővebbenA szitoszterinémia (fitoszterinémia) ritka örökletes anyagcsere-betegség. Eddig mindössze 45 esetet írtak le. A betegek aránya azonban ...…
BővebbenA Lesch-Nyhan-szindróma a purin anyagcsere X-hez kötött rendellenessége. Az ilyen állapottal érintett férfi nem rendelkezik a ...…
BővebbenAz állítólagos hypoparathyreosis vagy Albright-szindróma olyan genetikailag meghatározott anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek során hiányosság lép fel ...…
BővebbenA Hunter-szindróma vagy a II. típusú mukopoliszacharidózis ritka genetikai anyagcsere-betegség. A Hunter-szindróma kiemelkedik a muk egyéb típusai közül ...…
BővebbenA metilmalon-acidózis olyan anyagcserezavar, amelyben a szervezet nem bont le megfelelően bizonyos fehérjéket és zsírokat. Következésképpen az anyag ...…
BővebbenA cisztinózis ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Ennek során a cisztin aminosav feleslegben halmozódik fel a szervezetben. Kártérítés l ...…
BővebbenA Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) egy kevéssé ismert, nagyon ritka genetikai betegség, amely főként a perifériás és központi idegrendszert érinti. Osztályok ...…
BővebbenA Zellweger-szindróma (ZS) – más néven cerebrhepatorenalis szindróma, ritka anyagcsere-betegség, amely az emberi szervezet működési zavaraiból ered ...…
BővebbenAz abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweig szindróma) egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a zsírfelszívódás károsodik ...…
BővebbenA Wilson-kór ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Ennek során a szervezetben feleslegben felhalmozódó réz károsítja az agyat és a ...…
Bővebben