A szitoszterinémia (fitoszterinémia) ritka örökletes anyagcsere-betegség. Eddig mindössze 45 esetet írtak le. A betegek aránya azonban sokkal magasabb lehet, mivel valószínű, hogy egyes hyperlipidaemiás betegeket rosszul diagnosztizálnak.
Sitosterinaemia( fitoszterinémia ) egy autoszomális recesszív betegség. A mutáció az ABC család fehérjetranszportereit kódoló géneket érinti (a 2p21 lókuszban található ABCG8 és ABCG5). Az emlőssejtek nem használnak növényi szterolokat – a növényi szterinek általában rosszul szívódnak fel a gyomor-bél traktusból – kevesebb, mint 5%-uk szívódik fel. A szterinek passzívan bejutnak a bélsejtekbe, majd nagy részüket az ABC fehérjetranszporter segítségével visszapumpálják a bél lumenébe ( ATP-kötő kazetta) Transzporterek A sitosterinaemiás betegeknél az ABC transzporteren keresztüli pumpálás zavart okoz. A máj azon képessége, hogy a növényi szterint az epébe ürítse ki, jelentősen csökken. Ezzel szemben az epesavak szintézise az egészséges emberekhez hasonlóan zajlik, a szterolok epében történő kiválasztódása 50%-kal alacsonyabb a kontroll csoporthoz képest. A csökkent májszekréció mechanizmusa nem ismert, betegeknél a koleszterinszintézis csökkenése figyelhető meg: a máj és a bélrendszer szintézisének gátlásával, valamint a HMG-CoA reduktáz (a koleszterin bioszintézist szabályozó enzim) csökkenésével jár. Vitatható, hogy ez a szterolok szervezetben történő felhalmozódásának köszönhető-e. A legújabb adatok azt mutatják, hogy az ismeretlen szabályozók másodlagos hatásai a HMG-CoA reduktáz aktivitásának csökkenéséhez vezethetnek ebben a betegségben. Ez együtt jár az LDL-receptorok jelentősen megnövekedett expressziójával.
Szitoszterinémia: tünetek
A szitoszterinémiának számos közös jellemzője van a familiáris hiperkoleszterinémiával (FH), ilyen például az ín sárgaság jelenléte az élet első 10 évében és az atherosclerosis korai kialakulása. Ezenkívül a következők jelen lehetnek:
- csökkentett mozgástartomány az ízületekben
- pirosság
- viszketés
- gyulladással összefüggő túlzott hőség
A sárgák szubkután is megjelenhetnek a gyermekek fenekén. Emlékeztetni kell arra, hogy nem minden betegnek van ínsárgája, így hiányuk nem zárja ki a diagnózist. A szaruhártya lipiddegenerációja és sárga csomók jelennek meg a szemhéjakonritkábban. Az FH-tól eltérően a szitoszterelómiában szenvedő betegek összkoleszterinszintje normális vagy mérsékelten emelkedett, növényi szterolok (szitoszterol, kampeszterol, stigmaszterol, avenoszterol) és 5a-sztanolok nagyon magasak.A szívkoszorúér-betegség és a vele járó egészségügyi következmények komoly problémát jelentenek és a koraszülöttséget okozzák. halál. szitoszterinémiás betegek
Szitoszterinémia: diagnózis
A betegséget alapvető laboratóriumi vizsgálatok: hematológiai és májenzimek igazolják
Szitoszterinémia: kezelés
A kezelés alapja a növényi szterolokban gazdag élelmiszerek fogyasztásának csökkentése (beleértve a növényi olajokat, olajbogyót és avokádót). Mivel a növényi szterolok minden növényi eredetű élelmiszerben megtalálhatók, a diétás kezelés nem elegendő a betegség leküzdésére. Sztatinokat használnak, amelyek amellett, hogy csökkentik a koleszterinszintet és pozitív hatással vannak az érelmeszesedésekre, maguk is csökkentik a növényi szterolok szintjét. Epesavkötő gyanták (pl. kolesztiramin, kolesztipol) jöhetnek szóba. 2002 októberében a szitoszterinémia kezelésére új koleszterinfelszívódás-gátlót, az ezetimibet vezettek be. Ez a gyógyszer a standard ellátás, mivel gátolja a szterolok felszívódását, és epesavgyantákkal együtt is használható. Az esimibe megjelenése előtt bizonyos esetekben az ileumban bypass-t végeztek, hogy csökkentsék a szterolok szintjét a szervezetben. A terápia hatékonyságát rendszeresen ellenőrizni kell a szervezet szterolszintjének mérésével.