Az SMA (spinális izomsorvadás) a progresszív izomsorvadással járó genetikai betegség. Egyes betegeknél röviddel a születés után jelentkeznek a tünetek, mások már felnőtt korukban megbetegednek. SMA - mi ez a betegség? Mik a spinális izomsorvadás okai? Mi a kezelés és a rehabilitáció? Mi a prognózis és mennyi a beteg várható élettartama?

SMA - mi ez a betegség? Az SMA jellemzői

SMA- lengyelülspinális izomsorvadásnéven ismert betegség (angolSpinal Muscular Atrophy - SMA A) egy ritka genetikai betegség, melynek lényegegyengeségés fokozatosizomsorvadás . Ezt a folyamatot a gerincvelő elülső szarvában található motoros neuronok halála okozza, amelyek az izmok munkájáért felelősek. A betegség többek között megnyilvánul:

  • vázizomgyengeség
  • motoros parézis
  • étkezési zavarok
  • légzési elégtelenség

Végül mindegyik halálhoz vezet. Lengyelországban az SMA 5000-7000 születésből 1 alkalommal fordul elő.

Az SMA során a legnagyobb veszélyt a légzőizmok, a torok és a nyelőcső izomzatának gyengülése, a törzsizomzat gyengülése és a gerinc progresszív görbülete jelenti.

SMA (Spinalis Muscular Atrophia): Okok és öröklődés

a motoros neuronok pusztulásának és további izomsorvadásának okagenetikai hiba- a kódolásért felelős gén mutációja SMN, azaz a motoros neuronok működéséhez szükséges fehérjék. Az SMN fehérje termeléséhez szükséges információkat az SMN1 és SMN2 gének az 5. kromoszómán tárolják.

Ez a hiba autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen,minden szülőtől kell megkapnia a hibás gén egy példányát. Abban az esetben, ha minden szülő a gén egy abnormális kópiáját hordozza, 25% a valószínűsége annak, hogy gyermeke születik SMA-val. Azok az emberek, akik csak az egyik szülőtől kapták a mutált gént SMA hordozók

és általában nincsenek betegség tünetei.Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Először az egészséges és hetyke Boguś járt nálunk. Két évvel később megszületett Benedek, akit Beniuként ismernek. Ugyanolyan egészséges, de egy kicsit kevésbé élénk. 5-6 hónapos koráig fejlődött rendesen. Aztán elkezdte elveszíteni a motoros képességeit. Abbahagyta az alkaron való felemelkedést, kevésbé szívesen emelte fel a fejét, nem akart hasra feküdni. -Lehet, hogy a lusta megütött minket ? - csillapítottuk egymást a férjemmel, próbálva nem hasonlítani Beniát egy nagyon hatékony testvérhez. A dilemmáimat azonban egy gyógytornászra bíztam, aki két terhesség és szülés miatt megerőltetett gerincemet gondozta. -A temperamentum egy dolog, de érdemes megnézni, hogy megfelelően fejlődik-e a kicsi- hallottam tőle és megkaptam egy gyermekrehabilitációs terapeuta elérhetőségét. Miután meglátta a 7 hónapos Beniát, azonnal neurológushoz irányított minket, aki elküldött minket genetikai vizsgálatra. Kimutatták, hogy Beniónak I. típusú SMA-ja van, ami azt jelenti, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy sérült génkészlet, amely a fehérjetermelésért felelős. Ilyen „kiválasztottak” – 1600 házasságból egy.

SMA: A spinális izomsorvadás osztályozása

Spinalis izomsorvadás – Az SMA egy betegség, de 4 fő típusban fordul elő: SMA I, SMA II, SMA III és SMA IV. Mindegyiküknek más a tünetei és a betegség lefolyása.

Typ SMAKezdetkorGyakori tünetek
1. típus6 hónapos koriga betegek soha nem ülnek le
II. típus6-18 hónapos korigbeteg ember tud ülni segítség nélkül, de nem tud egyedül járni
III. típus12 hónapos kor felettlépés támogatás nélkül
IV. típus30 év felettjárási nehézségek merülnek fel

SMA: a tünetek a betegség típusától függenek

Az SMA tünetei elsősorban a betegség formájától függenek.

  • I. típusú (kora csecsemő)

I-es típusú, korábbannéven ismert Werding-Hoffmann-kóraz SMA legsúlyosabb és leggyakoribb (az esetek 50%-ában) formája, amely az első hetekben, ill. hónapok a gyermek életéből. A betegség tünetei:

  • izomgyengeség és lazaság
  • nehézségekbe ütközik a fej felemelése - a gyermek nem tudja függőlegesen tartani
  • testmozgások nehézségei - a gyermek nem tud felborulni
  • nehézségei vannaklégzés, szívás, nyelés
  • gyenge köhögés
  • néma sírás

Ennél a betegségtípusnál a legnagyobb kockázatot a légzőizmok gyengülése jelenti, ami akut légzési elégtelenséghez vezet, ami a leggyakoribb halálok

  • II. típus (késői baba)

Más névenDubowitz-kór . Lefutása során először a törzshöz közelebb eső végtagizmok sorvadnak le, így a combizmok gyengébbek a vádli- és lábizmoknál, a karizmok pedig az alkar- és kézizmoknál.

Tünetekbetegségek általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek , azonban úgy gondolják, hogy ha a gyermek nem tudta (anélkül háttámla) az ülő helyzet megtartásához - még ha később elvesztette is ezt a képességét - ez az SMA második formája. A II-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél szintén jelentős problémaa gerinc görbülete

(gerincferdülés).

  • III. típus (gyermek és ifjúsági)

A III. típusú, korábbanKugelberg-Welander-kórtípusban a lépcsőzés, a padlóról vagy az alacsony fotelből való felkelés nehézségei jelentkeznek először. Mielőtt azonban az izomgyengeség a tolószék használatára kényszerítené a beteget, képes járni vagy legalább néhány lépést megtenni.

  • IV. típus (felnőtt)

A IV. típusaz SMA legenyhébb formája , amely felnőttkorban jelenik meg, jellemzőenaz élet negyedik vagy ötödik évtizedében . Csak a sétával vannak gondok. Egyes szakemberek nem különböztetik meg a negyedik formát, és az enyhe betegséget a késői harmadik formának minősítik.

Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Egyáltalán semmit sem tudtunk az SMA-ról. Hiszen a nagyobbik fiú, amint azt a vizsgálatok kimutatták, még csak nem is hordozza a kóros gént. Felvettük a kapcsolatot az SMA Alapítvánnyal, majd más gyerekek szüleivel is. Hitetlenségünk tudássá és bizalommá változott. Megtudtuk, hogy a fiunk nemhogy soha nem fog járni, de a kézizmai is egyre gyengébbek lesznek az idő múlásával. Benio soha nem ülne le és nézne fel egyedül. Lassan elveszíti az önálló étkezési és légzési képességét. És végül az SMA elveszi tőlünk… Nem olyan hamar, mint a gyenge SMA I-vel, vagyis a második életévben, de nem sokkal később.

SMA: diagnosztika

A kezdeti diagnózist neurológus állítja fel a tünetek, a családi anamnézis és a neurológiai vizsgálatok alapján

SMA gyanúja esetén az orvos a beteget genetikai klinikára utaljagenetikai teszt elvégzésére.

A végső diagnózis felállíthatógenetikai vizsgálati eredmények alapján .

SMA: rehabilitáció

Hosszú évek óta nem volt hatékony kezelés az SMA-ra. A páciens életkomfortjának biztosítása és lehetőség szerinti meghosszabbítása érdekében csak tüneti kezelés valósult meg, amely multidiszciplináris rehabilitációs tevékenységekből állt

2007-ben az ún nemzetközi ellátási standardok az SMA-ban (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Szerintük a kezelést neurológusnak kell irányítania, és a betegnek számos szakember felügyelete alatt kell állnia, mint pl.

  • gyógytornász - a rehabilitáció célja a gerincgörbületek és kontraktúrák megelőzése, SMA3 formájában pedig meghosszabbíthatja az önálló járás idejét
  • ortopéd - a kezelés célja a gerinc- és végtaghibák megelőzése
  • dietetikus - az emésztőrendszer megfelelő működésének fenntartására, valamint a mozgásszervi rendszert terhelő túlsúly és elhízás megelőzésére
  • pulmonológus - figyeli a légzési funkciókat; segítségére különösen a betegség 1. és 2. típusában van szükség
Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Rendes, aktív varsói házaspár voltunk. A fiam betegsége és kezelése mindent megváltoztatott… A férjem annyit dolgozik, amennyit tud, mert csak ő keres. Abbahagytam a munkámat, hogy gondoskodjak Benről. Eszményeink: a városban élni, tömegközlekedéssel és biciklivel mozogni, ütköztek a fogyatékos gyerekkel való együttélés új, kemény valóságával. Csapdává vált egy lakás a központban, a második emeleten, lift nélkül. Maga a lakás kerekesszékesek számára nem alkalmas. Beniót pedig a lépcső akadályozza meg abban, hogy egyedül hagyja el a házat, mi pedig nap mint nap veszítjük erőnket és egészségünket, ha felneveljük őket, hordozzuk a fiunkat és a több kilogrammos felszerelést, aminek köszönhetően mozog. Egyszerűen nem engedhetünk meg magunknak egy varsói elhelyezkedésű, Benia igényeire szabott lakást vagy házat. Talán ki kell költöznünk a városba. De akkor a rehabilitációra ingázás nem lesz olyan egyszerű. Attól is tartunk, hogy ezzel megnehezítjük a gyerekek hozzáférését a városi kultúrához és más gyerekekhez. Egyelőre megpróbálunk normális életet élni. Benia napi gyakorlatai – otthoni és rehabilitációs klinikákon – a kulturális eseményekre való kirándulásokat, a családdal, barátokkal való találkozásokat, a munkát és szenvedélyeket, valamint a csak nekünk szóló pillanatokat foglalják magukban. Csak a hosszabb terveket adtuk fel. Benia betegsége tanított meg minket erre. Ne „feltételezze”, hogy valami történni fog, hanem élvezze azt, ami van, és gyorsanreagálni a legkisebb változásokra

SMA: spinális izomsorvadás kezelése

Majdnem 120 év elteltével az SMA első leírása (1891) és a betegség elleni gyógymód sikertelen keresése után volt remény. A tudósok elkezdtek dolgozni az SMN2gén oly módon történő módosításán, hogy az több SMN fehérjét kódoljon. Felfedezték, hogy az ilyen módosításokat számos anyag elősegítheti, köztük aminoglikozidok, tetraciklin antibiotikumok és oligonukleotidok. Az első szintetikus nukleotidokat tartalmazó anyag klinikai vizsgálatai 2013-ban kezdődtek. Hamarosan más részecskéket is megvizsgáltak:

  • branaplam - még kutatás alatt
  • risdiplam - a gyártó kérelmezte az USA-beli kezelésre való felvételét

Folyamatban vannak más molekulák klinikai vizsgálatai is: a reldesemtiv és az SRK-015, amelyek az SMA-ban szenvedő betegek izmait erősítik.

Jelenleg a következő anyagok állnak rendelkezésre az SMA kezelésére:

  • oligonukleotid- szintetikus DNS fragmentum - olyan gyógyszer, amely növeli az SMN2 gén által kódolt SMN fehérje mennyiségét, amely helyreállítja a neuronok működését és/vagy megakadályozza azok elpusztulását az SMA miatt. A gyógyszermolekula méretéből adódóan nem jut át ​​a vér-agy gáton, ezért a gyógyszert közvetlenül a páciens gerinccsatornájába - az ún. intratekális injekció. A gyógyszert 4 havonta adják be. 2022-től Lengyelországban a gyermekek és felnőtt betegek ezzel az anyaggal történő kezelése, függetlenül a náluk előforduló SMA formájától, visszatérítendő.
  • génterápia- a sérült SMN1 gén "megjavításából" áll. Ez úgy történik, hogy az idegsejteket speciális vírusokkal "fertőzik meg", amelyek a genetikai kód hiányzó részét hordozzák. 2022 májusa óta elérhető az Egyesült Államokban egy génterápiás anyag SMA-ban szenvedő gyermekek 2 éves korig. A gyógyszer engedélyezési eljárása az Európai Unió országaiban folyamatban van.
Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Megtudtuk, hogy van egy új gyógyszer, amely a megfelelő rehabilitációval együtt lassítja az izomsorvadást. A gyógyszer pótolja a fehérje hiányát a gerincvelőben, de csak körülbelül 4 hónapig. Aztán "elhasználódik", és újabb adagot kell adni. Ezért a gyógyszert egész életen át kell szedni. Amikor a mag nem kap több fehérjét, az izomsorvadás súlyosbodni kezd.

Az SMA Alapítvánnyal való együttműködésnek köszönhetően sikerült megszerveznünk egy franciaországi utazást, ahol Benia bekerült a kibővített jótékonysági programba, és megkapta az első adagokat egy új SMA gyógyszerből. Ez a program lehetővé tette a legsúlyosabb betegek számára, hogy a gyógyszergyártó költségén részesülhessenek a terápiában mindaddig, amíg azt egy adott országban meg nem térítik. Amikor megtörtént miFranciaország, mivel nem voltunk annak az országnak az állampolgárai, nem tudtuk ott folytatni a kezelést. Szerencsére a kezelőorvos átvitt minket egy hasonló programra Belgiumban. Aztán kaptunk még egy ajándékot, és ez 2022 karácsonyán történt. Azóta a Benia gyógyszerét Lengyelországban visszatérítik.

A kezelés előtt Benio nehezen gurult egyik oldalról a másikra, és csak könnyű tárgyakat ragadott meg. Szerencsére még nem jutottunk el abba a stádiumba, hogy saját leheletünktől, nyálunktól és ételünktől fulladozunk. 12 adag gyógyszer és intenzív rehabilitáció után Benio aktív tolószékben ül és ül, felhúzza a lábát, felemeli a karjait, felemelkedik rájuk, megeszi magát és rajzol. Egészen a közelmúltig nem is álmodtunk arról, hogy Benio babakocsiból ágyba cserélődik. Most reméljük, hogy Benio nem csak élni fog, de talán egyszer, egyszer önállóan is élni fog…?

Ha tudni szeretné, hogy Benia mi a kezelése, olvassa el"Egy szorgalmas Beni története, akinek az izmai megszűntek"

SMA - exoskeleton spinalis izomsorvadásos gyermekek számára

2016 júniusában a Spanyol Kutatási Bizottság (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) bemutatta a világ első, gerincvelői izomsorvadásban szenvedő, 3-14 éves gyermekek külső csontvázát. Állítható ortézisekből áll, amelyek a gyermek lábának és törzsének hosszához igazodnak. Az ízületek helyett az emberi izmokat utánzó motorok vannak. Az exoskeleton célja, hogy segítse a betegeket a járásban, és megelőzze többek között a a gerinc oldalirányú görbülete

Videó forrása: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognózis

Nehéz egyértelműen meghatároznivárható élettartamot , mivel az nagyon eltérő az ellátás minőségétől és a betegek közötti egyéni különbségektől függően. Ismeretes azonban, hogy a legtöbb II-es típusú betegségben szenvedő gyermek biztonságosan belép a felnőttkorba. Másrészt az enyhe SMA-ban (III. típusú) szenvedők várható élettartama nem tér el az átlagtól. Az ilyen emberek gyakran alapítanak családot, és kiváló tanulmányi és szakmai eredményeket értek el.

Az SMA új gyógyszereinek bevezetése a terápiába nemcsak a minőség jelentős javítására ad reményt, hanem az SMA-ban szenvedők életének meghosszabbítására is. Az már ismert, hogy minél hamarabb adják be a gyermeknek a jelenleg elérhető SMA gyógyszert, annál jobban fejlődik. Sok esetben az SMA tünetei teljesen láthatatlanok. Még a legsúlyosabb típusú SMA I-ben szenvedő gyermekeknél is.

Hová forduljunk segítségért

SMA Foundation

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedők és hozzátartozóik az SMA Alapítványtól kérhetnek segítséget. Célja többek között átfogó tevékenységek végzése a gerincsorvadásban szenvedők javáraizmok és hozzátartozóik, beleértve a kirekesztés megelőzését, a függetlenség növelését és a széles körben értelmezett életminőség javítását, a diagnosztikai, terápiás és rehabilitációs módszerek és technikák, valamint termékek és technológiai megoldások elérhetőségének növelését a gerincvelői izomsorvadásban szenvedők számára , valamint szisztémás megoldások támogatása , különösen az egészségügy és a társadalombiztosítás területén, figyelembe véve a gerincvelői izomsorvadásban szenvedők és hozzátartozóik szükségleteit

További információk az alapítvány honlapján találhatók: www.fsma.pl

Kategória:

Genetikai betegségek