Az epidermolysis Bullosa (EB), vagyis az epidermális hólyagosodás egy genetikailag meghatározott bőrbetegség. Lefutása során a bőr olyan finom, mint egy pillangó szárnya, ami már egy kisebb trauma hatására is számos bőrelváltozás (beleértve a hólyagok) kialakulását is okozza, ezért a betegséggel küzdő gyerekek általában lepkegyerekek. Mik az epidermális hólyagosodás okai és tünetei? Mi a kezelés?

Epidermolysis Bullosa (EB ), azazepidermális hólyagosodás , a bőrbetegségek genetikailag meghatározott csoportja, különösen az epidermális hólyagos betegségek, a melynek lényege a dermisz, a bazális membrán és a hám, valamint a hámsejtek közötti hibás kapcsolat. E hiba következtében a beteg emberek bőrepillangószárnyakérzékenységű, ami - spontán módon vagy akár kisebb trauma hatására - számos bőrelváltozás kialakulását okozza.

Négyféle betegség létezik:

A betegség prevalenciája a National EB Registry (NEBR) adatai szerint 1/50 000-100 000 élveszületés

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - egyszerű forma) - az EB leggyakoribb típusa, amely 70 százalékát teszi ki. minden eset. Ennél a típusnál hólyagok képződnek az epidermiszben

2. Disztrófiás epidermolysis bullosa (EBD - dystrophiás forma) - 25 százalékot fed le. minden eset. Hólyagok képződnek a dermiszben

3. Junction epidermolysis bullosa (EBJ - a junction forma) - 5% -ban diagnosztizálják. esetek. Az alapmembránban hólyagok képződnek - ez választja el az epidermiszt a dermistől.

4. Kindler-szindróma - hólyagok az epidermisz különböző rétegeiben

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermális hólyagosodás - okai

A betegséget a különböző fehérjéket kódoló gének mutációja okozza, amelyek a dermisz, a bazális membrán és az epidermisz, valamint az epidermisz sejtek közötti kapcsolatok kialakításában vesznek részt

A gén, amelyben ez történt, a betegség típusától függ:

  • EBS - mutációk az egyik génben: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 felelősek az ilyen típusú betegségekért. Például a KRT 5 gén a keratin 5 fehérjét kódoljaaz epidermisz kialakítása. Az ezzel a mutációval rendelkező betegség altípusát Bullosa-Cockayne Epidermolysisnek hívják
  • EBJ - ezt a fajta betegséget a LAMB3, LAMC2, LAMA3 gén mutációja okozza (ezek a laminint kódoló gének - az alapmembrán fő összetevője) mint COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - a disztrófiás formát a COL7A gén mutációja okozza, amely utasításokat tartalmaz a VII. típusú kollagén képződésére. Ez a típusú fehérje megtalálható a hámszövetben, beleértve a hámszövetet is. a bőrben és az artériák felszínén. A betegség ezen altípusa a Hallopeau-Siemens EB

JÓ TUDNI>>GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis

A hólyagos epidermális leválásautoszomális domináns (EBD, EBS) vagy autoszomális recesszív (EBD, EBJ, EBS) módon öröklődik. Az öröklés módja többek között attól függ a betegség típusától és altípusától, valamint a mutáció által érintett géntől függően

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermális hólyagosodás - tünetek

A betegség jellemzője a születéskor vagy korai csecsemőkorban kialakuló általános hólyagképződés. Leggyakrabban a könyök, a láb, a kéz és a térd területén alakulnak ki. Ezenkívül vannak bőrelváltozások, például:

Súlyos esetekben a betegség lehetetlenné teszi a járást vagy az evést. Ezenkívül a beteg hatalmas fájdalomra panaszkodik, amely éjszaka is elkíséri

  • prosaki - ezek sárgás vagy fehér színű kemény csomók, amelyek az erősen feszült hám alatt jelennek meg
  • milie - ezek kis ciszták, amelyek fehér pontoknak tűnnek a bőrön, különösen az arcon
  • pigment elszíneződés - a környező egészséges bőrnél sötétebb foltok
  • erózió - kis sebek egyenetlen, papilláris felülettel
  • hegek
  • epidermális üregek
  • körömlemez elváltozások - disztrófia (rendellenes fejlődés) vagy hiányzó körmök
  • alopecia

Egyes betegeknél pseudosndactyly alakulhat ki a kezekben és a lábakban. Ez egy olyan állapot, amelyben hólyagok és hegek jelennek meg az ujjak és a lábak körül, ami kontraktúrákhoz és összenövésekhez vezet.

Az összehúzódáshoz vezető hólyagok, eróziók, hegek és összenövések a belső szerveket is érinthetik, például a gyomor-bélrendszert (nyelőcső és a végbél összetapadása), a húgyutakat, a tüdőt.

Ezenkívül a betegek fogzománc hibával és szemhéjszél-gyulladással is küzdhetnek.

A betegség pontos lefolyása (a fent említett tünetek típusa és súlyossága) a genetikai mutációtól függ

Epidermolysis Bullosa (EB), bullosus elválasztásepidermisz - diagnózis

A kezdeti diagnózis felállítható a fent leírtak alapján tünetek. A kérdés megválaszolásához, hogy milyen típusú betegséggel állunk szemben, a bőrmetszet mikroszkópos vizsgálatát és genetikai vizsgálatokat kell végezni

Epidermolysis Bullosa (EB), bullosus epidermális leválás - kezelés

Tekintettel arra, hogy az epidermális hólyagosodás genetikai betegség, csak tüneti kezelés létezik, azaz bőrelváltozások kezelése, bármilyen fertőzés kezelése

Előfordulhat, hogy az összeolvadt ujjakat műtéti úton is el kell választani.

Ezenkívül a páciensnek szemészeti, fül-orr-gégészeti, diétás és fogászati ​​ellátásra lehet szüksége.

Kategória:

Genetikai betegségek