A Rett-szindróma hirtelen megjelenik és lassan elveszi a szülőktől a normálisan fejlődő gyermeket. A hasonló tünetek miatt a rendellenességet gyakran összekeverik az autizmussal. Lehet élni Rett-szindrómával, de a létezés sok áldozatot és hosszú kommunikációs nevelést igényel. Mik a Rett-szindróma tünetei?

A Rett-szindrómagenetikailag meghatározott fejlődési rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. A rendellenesség kialakulásával a gyermek fizikai működése fokozatosan romlik, szellemi retardációja pedig rosszabbodik

Rett-szindróma - a betegség okai

Ez a genetikai betegség a MECP2 gén mutációjának eredménye, amely a két nemi kromoszóma egyikében található - XX rekord. Ez a szindróma szinte kizárólag lányoknál fordul elő, mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómája van (a nemet XY-ként írják le), és ha ez a hiba érinti őket, nem születnek meg, vagy röviddel a születés után halnak meg. A Rett-szindróma körülbelül minden tízezer megszületett csecsemőből egyszer fordul elő.

Meg kell nézni!

Szerző: gettyimages.com

A Rett-szindrómás gyerekeket "néma angyaloknak" nevezik.

Emilka hirtelen abbahagyta a járást és a beszédet – ismerd meg egy Rett-szindrómás lány történetét!

Rett-szindróma - tünetek a betegség különböző szakaszaiban

A Rett-szindróma lefolyása 4 szakaszra osztható

Az első szakasz 6-18 hónapos korig tart – a változások finoman és gyakran teljesen észrevehetetlenek. A gyermek láthatóan megfelelően fejlődik. Ismeretlen okokból a normálisan fejlődő gyermek csendesebbé, nyugodtabbá válik, elveszti érdeklődését a játékok iránt, elveszíti kapcsolatát a környezettel, „flopsossá” válik. Néha a motoros fejlődés zavaraival és a fejkörfogat növekedésének gátlásával jár. Ez idő alatt a tünetek gyakran az autizmus felé irányítják a diagnózist, bár a Rett-szindróma nem autizmus.

A második szakasz 1 éves kortól 4 éves korig tart. Ezután indokolatlan sírások, sikolyok, éjszakai ébredések jelennek meg, a lány kezdi elveszíteni a korábban megszerzett készségeket. Vannak beszédzavarok, kézmozgási problémák, amelyek elvégzik az ún sztereotip mozgások. Ezek leggyakrabban kézmosásra, csavarásra, mosásra, ütögetésre, tapsolásra, arc- és fejérintésre emlékeztető gesztusok. Ők tudnakelőfordulhatnak görcsrohamok vagy rohamok, apnoe vagy hiperventiláció is. A fej kerülete egyértelműen és észrevehetően csökken 4 éves korig.

A harmadik szakasz a "látszólagos stagnálás" szakasza. Ez vonatkozik az óvodás és iskolás korú gyermekekre (2-10 éves korig). Bár a mozgászavar továbbra is fennáll, a viselkedés megváltozik. A gyermek kevésbé ideges és ritkábban sír. A lányban kialakul a vágy, hogy kapcsolatot létesítsen és kommunikáljon a környezettel. A koncentráció javul.

10 éves kor körül kezdődik a negyedik szakasz. A mozgással kapcsolatos problémák súlyosbodnak, és néhány lány abbahagyja a járást. A kognitív készségeket, a kommunikációs készségeket és a kézmozgást nem befolyásolják a retrográd változások. A szemkontaktus javul. Ebben az időben a gerincferdülés kockázata jelentősen megnő. Szokatlan testhelyzettel járó izomfeszültségek jelennek meg. A szexuális fejlődés a kortársak szintjén marad. A Rett-szindrómás betegek a csontritkulással és gerincferdüléssel kapcsolatos problémákon kívül apraxiával és dyspraxiával, kardiológiai problémákkal, görcsösséggel, bruxizmussal, gyengeséggel, magas alulsúllyal és székrekedéssel is küzdenek.

Rett-szindróma kezelése

A Rett-szindrómára nincs oki kezelés. A terápia csak nehéz és hosszú távú rehabilitációból áll, amely lehetővé teszi a lányok testi és szociális fejlődését - lehetővé teszi számukra, hogy kapcsolatba kerüljenek a világgal. Bizonyos szomatikus tüneteket megfelelően kiválasztott gyógyszerekkel kezelnek.

Kategória:

Genetikai betegségek